6歲女童不得不穿38碼的鞋子，治病幾年沒找到原因

6歲的妞妞（化名）從出生後就間斷的左足水腫，嚴重時已不能行走。近幾年父母為妞妞的病操碎了心，帶她輾轉奔波了多家醫院的骨科、心血管內科、神經內科、腎臟內科等，一直查不到確切病因，

得不到有效治療。1月前，妞妞一家慕名來到鄭大三附院兒科找到兒童內分泌專家王偉博士，王偉認真檢查妞妞的身體後發現她左足明顯腫脹，6歲的孩子已經不得不穿38碼的鞋子。

此外，妞妞的個子也比同齡孩子矮很多，並且還有齶弓高窄、後髮際低等特殊體征。王偉博士懷疑妞妞可能患有染色體疾病，隨即讓她檢查了子宮卵巢超聲，發現她除幼稚子宮外，

還未見雙側卵巢顯示。

進一步又檢查了細胞染色體，發現妞妞的染色體為45，X，比正常女孩少了一條性染色體。最終診斷妞妞患了特納綜合征，即：先天性卵巢發育不全綜合征。妞妞的左足水腫只是特納綜合征的一個臨床體征之一。

王偉說，患這種病的孩子早期主要為個子矮，

到青春期後則絕大部分不會發育，即使補充了人工雌激素和孕激素，最多只能幫他們子宮和乳☆禁☆房增大和模擬正常女性的月經，但她們自身基本上是不會排卵。到成人期則沒有生育能力。

“其實，少一條性染色體，聽起來覺得很稀奇，但臨床上並不少見，這種疾病發病率目前占存活女嬰的1/2000―1/5000”，王偉說，她近10年裡已經診斷出上千例這種患者。有許多因為矮小來看病的女孩，

其中最容易被忽略的就是“特納綜合征”。

患有“特納綜合征”的孩子，在外貌上有一些明顯的特徵，如身材矮小、頸部褶皺多、胸部乳☆禁☆頭間距寬、腎臟功能和骨骼都存在異常，但也並不是所有患這種疾病的孩子都會表現出這些明顯體征。

最後，王偉強調如果女孩個子矮很多，或第二性征遲遲未發育，均應高度懷疑特納綜合征。一定要記得檢查染色體核型，

以免漏診、誤診。