耳聾基因篩查要趁早——江陰中山北路惠耳助聽器
據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,
目前的基因篩查主要包括中國人群中最常見的四種致聾基因,即GJB2,SLC26A4,GJB3及線粒體12SrRNA。
GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳,在遺傳性耳聾中占的比例為21%,主要表型為語前,全頻耳聾。GJB2基因的純合或複雜合突變可能導致先天性耳聾或漸進性耳聾,而雜合突變則為耳聾基因攜帶者。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者,將有25%的概率造成後代先天性耳聾,
GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為16%,主要表型為語後,進行性,高頻損失的耳聾。
SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為3%,SLC26A4基因的純合突變會造成後代表現為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。
Pendred綜合征,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,臨床表現為甲狀腺腫,
大前庭水管綜合征是一種先天性內耳畸形,為單純性前庭導水管擴大或者合併耳蝸畸形的前庭導水管擴大。臨床上主要表現為高頻聽力損失為主的感音神經性耳聾,聽力損失程度多表現為重度或者是極重度聾,可同時伴有反復發作的耳鳴或眩暈等一系列臨床症狀。發病多在兒童時期,
12SrRNA的遺傳方式為線粒體DNA母系遺傳,
目前這4個耳聾基因檢測的準確性高達99.5%。如果夫婦一方或雙方檢測結果異常,需進行遺傳諮詢,在婚前,孕前進行聽力學診斷程式,評估生育聾兒風險,建議進行胎兒耳聾基因的檢測,最後判斷耳聾的發病。
若雙方的檢測結果正常,沒有發現攜帶突變,也不意味著就可以放心了。因為耳聾基因共有200餘種,目前只是納入了最常見的三種基因,並不能排除其他少見耳聾基因或突變。這時,雙方可自願選擇是否需要進行進一步更詳細的耳聾基因檢測。
為什麼聽力正常的孕婦要檢測耳聾基因?
在我國聽力正常人群中,每100個人就有6個帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風險非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。
耳聾基因篩查適合什麼人群?
適合所有人群。夫妻雙方或者孕婦產前只需要抽取2-3ml的靜脈血就可以進行檢測。
對於發現攜帶相同突變基因的夫婦,可早在懷孕10-11周或18-21周時進行胎兒耳聾基因檢測,從而實現早期診斷和早期干預。達到優生優育的目的。
夫妻中有耳聾患者,還有可能生出聽力正常的寶寶嗎?
夫妻雙方進行基因檢測,發現致病性基因後,進行產前診斷及新生兒耳聾基因篩查,若確定為聾兒,可予以早期治療,人工耳蝸植入,寶寶可以有正常的聽力;若檢測寶寶存在聽力的潛在問題,通過避免接觸某些藥物和外傷,可以保護孩子一生的聽力健康。
為什麼有的寶寶出現“一針聾”?
有資料顯示,我國每年新增的聾兒中,有半數為藥物中毒性耳聾。使用抗生素致聾與患兒的體質有關,此類患兒若早期進行基因檢測,明確身體情況後,可通過終身禁用某些藥物,避免耳聾的發生。
寶寶聽力篩查通過了,將來聽力一定不會有問題嗎?
藥物性耳聾是患兒因攜帶了某種致聾基因,導致在使用某些抗生素以後,出現耳聾。遲發性耳聾是患兒出生時聽力正常,在某些外傷後,更易出現耳聾,這類耳聾也與基因相關。這些耳聾其實是可以通過早期檢查預防的。
為什麼要進行耳聾基因篩查?
我國7歲以下的耳聾孩子有80萬,每年還在以三萬人的速度增加,每1000名新生兒中就有1-3名有聽力障礙。耳聾患兒中因為用藥導致的耳聾及遲發性耳聾達30%。
耳聾基因篩查有什麼好處?
●檢測耳聾基因,可以提早發現先天性耳聾、後天遲發聾的患兒·並進行醫學干預避免出生缺陷;
●檢測耳聾基因,還可以發現攜帶藥物性耳聾基因的准媽媽,並對準媽媽、寶寶及家人進行用藥安全指導;
●檢測耳聾基因,還可以提示耳聾基因突變者的家人患耳聾的風險-提示家人一起來預防耳聾的發生。
耳聾基因檢測結果陽性怎麼辦呢?
陽性結果需要通過臨床醫生給予專業指導。如果需要,在進一步對準爸爸(取血)和胎兒(取羊水)進行耳聾基因檢測。如果准媽媽檢測結果呈現藥物性耳聾基因陽性,則無需進行其他檢測,但提示准媽媽、寶寶及家人應終身禁止使用耳聾性藥物,以防耳聾的發生。
藥物性耳聾基因攜帶者禁用以下抗生素
鏈黴素、卡那黴素、妥布黴素 (抗普黴素)、大觀黴素、新黴素、慶大黴素、威地黴素、西索米星(紫蘇黴素、西索黴素)、小諾黴素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那黴素)、奈替米星 (奈特、力確星、諾達)、核糖黴素、愛大(硫酸依替米星)、依克沙 (硫酸異帕米星)、小兒利寶(硫酸慶大黴素)
江陰中山北路惠耳聽力服務中心位址:江陰中山北路43號
孕前進行聽力學診斷程式,評估生育聾兒風險,建議進行胎兒耳聾基因的檢測,最後判斷耳聾的發病。若雙方的檢測結果正常,沒有發現攜帶突變,也不意味著就可以放心了。因為耳聾基因共有200餘種,目前只是納入了最常見的三種基因,並不能排除其他少見耳聾基因或突變。這時,雙方可自願選擇是否需要進行進一步更詳細的耳聾基因檢測。
為什麼聽力正常的孕婦要檢測耳聾基因?
在我國聽力正常人群中,每100個人就有6個帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風險非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。
耳聾基因篩查適合什麼人群?
適合所有人群。夫妻雙方或者孕婦產前只需要抽取2-3ml的靜脈血就可以進行檢測。
對於發現攜帶相同突變基因的夫婦,可早在懷孕10-11周或18-21周時進行胎兒耳聾基因檢測,從而實現早期診斷和早期干預。達到優生優育的目的。
夫妻中有耳聾患者,還有可能生出聽力正常的寶寶嗎?
夫妻雙方進行基因檢測,發現致病性基因後,進行產前診斷及新生兒耳聾基因篩查,若確定為聾兒,可予以早期治療,人工耳蝸植入,寶寶可以有正常的聽力;若檢測寶寶存在聽力的潛在問題,通過避免接觸某些藥物和外傷,可以保護孩子一生的聽力健康。
為什麼有的寶寶出現“一針聾”?
有資料顯示,我國每年新增的聾兒中,有半數為藥物中毒性耳聾。使用抗生素致聾與患兒的體質有關,此類患兒若早期進行基因檢測,明確身體情況後,可通過終身禁用某些藥物,避免耳聾的發生。
寶寶聽力篩查通過了,將來聽力一定不會有問題嗎?
藥物性耳聾是患兒因攜帶了某種致聾基因,導致在使用某些抗生素以後,出現耳聾。遲發性耳聾是患兒出生時聽力正常,在某些外傷後,更易出現耳聾,這類耳聾也與基因相關。這些耳聾其實是可以通過早期檢查預防的。
為什麼要進行耳聾基因篩查?
我國7歲以下的耳聾孩子有80萬,每年還在以三萬人的速度增加,每1000名新生兒中就有1-3名有聽力障礙。耳聾患兒中因為用藥導致的耳聾及遲發性耳聾達30%。
耳聾基因篩查有什麼好處?
●檢測耳聾基因,可以提早發現先天性耳聾、後天遲發聾的患兒·並進行醫學干預避免出生缺陷;
●檢測耳聾基因,還可以發現攜帶藥物性耳聾基因的准媽媽,並對準媽媽、寶寶及家人進行用藥安全指導;
●檢測耳聾基因,還可以提示耳聾基因突變者的家人患耳聾的風險-提示家人一起來預防耳聾的發生。
耳聾基因檢測結果陽性怎麼辦呢?
陽性結果需要通過臨床醫生給予專業指導。如果需要,在進一步對準爸爸(取血)和胎兒(取羊水)進行耳聾基因檢測。如果准媽媽檢測結果呈現藥物性耳聾基因陽性,則無需進行其他檢測,但提示准媽媽、寶寶及家人應終身禁止使用耳聾性藥物,以防耳聾的發生。
藥物性耳聾基因攜帶者禁用以下抗生素
鏈黴素、卡那黴素、妥布黴素 (抗普黴素)、大觀黴素、新黴素、慶大黴素、威地黴素、西索米星(紫蘇黴素、西索黴素)、小諾黴素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那黴素)、奈替米星 (奈特、力確星、諾達)、核糖黴素、愛大(硫酸依替米星)、依克沙 (硫酸異帕米星)、小兒利寶(硫酸慶大黴素)
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