本周關注
1977年， Science的兩篇論文描述了第一種用於確定DNA片段中化學堿基順序方法。 而在這些文章發表之前， 分子生物學家已經能夠排列片段。
四十年過去了， 如今， DNA測序技術正以驚人的速度向前發展。 在過去十年中， 高通量測序技術使資料生成呈指數級增長態勢。 由此產生的大量資料在基礎生物學領域的應用已經產生了變革性的影響， 從考古學、刑事調查到產前診斷、癌症預後， DNA測序與資料分析已經滲透到了生物相關的多個行業。
未來40年基因測序會帶來什麼？你想知道嗎？
10月11日， 美國國立衛生研究院美國國家人類基因組研究所所長Eric D. Green， 美國加州首席科學官Edward M. Rubin以及美國華盛頓華盛頓華盛頓大學華盛頓大學醫學與基因組科學榮譽教授Maynard V. Olson在Nature聯合發表了一篇預測性文章， 題為The future of DNA sequencing， 勾勒出40年後的基因測序藍圖。
通常， 預言者對於那些創新性技術的預測是錯誤的。
我們預計DNA測序技術的發展可能不會更好， 我們的主要觀點是：未來DNA測序的發展趨勢將不會再由技術本身驅動， 而是由應用程式與市場需求決定其最終的發展方向。
基因檢測市場需求
技術的改進可以增加或減少需求。 微軟聯合創始人比爾·蓋茨舉過的一個例子：更耐用的輪胎設計會使輪胎需求下降， 終將導致輪胎行業蕭條。
我們認為DNA測序的發展將遵循計算和攝影的模式， 而不是輪胎。 隨著更便宜和便利測序技術的普及， 應用程式將會增加，
基因測序成本變化
研究人員對DNA序列資料有著不可思議的需求。
測序技術的瓶頸是分析和解釋所有的DNA序列資料。 目前， 解釋資料所需大部分基礎科學已經適用於日益增長的實踐應用。 正如新的資訊學方法和大量資料庫顯著改善了語言翻譯和圖像識別一樣， 我們預測大量DNA序列資料庫與表型資訊相結合將使研究人員能夠推斷基因組序列編碼的生物學功能，
基因測序的應用轉化
多年來， DNA測序的平臺發生了巨大變化。 然而， 其他技術的發展軌跡表明真正有價值的是最終應用， 而不是新技術。
基因測序的價值會呈現在什麼地方？
我們確信DNA測序真正具有轉化性的一個領域就是醫學。 DNA測序技術已經在諸多方面達到了臨床應用的具體要求。
DNA測序的突破性臨床應用是產前檢測， 例如染色體數量異常21三體導致的唐氏綜合症。 它被描述為“病史上發展最快的基因測試”， 這是人類基因組計畫沒有想到的。 事實上，科學家估計全世界每年大約有四百萬到六百萬孕婦正在通過外周血游離DNA對胎兒的21三體綜合征進行診斷，而十年之內，這個數字將超過1500萬。一些測試指標使DNA測序在未來許多初級保健中的應用成為可能，因為它是非侵入性的，易於操作，並且對核苷酸級精確度的要求較低。
在高收入國家，基因組測序已廣泛用於多種疾病的產前診斷。所得序列的分析可以揭示大約30％的致病突變，這一數位只會隨著解讀數據能力的成熟而上升。 在某些情況下，由此產生的診斷顯著改善了臨床管理，惠及家庭和醫生。
在腫瘤學領域，最近幾年，液體活檢已經成為了腫瘤相關學術，產業以及投資界的新寵。基於DNA測序的液體活檢被認為正逐步發展為癌症診斷與預後評估的標準方法，能夠在可知的時間內逐步補充甚至取代傳統的創傷性癌症診斷技術。
“彩帶”DNA
同樣，手持DNA測序儀等設備的開發也使得流行病學家甚至能夠在最為偏遠的地區高效完成對人類樣本，動物以及昆蟲病原載體甚至是空氣，水，食物的基因檢測。
流行病學家和公共衛生專家也開始討論如何通過對城市垃圾中微生物的DNA測序輔助傳染性疾病的預防與控制。海洋生物學家也正在通過宏基因組學技術來對海洋的生態健康進行監測與研究。
在法醫領域，可擕式DNA測序儀可以將DNA分析帶出法醫實驗室，使其成為一線警務工作人員的隨身工具，幫助警方即使通過DNA監測確定嫌疑人，發展成為諸如酒精探測器一類的便捷工具。
愈加便捷和廉價的DNA測序工具所開闢了大規模監視可能性，已經引起了人權團體的廣泛關注。在人們的家裡，DNA測序設備或許也可以成為下一個“智慧”或“連接”設備，一些評論者甚至認定廁所是通過即時DNA測序監測家庭成員健康的理想場所。
基因測序技術的“絆腳石”
什麼是DNA測序技術發展最大的絆腳石？
在僅僅40年的時間裡，細胞分子資料實際應用的核心目標就轉變為對元資訊解讀的挑戰。
DNA測序數據可能很快將在常規臨床中應用。但是，這需要提供大量關於百萬人的多年醫療史的資料庫才能滿足臨床對元資訊解讀的巨大需求，以確定何時忽略這些資料何時採取措施。
在這一領域，許多國家和組織都在進行著積極的工作，其中包括美國國家精准醫學研究委員會，美國全美研究計畫和歐洲生物銀行等。
在這裡我們給出了最好的猜測。事實上，在未來的幾十年裡，我們認為世界上大部分數據（存儲於硬碟或雲端）都可以存儲在DNA中，驅動我們追求DNA測序的也不再僅僅是解碼疾病，而是讀取資訊。
基因測序未來有無限的發展可能，是未來最有發展潛力的市場。未來40年基因測序的發展將給我們帶來更多的驚喜，也會有更多的人從中受益。
參考資料：The future of DNA sequencing
國外資訊
1. 日前，FDA批准了第三個CDK4/6抑制劑、禮來的abemaciclib（商品名Verzenio）用於荷爾蒙受體陽性，HER2陰性的晚期或復發乳腺癌治療。Verzenio可作為單方用於化療/荷爾蒙療法後轉移患者，也可與氟維司群聯用用於荷爾蒙療法後進展患者。
2. 10月13日，美國FDA的一個獨立專家小組在經過仔細的審評後，以16：0的投票，對Spark Therapeutics在研基因療法Luxturna表示一致認可。這也意味著首款能矯正人類基因缺陷的療法離我們更近一步。美國FDA將在2018年1月12日前就這款新藥能否上市做出批復。
3. 10月13日，美國國立衛生研究院（NIH）與11家知名生物製藥公司建立了“加速癌症治療的合作夥伴關係”（Partnership for Accelerating CancerTherapies， PACT），這是一項為期5年、耗資2.15億美元的公共與私人研究機構的合作，是美國“癌症登月計畫”（Cancer Moonshot）的一部分。
4.美國疾病控制和預防中心日前發佈報告說，美國目前40％的癌症病例與體重超重和肥胖相關，超重和肥胖問題正在威脅美國過去20年取得的抗癌進展。
國內資訊
1. 10月10日，國家發展改革委辦公廳公佈了《關於第二批基因檢測技術應用示範中心建設方案的復函》，又有多個省市的基因檢測技術應用示範中心建設方案獲批。國家的支援，使得臨床級別的基因檢測產品和服務得到快速發展。
2.10月11日，科技部發佈了《關於發佈國家重點研發計畫幹細胞及轉化研究等重點專項2018年度專案申報指南的通知》（以下簡稱“通知”）。《通知》指出，根據國務院印發的《關於深化中央財政科技計畫（專項、基金等）管理改革的方案》（國發〔2014〕64號）的總體部署，按照國家重點研發計畫組織管理的相關要求，現將“幹細胞及轉化研究”等15個重點專項2018年度專案申報指南予以公佈。
3.10月13日，國家食藥監局（CFDA）和衛計委首次公佈具備開展人體生物等效性試驗資格的藥物臨床試驗機構，共涉及619家醫療機構，覆蓋全國大部分省份。
4.上海醫藥集團股份有限公司及其全資子公司上海交聯藥物研發有限公司聯合開發的注射用重組抗HER2人源化單克隆抗體組合物獲得國家食品藥品監督管理總局頒發的藥物臨床試驗批件。
5.近日，深圳市衛生計生委印發了《深圳市醫療機構執業登記辦法（試行）》，對醫療機構的執業登記、變更登記、補辦、校驗、延續等均做了明確的規定，進一步調整和規範了深圳醫療機構執業登記的條件、申報材料和辦理期限等。符合 6 個條件即可申辦醫療機構。
6.10月10日，國內知名基因科技公司聯川生物宣佈完成A輪6360萬融資，本輪領投方為華睿投資，如山創投及浙商創投跟投。目前，包括Pre-A輪融資在內，聯川生物一年內已累計融資近億元人民幣。
7.金域醫學是國家首批27個基因檢測技術應用示範中心之一。近日，金域醫學公佈的2017年半年度報告顯示，2017年1-6月，金域醫學基因組學檢驗的營業收入為4.33億元，成為該公司第一大業務板塊。
8.12日，在北京召開的“第七屆世界微生物資料中心學術研討會”上，由世界微生物資料中心和中國科學院微生物研究所牽頭，聯合全球12個國家的微生物資源保藏中心共同發起的全球微生物模式菌株基因組和微生物組測序合作計畫正式啟動。
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精彩回顧
全球醫健融資匯總：3.87億美元用於抗生素研發，Roche看上了Warp Drive Bio細數國內醫療相關服務機器人企業細數國內那些各具特色的醫用輔助機器人康復機器人—醫用機器人第二個風口手術機器人不止有達芬奇，國產手術機器人四小龍 事實上，科學家估計全世界每年大約有四百萬到六百萬孕婦正在通過外周血游離DNA對胎兒的21三體綜合征進行診斷，而十年之內，這個數字將超過1500萬。一些測試指標使DNA測序在未來許多初級保健中的應用成為可能，因為它是非侵入性的，易於操作，並且對核苷酸級精確度的要求較低。在高收入國家，基因組測序已廣泛用於多種疾病的產前診斷。所得序列的分析可以揭示大約30％的致病突變，這一數位只會隨著解讀數據能力的成熟而上升。 在某些情況下，由此產生的診斷顯著改善了臨床管理，惠及家庭和醫生。
在腫瘤學領域，最近幾年，液體活檢已經成為了腫瘤相關學術，產業以及投資界的新寵。基於DNA測序的液體活檢被認為正逐步發展為癌症診斷與預後評估的標準方法，能夠在可知的時間內逐步補充甚至取代傳統的創傷性癌症診斷技術。
“彩帶”DNA
同樣，手持DNA測序儀等設備的開發也使得流行病學家甚至能夠在最為偏遠的地區高效完成對人類樣本，動物以及昆蟲病原載體甚至是空氣，水，食物的基因檢測。
流行病學家和公共衛生專家也開始討論如何通過對城市垃圾中微生物的DNA測序輔助傳染性疾病的預防與控制。海洋生物學家也正在通過宏基因組學技術來對海洋的生態健康進行監測與研究。
在法醫領域，可擕式DNA測序儀可以將DNA分析帶出法醫實驗室，使其成為一線警務工作人員的隨身工具，幫助警方即使通過DNA監測確定嫌疑人，發展成為諸如酒精探測器一類的便捷工具。
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DNA測序數據可能很快將在常規臨床中應用。但是，這需要提供大量關於百萬人的多年醫療史的資料庫才能滿足臨床對元資訊解讀的巨大需求，以確定何時忽略這些資料何時採取措施。
在這一領域，許多國家和組織都在進行著積極的工作，其中包括美國國家精准醫學研究委員會，美國全美研究計畫和歐洲生物銀行等。
在這裡我們給出了最好的猜測。事實上，在未來的幾十年裡，我們認為世界上大部分數據（存儲於硬碟或雲端）都可以存儲在DNA中，驅動我們追求DNA測序的也不再僅僅是解碼疾病，而是讀取資訊。
基因測序未來有無限的發展可能，是未來最有發展潛力的市場。未來40年基因測序的發展將給我們帶來更多的驚喜，也會有更多的人從中受益。
參考資料：The future of DNA sequencing
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1. 日前，FDA批准了第三個CDK4/6抑制劑、禮來的abemaciclib（商品名Verzenio）用於荷爾蒙受體陽性，HER2陰性的晚期或復發乳腺癌治療。Verzenio可作為單方用於化療/荷爾蒙療法後轉移患者，也可與氟維司群聯用用於荷爾蒙療法後進展患者。
2. 10月13日，美國FDA的一個獨立專家小組在經過仔細的審評後，以16：0的投票，對Spark Therapeutics在研基因療法Luxturna表示一致認可。這也意味著首款能矯正人類基因缺陷的療法離我們更近一步。美國FDA將在2018年1月12日前就這款新藥能否上市做出批復。
3. 10月13日，美國國立衛生研究院（NIH）與11家知名生物製藥公司建立了“加速癌症治療的合作夥伴關係”（Partnership for Accelerating CancerTherapies， PACT），這是一項為期5年、耗資2.15億美元的公共與私人研究機構的合作，是美國“癌症登月計畫”（Cancer Moonshot）的一部分。
4.美國疾病控制和預防中心日前發佈報告說，美國目前40％的癌症病例與體重超重和肥胖相關，超重和肥胖問題正在威脅美國過去20年取得的抗癌進展。
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2.10月11日，科技部發佈了《關於發佈國家重點研發計畫幹細胞及轉化研究等重點專項2018年度專案申報指南的通知》（以下簡稱“通知”）。《通知》指出，根據國務院印發的《關於深化中央財政科技計畫（專項、基金等）管理改革的方案》（國發〔2014〕64號）的總體部署，按照國家重點研發計畫組織管理的相關要求，現將“幹細胞及轉化研究”等15個重點專項2018年度專案申報指南予以公佈。
3.10月13日，國家食藥監局（CFDA）和衛計委首次公佈具備開展人體生物等效性試驗資格的藥物臨床試驗機構，共涉及619家醫療機構，覆蓋全國大部分省份。
4.上海醫藥集團股份有限公司及其全資子公司上海交聯藥物研發有限公司聯合開發的注射用重組抗HER2人源化單克隆抗體組合物獲得國家食品藥品監督管理總局頒發的藥物臨床試驗批件。
5.近日，深圳市衛生計生委印發了《深圳市醫療機構執業登記辦法（試行）》，對醫療機構的執業登記、變更登記、補辦、校驗、延續等均做了明確的規定，進一步調整和規範了深圳醫療機構執業登記的條件、申報材料和辦理期限等。符合 6 個條件即可申辦醫療機構。
6.10月10日，國內知名基因科技公司聯川生物宣佈完成A輪6360萬融資，本輪領投方為華睿投資，如山創投及浙商創投跟投。目前，包括Pre-A輪融資在內，聯川生物一年內已累計融資近億元人民幣。
7.金域醫學是國家首批27個基因檢測技術應用示範中心之一。近日，金域醫學公佈的2017年半年度報告顯示，2017年1-6月，金域醫學基因組學檢驗的營業收入為4.33億元，成為該公司第一大業務板塊。
8.12日，在北京召開的“第七屆世界微生物資料中心學術研討會”上，由世界微生物資料中心和中國科學院微生物研究所牽頭，聯合全球12個國家的微生物資源保藏中心共同發起的全球微生物模式菌株基因組和微生物組測序合作計畫正式啟動。
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全球醫健融資匯總：3.87億美元用於抗生素研發，Roche看上了Warp Drive Bio細數國內醫療相關服務機器人企業細數國內那些各具特色的醫用輔助機器人康復機器人—醫用機器人第二個風口手術機器人不止有達芬奇，國產手術機器人四小龍