來源:新京報
50萬孕婦隨訪啟動 建致畸風險資料庫
17省市33家醫療機構參與, 將構建首個致畸風險資料庫, 提出適合中國人群孕早期致畸風險監控方案
我國每年新增約90萬出生缺陷的患兒, 很多家庭為此背上沉重負擔。 目前尚有很多出生缺陷病因不明, 風險防控進入瓶頸。
近日, 北京婦產醫院牽頭全國三十多家醫療機構, 開展重大出生缺陷風險研究, 通過對全國50萬孕婦的隨訪, 研究出生缺陷危險因素分類與等級, 提出適合中國人群的孕早期致畸風險監控方案。
隨著全面二孩放開, 高齡、高危孕產婦數量不斷增加, 如何實現優生優育成為更加重要的社會議題, 然而, 出生缺陷仍是不少家庭的噩夢。 如何更早地發現出生缺陷、探究出導致出生缺陷的高風險因素, 是破除困境的解決之道。
近日, 國家重點研發計畫生殖重點專項啟動“建立出生人口佇列開展重大出生缺陷風險研究”專案,
具體來說, 該項目旨在建立全國出生缺陷多中心協調研究網路, 隨訪50萬孕婦, 收集多時點出生缺陷相關資料、生物樣本, 分析重大出生缺陷發生的危險因素, 應用大資料採擷篩選致畸因數, 建立風險等級評估系統。 這將為我國提供首個可持續利用的、公益性孕前-孕早期出生人口佇列多維大資料庫, 分析遺傳、藥物、環境等因素對出生缺陷的影響。
焦點
現狀 大部分出生缺陷仍原因不明
出生缺陷並不是新名詞。 為什麼此時要開展這樣大規模的研究?應對出生缺陷, 目前有哪些現實困境?
該專案負責人、北京婦產醫院副院長陰赬宏介紹, 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。 往往是導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒和嬰幼兒夭折的重要原因。 出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起, 也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷已成為目前全世界共同關注的一個重大公共衛生問題。 我國出生缺陷發生率約為5.6%, 與世界中等收入國家的平均水準