大河網訊出生缺陷兒對一個家庭來說是難以承受之痛， 也為其帶來沉重經濟負擔和無法用金錢衡量的精神痛苦， 導致許多家庭因病致貧而陷入困境。
“事實上， 很多孩子的缺陷通過婚檢和孕檢手段發現， 這些悲劇本可避免。 ”1月26日， 省人大代表、濮陽市人民醫院產科主任韋德華做客大河網融媒問政會客廳， 普及“兩篩”知識， 並呼籲“兩篩”政策應惠及更多高齡產婦。
出生缺陷是指嬰兒在出生之前， 在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形。 全國每年新增主要出生缺陷疾病分別是先天性心臟病、神經管缺陷、先天性聽力障礙和唐氏綜合征等。
出生缺陷的主要原因有， 遺傳因素如單基因缺陷、染色體異常；環境因素如孕期感染、孕期接觸有害物質等。 讓人心痛的是， 我國的棄嬰絕大多數都是這些先天性疾病嬰兒。
韋德華表示， 預防出生缺陷有三道防線。 她說：“一級預防要做到婚前或孕前醫院給予全面體檢；有遺傳病或有家族史的夫婦及早做出明確診斷， 通過優生遺傳諮詢指導婚育， 以減少或避免不適當的婚配和遺傳病兒的出生。 另外， 指導夫婦在孕前選擇最佳生育年齡、戒煙戒酒、生活規律、合理營養、補充葉酸、避免接觸有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥等， 為優生做好準備。 ”
“二級預防是指導孕婦在懷孕期間定期做產前檢查，
“三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療， 可以避免或減輕致殘， 提高患兒生存品質。 為新生兒提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症等遺傳代謝病和聽力障礙的篩查，
“在這三級預防中， 越把預防的關口前移， 越有利於殘疾預防。 ”韋德華建議， 在婚姻登記處和准生證登記處應加強宣教工作， 普及優生優育知識， 引導年輕人樹立優生優育意識。 此外， 還要通過新媒體平臺、印發宣傳頁、設立諮詢台等多種方式， 進一步擴大宣傳和教育力度， 讓全社會認識到婚前、孕前健康檢查和優生篩查的重要性。
去年， 省委、省政府把免費“兩篩”列入全省十件重點民生實事。 作為世界上人口最多的國家， 我國也是出生缺陷高發國家， 隨著二孩政策放開後， 這一現象更加嚴峻。 報告顯示， 出生缺陷發生率已達5.6%， 即約每半分鐘就有一個出生缺陷兒出生。
“高齡產婦更需要做免費篩查， 孕婦年齡越大， 生有缺陷的孩子風險也會相應增加”。 韋德華說， 35歲以上高齡產婦需做無創DNA 檢查， 有些孕婦由於經濟等原因不願接受篩查， 還有些孕婦篩查意識還比較淡薄。 對此， 韋德華建議， 政府可以給予適當補貼， 讓這項政策惠及更多高齡產婦。
“一個出生缺陷的孩子， 對於本人， 對於家庭， 對於社會來說都是一個嚴重的負擔， 在此我也呼籲， 行動起來， 一起關注、關心、關愛他們。 ”韋德華說。