櫛風沐雨砥礪奮進——記中南大學湘雅醫院神經內科神經變性病與遺傳病亞專科團隊

時間＼2017-09-06

唐北沙

撰寫 | 閔俊特約記者 | 賀青山

編輯 | 宋亞波

● ● ●

走進中南大學湘雅醫院神經內科，

八塊金燦燦的榮譽牌匾彰顯著神經內科一路走過的輝煌。中南大學湘雅醫院神經病學學科創建於1934年，是教育部首批國家重點學科，國家衛生計生委（原衛生部）國家重點建設專科。神經病學為首批中國大學資源分享課程，國家精品課程；授課團隊獲“國家級教學團隊”榮譽稱號。

中南大學湘雅醫院神經內科神經變性病與遺傳病亞專科于2012年創立，

在學術帶頭人唐北沙、嚴新翔、沈璐教授和亞專科主任江泓教授的領導下，著力推進神經變性病與遺傳病診療研究的規範化、流程化和精准化。經過艱苦努力和辛勤付出，在不到一年的時間裡，該亞專科相繼開設了癡呆專科、帕金森病及運動障礙專科、神經遺傳病專科門診及病房。另外，創辦了瀟湘神經病學沙龍，組織疑難病例會診，建立神經變性病與遺傳病大資料庫及隨訪佇列。

積極開展醫療新技術，獲得校院級醫療新技術成果獎5項。

潛心耕耘五載，神經變性病與遺傳病亞專科還成立了神經退行性疾病湖南省重點實驗室以及湘雅醫院神經遺傳病研究室，擁有一系列高精尖實驗儀器及設備。該亞專科系統建立了國內最完善的帕金森病（PD）、阿爾茨海默病（AD）、脊髓小腦性共濟失調（SCA）、額顳葉癡呆（FTD）、遺傳性痙攣性截癱（HSP）、腓骨肌萎縮症（CMT）等30餘種神經變性病與遺傳病的分子診斷技術平臺，

並對多種神經變性病與遺傳病進行系統的分子功能及影像學等方面的系統研究提供了有力支撐。系統地建立了帕金森病及運動障礙疾病分子診斷與分型技術平臺、功能影像學診斷與分型技術平臺，發現了25種世界首次報導的PD致病基因新突變，提出PD風險基因SNPs累加作用模式，PD發病風險預測模型可用於PD早期診斷、預警和分型；提出了“LEC”基因克隆策略，

成功克隆了TGM6、PRRT2、CHIP等運動障礙疾病新致病基因；現已建立了國內最大規模的遺傳性共濟失調（HA）臨床遺傳資源樣本庫，完成了中國大陸最大樣本量的基因診斷與分子分型、修飾基因研究，制定了SCA分子診斷流程、SCA診斷與治療專家共識。所建立的神經系統遺傳病基因診斷平臺和分子分析平臺及血清標誌物檢測技術平臺，在全國三甲醫院中廣泛應用。

建立了規範化的、基於新一代測序的20餘種罕見神經系統孟德爾病的基因診斷平臺，在國際上首次報導了新發突變19個。建立了完善的家族性AD和FTD的分子診斷平臺和生物樣本庫；在國際上首次提出中國家族性AD和FTD的基因頻率分佈特點及臨床特點；首次發現AD CHCHD10同風險基因間或同一風險基因不同位點間的交互作用可影響散發AD的發病；首次報導是中國散發 FTD 的最常見致病基因。該團隊還將攜帶致病基因突變的AD患者皮膚成纖維細胞誘導成為 iPSCs，與原中國科學院上海細胞生物學研究所、同濟大學裴剛院士團隊合作，採用小分子化合物誘導方法，將攜帶 PSEN1和APP基因突變的 AD 患者體細胞直接轉化為膽鹼能神經元，為個體的基因定向靶點治療提供重要資訊。

神經退行性疾病湖南省重點實驗室團隊合影

近5年，神經變性病與遺傳病亞專科團隊先後承擔和完成包括國家“973計畫”、“863”計畫、“十二五”、“十三五”、國家自然科學基金重點和麵上專案等國家級、省部級課題56項，以第一作者或通訊作者發表論文152篇，其中SCI論文116篇，總IF值約370，IF≥5的論文共29篇。獲國家發明專利10項，獲中華醫學科技獎二等獎1項，湖南省自然科學一等獎2項、湖南省科學技術進步獎二等獎3項。

該亞專科團隊積極舉辦國際或國內學術會議，每年主辦1次全國性或國際性☆禁☆學術會議。2016年參與舉辦會議18次，其中國際會議4次、國內會議7次、省內會議7次，邀請國外專家20余人、國內專家60余人；參加國際、國內會議並發言20餘次。該團隊先後與美國、德國、法國、英國、澳大利亞、加拿大、義大利、印度、日本、新加坡等國家建立了良好的相互協作關係，在國內與復旦大學、中山大學、浙江大學、中國科學院上海分院、華西醫院、宣武醫院等多家單位有著良好的交流和合作，多次邀請各領域知名教授前來講學並進行學術交流。通過國內外的交流合作，極大地促進了本亞專科的發展，提升了本亞專科的影響力和知名度。2013年，該亞專科被國際知名學術雜誌Current Biology評為“對神經退行性疾病的研究做出突出貢獻”的中國（包括臺灣地區及港澳地區）八大機構之一。

一切輝煌與成就，都離不開神經變性病與遺傳病亞專科這支追求卓越的團隊。

神經變性病與遺傳病亞專科團隊現已形成了一支梯隊合理、積極投身科研、富有創新精神、勇攀科學高峰的臨床、科研、教學並重的學術隊伍。亞專科團隊人員20人，其中高級職稱5人，中級職稱5人，初級職稱10人；其中國家衛生計生委（原衛生部）有突出貢獻中青年專家1人，教育部新世紀優秀人才支持計畫獲得者2人，“天山學者”講座教授1人，湖南省自然科學基金傑出青年基金獲得者3人，湖南省新世紀“121”人才工程1人，湖南省高層次衛生人才“225”工程2人，中南大學“湘雅名醫”1人等等；引進長江學者講座教授2名（美國埃默里大學金鵬教授、美國西奈山伊坎醫學院岳振宇教授），聘請了來自美國、法國、英國、加拿大等18名專家為中南大學湘雅醫院客座教授。近5年來，該亞專科招收博士研究生47名（包括八年制博士）、碩士研究生48名。該亞專科每年選送1~2名優秀年輕學術骨幹到國外知名大學、醫院和研究機構進行深造，先後有7名青年醫師赴海外進修、學習。每年選送1~2名優秀博士生到國外知名大學、醫院和研究機構進行聯合培養，共有14名博士出國留學，其中9名已順利完成學業。

江泓教授（後排右二）和沈璐教授（前排左四）作為湖南省高層次衛生人才“225”工程培養物件赴美學習交流

個人簡介

唐北沙，中南大學湘雅醫院神經內科、老年病科教授，一級主任醫師、博士研究生導師，中南大學湘雅醫院副院長，首屆“湘雅名醫”，享受國務院特殊津貼專家，國家衛生計生委（原衛生部）有突出貢獻中青年專家、中央保健會會診專家。國家老年疾病臨床醫學研究中心主任，神經退行性疾病湖南省重點實驗室主任。中華醫學會神經病學分會委員、中國醫師協會神經內科醫師分會副會長、中國神經科學學會常務理事、湖南省醫學會神經內科學專業委員會主任委員。

主要從事神經變性病與遺傳病（帕金森病、阿爾茨海默病、肌萎縮側索硬化、脊髓小腦性共濟失調等）的臨床和基礎研究工作。曾榮獲國家自然科學獎二等獎（1項）、長江學者獎一等獎（1項）、中華醫學科技獎二等獎（1項）、湖南省自然科學一等獎（2項）、湖南省科學技術進步二等獎（3項）等獎項10余項。以第一作者或通訊作者發表專業論文200餘篇，其中SCI論文80餘篇。相關論文發表在Nature Genetics、the American Journal of Human Genetics、JAMA Neurology、Brain、Neurology、Movement Disorders、Neurobiology of Aging等國際權威雜誌上。參編學術論著20餘部，獲國家發明專利10項。

【摘自：中華醫學資訊導報2017年第16期】

櫛風沐雨 砥礪奮進——記中南大學湘雅醫院神經內科神經變性病與遺傳病亞專科團隊

櫛風沐雨砥礪奮進——記中南大學湘雅醫院神經內科神經變性病與遺傳病亞專科團隊