孤獨症與多動症2016年研究進展回顧
作者：首都醫科大學附屬北京安定醫院 國家精神心理疾病臨床醫學研究中心 鄭毅
2016年，筆者在《中國科學通報》發表特邀文章《孤獨譜系障礙病因研究的現況》：探索ASD病因是國內外研究熱點，但尚無突破性發現，而且有些結論相互矛盾， 缺少一致性和特異性結果。
ASD研究誤區較多，臨床與基礎研究脫節，表型與基因型不符，ASD是單一疾病還是複合障礙尚不明晰。因此，精准臨床表型、嚴格分類和診斷、避免盲目研究是當務之急，
病理研究模型
在國家科技部公佈的“2016年度中國科學十大進展”中，“已構建出世界首個非人靈長類ASD模型”名列其中。中科院神經科學研究所仇子龍研究組與該研究所非人靈長類平臺孫強團隊，成功構建出攜帶人類ASD基因MECP2的轉基因猴模型，研究結果發表于《自然》。分子遺傳學與行為學分析顯示，這種MECP2轉基因猴表現出類似人類ASD的刻板動作與社交障礙等行為。
這是世界首個非人靈長類ASD模型，對深入研究ASD病理、探索ASD治療干預方法意義重大。
治療及篩查
2016年，Nature還發表了一項突破性發現，Shank3基因表達在成年鼠中可以逆轉ASD行為，為ASD治療和康復提供科學基礎和希望。但是，目前ASD尚無單一有效的治療方法。早期發現和積極的家庭康復治療仍是最佳臨床診療原則。
2016年，《美國家庭醫生》雜誌發表了ASD初級保健原則，強調目前尚無足夠證據支持ASD篩查只適合在18～30月齡的兒童中進行，
ADHD常見於學齡期兒童，但有70%的患兒症狀持續到青春期，
2016年，《兒童注意缺陷多動障礙防治指南》再版，並更名為《中國注意缺陷多動障礙防治指南》，新版指南強調兒童與成人精神障礙的有機聯繫。指南中“患兒”也被替換為“ 患者”。新版指南推薦使用《精神疾病診斷與統計手冊（第5版）》（DSM-5）診斷標準，強調成人ADHD的診斷以及共患病的診斷和治療。
病理機制
將遺傳學和影像學資料進行聯合分析的影像遺傳學開始應用於ADHD臨床，
《腦影像與行為》（Brain Imaging Behav）雜誌發表的系統綜述顯示，ADHD相關基因研究一般側重于多巴胺能基因，而結構磁共振成像則主要顯示基底神經節異常。
病程發展
《美國醫學會雜誌·精神病學》（JAMA Psychiatry）發表了一項來自巴西的隨訪了18～19年的大樣本出生佇列研究。結果顯示，受試人群11歲時，ADHD兒童為393人（8.9%）；18～19歲時，ADHD兒童為492人（12.2%）。兒童期患者與青年期患者在男女比例、共患病情況及社會功能影響（如交通事故、犯罪行為、入獄、自殺未遂等）方面存在顯著差異。僅60名兒童（17.2%）患者ADHD診斷延續到青年期，僅60名青年患者（12.6%）在兒童期患該病。該結果不支持成年ADHD是兒童ADHD必然延續的假設，相反，研究者認為二者是兩個獨立的綜合征，具有不同發展軌跡。
藥物治療
《在研藥物專家意見》（Expert Opin Investig Drugs）雜誌發表的的文章為ADHD藥物治療提供方向性意見。安非他明用於治療ADHD已有70多年歷史，但興奮劑是管控藥物，且並非所有患者都有效或對其耐受，而非興奮劑的療效不如興奮劑理想，且也具有各自的不良反應。研究者認為，正在研發階段的緩釋胍法辛和緩釋可樂定可能是治療ADHD的有效藥物。
多數專家認為，部分針對新受體的藥物已經過動物模型初步驗證，但由於ADHD是複雜的多基因疾病，這些模型往往不能預測藥物在人體內的有效性。只有在遺傳學方面找到更能解釋ADHD病因的基因或受體，才可能有所突破。
節選自《中國醫學論壇報》3月23日A7~A8版，未經授權，請勿轉載。
結果顯示，受試人群11歲時，ADHD兒童為393人（8.9%）；18～19歲時，ADHD兒童為492人（12.2%）。兒童期患者與青年期患者在男女比例、共患病情況及社會功能影響（如交通事故、犯罪行為、入獄、自殺未遂等）方面存在顯著差異。僅60名兒童（17.2%）患者ADHD診斷延續到青年期，僅60名青年患者（12.6%）在兒童期患該病。該結果不支持成年ADHD是兒童ADHD必然延續的假設，相反，研究者認為二者是兩個獨立的綜合征，具有不同發展軌跡。藥物治療
《在研藥物專家意見》（Expert Opin Investig Drugs）雜誌發表的的文章為ADHD藥物治療提供方向性意見。安非他明用於治療ADHD已有70多年歷史，但興奮劑是管控藥物，且並非所有患者都有效或對其耐受，而非興奮劑的療效不如興奮劑理想，且也具有各自的不良反應。研究者認為，正在研發階段的緩釋胍法辛和緩釋可樂定可能是治療ADHD的有效藥物。
多數專家認為，部分針對新受體的藥物已經過動物模型初步驗證，但由於ADHD是複雜的多基因疾病，這些模型往往不能預測藥物在人體內的有效性。只有在遺傳學方面找到更能解釋ADHD病因的基因或受體，才可能有所突破。
節選自《中國醫學論壇報》3月23日A7~A8版，未經授權，請勿轉載。