一達基因｜2018年開封市“婦幼保健院”會議圓滿落幕！

2018年1月26日，一達基因“染色體疾病基因檢測項目”在風景秀麗、古色古香的開封市舉行，

本次會議由一達基因劉麗老師以“染色體疾病基因檢測”為主題，會議採用專業講座和病例討論等方式，共同探討染色體疾病基因檢測的臨床規範化診治，交流經驗，推動河南醫療事業有序的發展。

會議現場

本次會議邀請了河南省開封市婦幼保健院牛玉玲院長、新生兒科趙主任以及康復科馬主任等50多名醫院各科室的工作人員參加了此次大會。

會議開始，一達基因劉麗老師精心挑選了一些病因相對複雜，染色體疾病發病率相對較高的病歷進行了分享，劉麗老師以豐富的案例與詳盡的圖表描述為各科室成員解答了70種染色體疾病的發病的外貌特徵，其中包含比較常見的自閉症、腎母細胞瘤、普拉德威利綜合征、超雄綜合征等問題，還重點講解了染色體基因疾病遺傳特點：包括家族遺傳性，發病率與患者親屬關係，

發病率的種族差異，而且還以許多事實證明了，多因數疾病種存在的單基因的遺傳形式。

會議中，大家踴躍發言，積極提問紛紛提出在臨床就診工作中遇到的一些相關案例，提出了一些問題。就此話題雙方進行了共同探討，時間長達一小時之久，

一達基因的劉麗老師細緻耐心也逐一為趙虹主任提出的問題做了認真的分析和講解。

劉老師和牛院長正在交流染色體疾病相關事宜

會議最後，針對目前染色體疾病針對在國內外的新技術，NGS高通量測序技術做了詳細的介紹，

二代測序技術隨著逐步從科研走向臨床，市場空間擴容加速。二代測序儀具有高通量、低成本、資料穩定可靠等優點，成為測序儀領域的主要貢獻者，開啟測序市場更大的空間。屆時，高通量測序技術在染色體疾病基因檢測領域有著不可或缺的重要作用。