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唐篩準確率低,羊穿有風險,唐篩、無創和羊穿,孕媽媽該選擇哪種好

為了生一個健康的寶寶,相關的產前檢查一定不能忽視,到底該做哪個項目,可能有些准媽媽有些糾結,這裡給大家介紹一下。

什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征就是21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合症是常見的導致智力低下的疾病,會給家庭和社會帶來嚴重的負擔,60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合症的發病幾乎波及世界各地,很少有人種差異,絕大多數病人屬隨機發生,唐氏綜合症的發病率約為1/750,但是隨著母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,患兒的出生率可高達1/350。

唐氏篩查

唐氏篩查簡稱唐篩,是通過抽取孕婦的外周血,檢測相關生化指標,綜合評估胎兒是唐氏兒的風險,唐篩是一項篩選胎兒患唐氏綜合症可能性的檢查,結果不是最終診斷而是風險係數。

如果風險高就有必要做進一步檢查(羊水穿刺),才能確診,所以在進一步檢查的結果尚未出現前,准媽媽不必過分緊張。

優點:經濟實惠,唐篩的價格比較低,大約兩三百塊錢就夠了。沒有創傷性,只需要抽取靜脈血就可以檢查。

缺點:檢出率及準確性低,就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒,有漏診的風險。假陽性率高,唐氏篩查高危的,

經確診最後很大一部分不是。

羊水穿刺

羊水穿刺簡稱羊穿,羊穿是指妊娠中期(18~22周),在B超圖像的引導下,細針進過腹部穿刺進針,抽羊水20ml,做細胞培養,然後做染色體分析。羊水穿刺的原理是羊水樣本裡會包含胎兒表皮和其他器官的細胞,將羊水抽取出來,就可以對胎兒的染色體進行檢查。

羊水穿刺不必使用麻醉劑,因為羊水穿刺的過程相對來說很快,針紮入腹部時你會感覺到,

如果腹部肌肉放鬆就不怎麼痛,羊水抽取完後,會感覺下腹部有些疼痛,但這種疼痛很快就會過去。

優點:能一次檢測46條染色體,不但數目異常,>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測。準確性高是目前檢測範圍最廣,準確性最高的產前診斷技術之一。

缺點:要用針刺入腹部,有些准媽媽會感到害怕,有一定風險(流產率0.5-1‰),極個別的會細胞培養失敗,

須改做其他檢查或重新穿刺。

無創DNA

無創DNA是一項新興的技術,無創DNA僅需要採取准媽媽的靜脈血,利用新一代DNA測序技術,檢測母體外周血漿中來自胎兒的DNA目的地區域(如第21、13、18號染色體)的相對含量,從而評估胎兒是否患這三大染色體疾病。做無創DNA的最佳時間為孕12~20周。無創DNA的準確率比唐篩高,風險比羊水穿刺低。

優點:只需要抽取靜脈血,因此稱為無創。對於唐氏綜合症,他的檢出率大於99%,假陽性率低於1%,可以說檢出率、準確率很高。

缺點:費用較高(全國各地2000多~3000多不等),檢測面窄,目前只針對21、18、13號染色體,並不能看到胎兒染色體的全部資訊。無創DNA的準確率比羊水穿刺稍低。

假陽性率低於1%,可以說檢出率、準確率很高。

缺點:費用較高(全國各地2000多~3000多不等),檢測面窄,目前只針對21、18、13號染色體,並不能看到胎兒染色體的全部資訊。無創DNA的準確率比羊水穿刺稍低。