落實對口幫扶，北京兒童醫院積極診治河北張北縣7歲貧困患兒

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2018年4月16日晚，河北張北縣7歲貧困患兒小心毅在家人及當地醫療保障小組的陪同下來到北京，一下車就來到北京兒童醫院，開始接受全面的檢查及治療。

小心毅家為當地貧困戶，出生40多天就被確診為苯丙酮尿症，因經濟困難和健康觀念等原因，未能得到及時治療，隨著孩子逐漸長大，反應遲緩、不會說話等問題越來越突出，還出現了抽搐的症狀。

小心毅家所在張北縣為北京市對口扶貧地區， 4月13日至14日，北京市委書記蔡奇率北京市黨政代表團赴河北省，

就扶貧協作工作進行溝通對接。蔡奇書記專程來到小心毅家中走訪，得知小心毅患病後，心疼地把孩子抱在懷裡，當場安排市衛生計生委負責人抓緊落實孩子赴京治療。

4月16日晚8點，小心毅抵達北京兒童醫院。當晚，倪鑫院長、王天有書記立即安排展開多學科會診，制定治療方案。針對家屬主訴患兒聽力障礙問題，首先為小心毅在聽力中心進行了聲反射和行為聽力評估，初步評估提示患兒聽力在基本正常範圍內。因檢查過程中發現患兒理解能力、配合能力都較差，醫院決定次日安排患兒進行全面檢查。

北京市支援合作辦崔洪濤副主任、北京市支援合作辦三處孫燕青處長、北京市衛計委支援合作處王洪學副處長陪同小心毅一家在院檢查。

17日上午，全院配合完成小心毅全面檢查工作，包括：血液、尿液等標本的常規、激素水準、代謝水準、基因等檢驗，腹部超聲、心臟超聲、腦電圖、頭顱核磁等影像學及電生理檢查，複檢聽力檢測專案。

北京市衛生計生委支援合作處王洪學副處長等參與多科會診。

17日15時，倪鑫院長主持、葛文彤副院長參加，醫務處組織神經內科、內分泌遺傳代謝科、耳鼻咽喉頭頸外科、營養膳食科、影像中心及首都兒科研究所等8名專家對患兒進行多學科會診。各會診醫生現場詢問患者情況並檢查患者，詳細瞭解患者患病及診治經過、飲食狀況、生長發育情況、家族史等，充分討論並提出診治意見。經各位專家充分討論，匯總專科意見，診斷小心毅患有苯丙酮尿症、症狀性癲癇、小頭畸形伴輕度營養不良。因小心毅苯丙酮尿症錯過3歲前的最佳治療期，

為獲得目前情況下的最佳療效，需收住院做進一步診治，制定藥物、飲食、語言及肢體康復等綜合方案並初步觀察療效。

17日16時22分，患兒收入神經內科一病房，通過嚴密監測患兒病情，進行藥物控制，目前療效初步顯現。同時，結合血尿代謝篩查結果，邀請營養膳食科會診，制定適宜飲食方案。19日再行康復科會診，制定康復訓練計畫。為進一步明確小心毅家庭遺傳情況，19日，小心毅的姐姐也從張北縣來到了北京兒童醫院接受相關基因檢查，為後續遺傳諮詢、避免遺傳性疾病的再次發生做準備。