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【 河南大學附屬鄭州頤和醫院 邢璐 / 文 】
近日， 我國著名神經肌病與神經電生理學家，
患者為一名六歲男童， 自小就只能踮腳走路， 給日常生活造成了極大困擾， 父母曾帶他到多家醫院就診， 但均未能得到確診。 經人介紹， 此次前往鄭州頤和醫院找到了宋新光教授。 宋新光教授通過系統查體， 發現該患兒雙側踝關節固定， 雙腳不能放平， 呈踮腳狀態， Gower氏征（+）， 其他未見異常。
該患兒曾在北京某醫院就診， 通過肌肉活檢， 電鏡診斷：病理改變較輕微且不具有疾病特異性。 排除包涵體肌炎、線粒體肌病、脂質沉積病及糖原累積病。 基因檢測也不支持Duchenne型假肥大型肌營養不良症。 但該患兒肌酶高， 其中肌酸激酶是正常人的3倍以上，
宋新光教授及鄭州頤和醫院神經電生理檢查室的醫生， 為患兒做了詳細的神經電生理檢查， 結果顯示為“肌源性損害肌電圖”。 次日， 複查結果相同， 仍是肌病改變。
那麼， 為什麼基因檢測結果為陰性呢？
經過宋教授及多名專家會診， 建議給患兒及其父母做“亞外顯子基因檢測”， 內含44個基因。 檢測結果顯示， 患兒的LMNA基因發現一處雜合突變， 而其父母均無此突變， 提示該患兒是單一位點的從頭突變， 不是從父母處遺傳。 結合其雙跟腱攣縮的典型症狀體征， 確診為Emery-Dreifuss肌營養不良症（EDMD）， 這是一種非常罕見的肌病。
Emery-Dreifuss肌營養不良， 主要是性連鎖隱性遺傳， 少數可為常染色體顯性或隱性遺傳。 該病最主要特點是早期出現嚴重的關節攣縮，
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