業界信心滿滿學界憂心忡忡，消費級基因檢測要邁的坎兒真不少
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【健康點】在醫學領域的專家看來，以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫學的消費級基因檢測將會對消費者產生誤導，甚至對專業的醫學基因檢測產生負面影響。
近日，由北京協和醫院肝外科、測序中國主辦的第三屆精准醫療與基因測序大會於北京召開。會上，北京協和醫科大學基礎醫學研究所黃尚志教授直言，“將基因檢測用於非醫學用途，
在學界對於消費級基因檢測憂心忡忡的時候，該領域內的從業者卻表示了對於這一市場的信心。WeGene聯合創始人、CTO陳鋼在會上表示，為了避免出現用戶將消費級基因檢測的結果作為醫學檢測結果，“目前我們將目標使用者設定為那些可以理解消費級基因檢測的、聰明的用戶，並且我們會繼續教育用戶，讓更多人瞭解消費級基因檢測的用途。
然而，教育消費者並不是一件輕鬆的事情，如何才能保證教育用戶的專業性，如何才能降低教育用戶的成本？這些都是亟待從業者們去解決的問題。
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技術是利好，科研和監管卻沒跟上
在醫學領域的專家們看來，基因檢測技術本身是一種利好，但科研和監管兩個方面的缺失卻直接導致了基因檢測技術市場化路上的亂象叢生。
監管方面，非醫學類基因檢測屬於監管空白區。
科研方面，中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人、CHPO（即：中文人類表型標準用語聯盟）總協調人顧衛紅表示，一種新技術在向臨床轉化的過程中，科研是必不可少的環節。但是目前我們的基因檢測技術發展的太快了，還沒有經過科研環節的沉澱，企業就把這種技術推廣出去了。
對此，黃尚志也提到，基因檢測需要有科學的證據去證明其合理性。
以運動基因檢測為例，不少檢測機構都聲稱，ACTN3R/R基因型與速度及力量相關。但是，很少有檢測機構會提，在中國13億人口中，ACTN3R/R基因型的人預計有3～4億人之多。有專家認為，各種所謂的“天賦基因”檢測，有兩個最大的漏洞，其一，故意混淆了統計學上的“關聯關係”與“因果關係”；其二，避而不談後天環境對人的重大影響。
中國家長這種迫切尋找孩子“天賦基因”的衝動甚至引起了不少外媒的關注和討論。
▵英國《每日電訊報》此前對中國興起天賦基因的現象進行的報導
除天賦基因外，將基因檢測用於健康管理也存在一定的問題，顧衛紅認為，目前的基因資料在應用過程中沒有與臨床資料相結合，但“即使是做健康管理，也要將臨床資料、使用者的健康資料與基因資料結合起來看。目前，臨床和資料和使用者的健康資料兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使他的基因資料量很大，也無法有效指導健康管理。”
◆ ◆ ◆
“我們需要時間去贏得認可”
對於醫學領域專家們的質疑，該領域的從業者們表示，消費級基因檢測需要時間去贏得認可。
陳鋼提到，醫學界對消費級基因測序的不認可，不僅中國存在，美國也一樣。此前，23andMe獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批准，允許其通過自家 DNA 檢測設備向美國客戶透露其基因是否潛藏著 10 種疾病狀況的風險時，美國人類醫學遺傳學會也提出了反對意見。“我覺得這個問題需要長期的技術研究去解決。”
其實，即使是23andMe這樣的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停過為新用戶提供健康方面的基因檢測的服務。通過2015年的逐漸解禁到2017年的大開綠燈，中間經歷過一系列監管政策的變化。
對此，安諾優達安維康總經理王小銳也提到，“其實爭議一直存在，我們只能在摸索前行。”
王小銳強調，對於消費級基因檢測來說，基因檢測技術只是一種手段，其目的是為了做健康管理干預，包括疾病風險預測等等，而不是診斷和治療。而問題在於，目前大多數消費級基因檢測公司都不大具備完善的健康管理服務體系，這就需要有大量的合作夥伴參與進來，這是未來必然的發展趨勢。從目前的市場推廣方式上來看，與保險、體檢中心、醫院體檢科進行合作，都是為健康管理服務做鋪墊的。
針對顧衛紅提到的基因資料在應用過程中沒有與臨床資料相結合的問題，陳鋼表示，“基因資料只是一個基礎資料，它能決定的事情很少，但能影響的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些嘗試，比如，WeGene平臺上的200多個用戶已經綁定了智慧硬體，通過智慧硬體去收集使用者的運動資料、睡眠資料等，並結合其基因相關資料，得出綜合的分析結果。
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教育用戶：成本要控制，專業性要堅持
在消費級基因檢測市場化的過程中，用戶教育是關鍵的一步。做好用戶教育一方面可以擴大用戶群體，另一方面可以避免用戶將醫學類基因檢測與非醫學類基因檢測混淆。
但是目前消費級基因檢測的用戶教育仍有兩個痛點尚未解決。王小銳提到，一個是堅持專業化，推廣專業的內容或者是對消費者真正有意義的內容。另一個是控制成本，比如推廣管道的的投入等。
從堅持專業化的角度來講，一方面難在沒有監管，沒有標準，另一方面難在如何讓用戶讀懂專業的檢測報告。
在監管方面，目前，消費級基因檢測產品的應用方向包括：疾病風險預測、遺傳病攜帶基因篩查、安全用藥等等。但就這些方面而言，中國的監管部門，包括CFDA都沒有給出明確的路徑。王小銳提到，“我們也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如說FDA批准了23andMe的一些項目。但中國有自己的國情，不一定按照國外的模式來進行驗證。”
在報告解讀方面，陳鋼表示，“簡單來說，我如果只是告訴用戶一個非常粗淺的結果，比如說音樂天賦很強，交流天賦很強之類的，這個誰都能看得懂，這種產品就很容易被大眾接受，但實際上它在科學上的各種前提和假設都被丟掉了。”
如何解決這個問題？WeGene的做法是將檢測結果透明化。“對於任何一個檢測專案，我們都會公佈測了那些位元點，這個位點可以得到什麼結果，他的計算公式是怎樣的，依據論文的篩選方法是什麼樣的，會得到一個什麼樣的結果，某一個檢測結果的限制因素是什麼，這些都是透明的。”
以體重管理為例，通常情況下，基因檢測報告顯示的是使用者容易長胖，或者不容易長胖，比較容易減肥等。而WeGene的報告會顯示，與使用者基因型相同的人中，處於不同BMI區間的人的比例是多少。根據這個資料對比，使用者就可以看到自己在哪個區間的可能性更大。
從控制成本的角度來看，目前市面上的消費級基因檢測產品，其成本結構往往大部分並不在檢測方面，而是花在了教育管道上面。對此，王小銳表示，“目前各大消費級基因檢測公司都做了不少嘗試，比如通過線上銷售，直達消費者。”
通過專業的醫生或者體檢機構、健康管理機構來對消費者進行教育也是一種方法。但是如何減少這種方法去的投入，並且能夠快速地直達消費者的痛點，“我們認為可能會從一些小的點來突破，比如在國內，NIPT就是一個廣泛被認可的項目，那麼做過無創產檢的媽媽們就會最先感受到基因檢測的能量，那些針對女性的檢測甚至兒童的檢測就更容易被她們所接受。”
此外，通過保險公司使用者直達終端消費者也是一個思路。今年3月，基因檢測公司HumanLongevity（HLI）與麻省人壽敲定一項合作，根據該協定麻省人壽的保險客戶、自家員工以及與公司存在合作的財務顧問能夠以優惠價格購買HLI的全基因組測序分析產品 HLIQ Whole Genom（原價2500美元，優惠價格1400美元）。根據這份協定，HLI最終將會獲得多達20萬份全基因組資料。
目前，國內健康險與基因檢測的結合還停留在“買保險送基因檢測”的階段。但基因科技的價值遠不止於此。今年6月，國內檢測公司水母基也提出願意面向國內的健康險行業，分享自己現有的生命資料、人工智慧技術和健康管理服務，為保險精算定價和產品開發提供有效參考。
湯晨|責編
商務合作：
北京 Fiona 18612891987 / 上海 Leslee 13601240597
ACTN3R/R基因型與速度及力量相關。但是，很少有檢測機構會提，在中國13億人口中，ACTN3R/R基因型的人預計有3～4億人之多。有專家認為，各種所謂的“天賦基因”檢測，有兩個最大的漏洞，其一，故意混淆了統計學上的“關聯關係”與“因果關係”；其二，避而不談後天環境對人的重大影響。中國家長這種迫切尋找孩子“天賦基因”的衝動甚至引起了不少外媒的關注和討論。
▵英國《每日電訊報》此前對中國興起天賦基因的現象進行的報導
除天賦基因外，將基因檢測用於健康管理也存在一定的問題，顧衛紅認為，目前的基因資料在應用過程中沒有與臨床資料相結合，但“即使是做健康管理，也要將臨床資料、使用者的健康資料與基因資料結合起來看。目前，臨床和資料和使用者的健康資料兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使他的基因資料量很大，也無法有效指導健康管理。”
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“我們需要時間去贏得認可”
對於醫學領域專家們的質疑，該領域的從業者們表示，消費級基因檢測需要時間去贏得認可。
陳鋼提到，醫學界對消費級基因測序的不認可，不僅中國存在，美國也一樣。此前，23andMe獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批准，允許其通過自家 DNA 檢測設備向美國客戶透露其基因是否潛藏著 10 種疾病狀況的風險時，美國人類醫學遺傳學會也提出了反對意見。“我覺得這個問題需要長期的技術研究去解決。”
其實，即使是23andMe這樣的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停過為新用戶提供健康方面的基因檢測的服務。通過2015年的逐漸解禁到2017年的大開綠燈，中間經歷過一系列監管政策的變化。
對此，安諾優達安維康總經理王小銳也提到，“其實爭議一直存在，我們只能在摸索前行。”
王小銳強調，對於消費級基因檢測來說，基因檢測技術只是一種手段，其目的是為了做健康管理干預，包括疾病風險預測等等，而不是診斷和治療。而問題在於，目前大多數消費級基因檢測公司都不大具備完善的健康管理服務體系，這就需要有大量的合作夥伴參與進來，這是未來必然的發展趨勢。從目前的市場推廣方式上來看，與保險、體檢中心、醫院體檢科進行合作，都是為健康管理服務做鋪墊的。
針對顧衛紅提到的基因資料在應用過程中沒有與臨床資料相結合的問題，陳鋼表示，“基因資料只是一個基礎資料，它能決定的事情很少，但能影響的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些嘗試，比如，WeGene平臺上的200多個用戶已經綁定了智慧硬體，通過智慧硬體去收集使用者的運動資料、睡眠資料等，並結合其基因相關資料，得出綜合的分析結果。
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教育用戶：成本要控制，專業性要堅持
在消費級基因檢測市場化的過程中，用戶教育是關鍵的一步。做好用戶教育一方面可以擴大用戶群體，另一方面可以避免用戶將醫學類基因檢測與非醫學類基因檢測混淆。
但是目前消費級基因檢測的用戶教育仍有兩個痛點尚未解決。王小銳提到，一個是堅持專業化，推廣專業的內容或者是對消費者真正有意義的內容。另一個是控制成本，比如推廣管道的的投入等。
從堅持專業化的角度來講，一方面難在沒有監管，沒有標準，另一方面難在如何讓用戶讀懂專業的檢測報告。
在監管方面，目前，消費級基因檢測產品的應用方向包括：疾病風險預測、遺傳病攜帶基因篩查、安全用藥等等。但就這些方面而言，中國的監管部門，包括CFDA都沒有給出明確的路徑。王小銳提到，“我們也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如說FDA批准了23andMe的一些項目。但中國有自己的國情，不一定按照國外的模式來進行驗證。”
在報告解讀方面，陳鋼表示，“簡單來說，我如果只是告訴用戶一個非常粗淺的結果，比如說音樂天賦很強，交流天賦很強之類的，這個誰都能看得懂，這種產品就很容易被大眾接受，但實際上它在科學上的各種前提和假設都被丟掉了。”
如何解決這個問題？WeGene的做法是將檢測結果透明化。“對於任何一個檢測專案，我們都會公佈測了那些位元點，這個位點可以得到什麼結果，他的計算公式是怎樣的，依據論文的篩選方法是什麼樣的，會得到一個什麼樣的結果，某一個檢測結果的限制因素是什麼，這些都是透明的。”
以體重管理為例，通常情況下，基因檢測報告顯示的是使用者容易長胖，或者不容易長胖，比較容易減肥等。而WeGene的報告會顯示，與使用者基因型相同的人中，處於不同BMI區間的人的比例是多少。根據這個資料對比，使用者就可以看到自己在哪個區間的可能性更大。
從控制成本的角度來看，目前市面上的消費級基因檢測產品，其成本結構往往大部分並不在檢測方面，而是花在了教育管道上面。對此，王小銳表示，“目前各大消費級基因檢測公司都做了不少嘗試，比如通過線上銷售，直達消費者。”
通過專業的醫生或者體檢機構、健康管理機構來對消費者進行教育也是一種方法。但是如何減少這種方法去的投入，並且能夠快速地直達消費者的痛點，“我們認為可能會從一些小的點來突破，比如在國內，NIPT就是一個廣泛被認可的項目，那麼做過無創產檢的媽媽們就會最先感受到基因檢測的能量，那些針對女性的檢測甚至兒童的檢測就更容易被她們所接受。”
此外，通過保險公司使用者直達終端消費者也是一個思路。今年3月，基因檢測公司HumanLongevity（HLI）與麻省人壽敲定一項合作，根據該協定麻省人壽的保險客戶、自家員工以及與公司存在合作的財務顧問能夠以優惠價格購買HLI的全基因組測序分析產品 HLIQ Whole Genom（原價2500美元，優惠價格1400美元）。根據這份協定，HLI最終將會獲得多達20萬份全基因組資料。
目前，國內健康險與基因檢測的結合還停留在“買保險送基因檢測”的階段。但基因科技的價值遠不止於此。今年6月，國內檢測公司水母基也提出願意面向國內的健康險行業，分享自己現有的生命資料、人工智慧技術和健康管理服務，為保險精算定價和產品開發提供有效參考。
湯晨|責編
商務合作：
北京 Fiona 18612891987 / 上海 Leslee 13601240597