來源:新京報
我國每年新增約90萬出生缺陷的患兒， 很多家庭為此背上沉重負擔。 目前尚有很多出生缺陷病因不明， 風險防控進入瓶頸。
近日， 北京婦產醫院牽頭全國三十多家醫療機構， 開展重大出生缺陷風險研究， 通過對全國50萬孕婦的隨訪， 研究出生缺陷危險因素分類與等級， 提出適合中國人群的孕早期致畸風險監控方案。
隨著全面二孩放開， 高齡、高危孕產婦數量不斷增加， 如何實現優生優育成為更加重要的社會議題， 然而， 出生缺陷仍是不少家庭的噩夢。 如何更早地發現出生缺陷、探究出導致出生缺陷的高風險因素，
近日， 國家重點研發計畫生殖重點專項啟動“建立出生人口佇列開展重大出生缺陷風險研究”專案， 該專案由北京婦產醫院牽頭， 17個省市、33家醫療機構參加， 擬建立覆蓋我國七大區、50萬人規模的孕前-孕早期出生人口佇列及生物樣本庫， 制定出生缺陷監控方案和實施路徑， 從而降低出生缺陷的發生率， 提高出生人口素質。
具體來說， 該項目旨在建立全國出生缺陷多中心協調研究網路， 隨訪50萬孕婦， 收集多時點出生缺陷相關資料、生物樣本， 分析重大出生缺陷發生的危險因素， 應用大資料採擷篩選致畸因數， 建立風險等級評估系統。 這將為我國提供首個可持續利用的、公益性孕前-孕早期出生人口佇列多維大資料庫，
■ 焦點
現狀 大部分出生缺陷仍原因不明
出生缺陷並不是新名詞。 為什麼此時要開展這樣大規模的研究？應對出生缺陷， 目前有哪些現實困境？
該專案負責人、北京婦產醫院副院長陰赬宏介紹， 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。 往往是導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒和嬰幼兒夭折的重要原因。 出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起， 也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷已成為目前全世界共同關注的一個重大公共衛生問題。 我國出生缺陷發生率約為5.6％，