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關於無創DNA檢查,這些你都知道嗎?

在醫生平日工作中,可能經常會聽到:

醫生,我的唐篩結果是高危,我想做個無創DNA~

醫生,我36歲了,是高齡孕婦,我想做個無創DNA~

醫生,我的無創結果是低風險,怎麼還生出了脊柱裂異常兒?

醫生,我想做個無創DNA查查寶寶是不是智力低下~

醫生,我的B超檢查不正常,想做個無創DNA~

醫生,我的檢查都正常,聽說無創DNA特准,我只是想查查買個放心~

......

無創DNA篩查是啥?

無創DNA檢查是通過抽血方法檢查胎兒的染色體異常。

無創DNA使用的是高科技的DNA測序方法,

根據DNA的序列可以識別每一條染色體。通過大資料的檢測計算對染色體非整倍體檢查準確率達99%以上,無創DNA適合於孕期篩查21、18、13非整倍體異常,如檢測結果高風險則99%胎兒會有異常,反之就算過關了。另外無創DNA對X和Y染色體異常檢測準確率也很高,可達90%以上。

產前對13、18和21三體的檢查無異於在為一條生命的去留做決定,不允許發生錯誤的,需要十拿九穩的100%準確性,故當無創檢查結果高危時,

儘管99%的準確率,以防萬一的錯誤,我們還是要求做最終的產前診斷即羊水穿刺和臍帶血穿刺。

什麼是染色體異常?

大家知道我們人類有46條23對染色體,包含了調控胎兒發育的全部遺傳信息,如果多了一條或少了一條都會造成胎兒嚴重的發育缺陷,

甚至在妊娠的早期自動停止發育而自然流產掉了,出生率較高能出生的染色體病主要是13、18和21號染色體三體異常。

無創DNA能查出所有的先天異常兒嗎?

臨床常有寶媽說:“大夫,我想查查寶寶是否智力低下?”這是很多夫婦們所擔心的問題,但回答是:不可以。

目前沒有哪種醫學方法能查出全部先天異常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多,

有的是遺傳基因造成的,有的是染色體突變造成的,有的則是腦結構異常造成的,有先天性的也有出生後造成的,而有些則是出生後幾年才開始發病的。

目前能知道的各種先天遺傳性疾病約有7000種之多,各有不同的異常表現,產前檢查的方法也是多種多樣的,而且還有很多的遺傳病是目前難以檢查的。

無創DNA目前適合對染色體的多一條或少一條進行準確篩查,準確率可達99%。

所以有時無創DNA檢查是低危的孕婦最後還是生出了異常寶寶,我們建議就要從其它方面找找致病原因了。

問:我的家族沒有遺傳病史,而且我的第一個孩子很正常為什麼醫生還是建議我做無創DNA?

答:21-三體的發生類似于基因突變的發生,是染色體發生了畸變,是精子和卵子形成的過程中染色體發生了錯誤,也可能是受精卵最初分裂時發生了錯誤。這與家族遺傳性關係不大,是一個獨立性事件,任何一次妊娠都有可能發生意外的,是一種自然現象,所以可以發生在任何家庭,當然高齡夫婦的發生率會較高。

21-三體平均發生率是1/800,隨著夫婦的年齡增大精子和卵子分裂時發生錯誤的概率越來越高,到了40歲以後,僅21-三體發生率就可達1/20-50。而且不僅21號染色體是這樣,任何一條染色體都會發生分裂錯誤的。所以,我們臨床醫生更會告誡大於35歲高齡的孕婦孕期最好排查一下胎兒的染色體病。

染色體異常的發生不僅與夫婦年齡相關,還與自身的健康狀況,生活工作環境不良有關聯,我國的孕產婦年齡多在30歲左右,年輕孕婦占大多數,而染色體異常兒出生比例絕大多數還是產生于年輕孕婦中,孕期可自行選擇做無創DNA篩查。

孕多少周適合做無創DNA檢查?

我們推薦的檢測孕周是孕22-24周。儘早做無創DNA對後續進一步檢查會贏得有利時機,對寶媽生理心理影響都會小些。但臨床情況千變萬化,總會遇到孕26周以後來檢查的孕婦。從理論講,孕12周以後的任何孕周都是可以做無創DNA的,且檢測準確性不受孕周影響,對於不同的胎兒情況臨床醫生會加以斟酌,會幫助寶媽參考選擇最適當的檢查時機和檢查方法的。

溫馨提示:

特別是做了唐氏篩查結果顯示高風險的寶媽更要做無創DNA哦,千萬不能大意!

是一個獨立性事件,任何一次妊娠都有可能發生意外的,是一種自然現象,所以可以發生在任何家庭,當然高齡夫婦的發生率會較高。

21-三體平均發生率是1/800,隨著夫婦的年齡增大精子和卵子分裂時發生錯誤的概率越來越高,到了40歲以後,僅21-三體發生率就可達1/20-50。而且不僅21號染色體是這樣,任何一條染色體都會發生分裂錯誤的。所以,我們臨床醫生更會告誡大於35歲高齡的孕婦孕期最好排查一下胎兒的染色體病。

染色體異常的發生不僅與夫婦年齡相關,還與自身的健康狀況,生活工作環境不良有關聯,我國的孕產婦年齡多在30歲左右,年輕孕婦占大多數,而染色體異常兒出生比例絕大多數還是產生于年輕孕婦中,孕期可自行選擇做無創DNA篩查。

孕多少周適合做無創DNA檢查?

我們推薦的檢測孕周是孕22-24周。儘早做無創DNA對後續進一步檢查會贏得有利時機,對寶媽生理心理影響都會小些。但臨床情況千變萬化,總會遇到孕26周以後來檢查的孕婦。從理論講,孕12周以後的任何孕周都是可以做無創DNA的,且檢測準確性不受孕周影響,對於不同的胎兒情況臨床醫生會加以斟酌,會幫助寶媽參考選擇最適當的檢查時機和檢查方法的。

溫馨提示:

特別是做了唐氏篩查結果顯示高風險的寶媽更要做無創DNA哦,千萬不能大意!