美國人類遺傳學協會（ASHG）2017年年會于上周在奧蘭多舉行。 美國瑞迪兒童基因組醫學研究所的研究人員在會上表示， 全基因組測序能夠快速經濟地診斷新生兒重症監護室（NICU）中的一些嬰兒。
瑞迪兒童基因組醫學研究所是由瑞迪兒童醫院成立的， 它的總裁兼CEO是著名科學家Stephen Kingsmore。 去年， Kingsmore博士帶領的團隊創下了基因診斷的世界紀錄， 最快可在26小時內診斷新生兒的遺傳病。
這一次， Shimul Chowdhury博士及其同事對NICU的42名嬰兒開展全基因組測序和解釋。 他發言時表示， 他們能夠在不到一周的時間內對超過三分之一的嬰兒進行遺傳診斷，
“新生兒不適合傳統的診斷方法， 因為他們可能存在一些非特異性的症狀， 或表現出與大孩子不同的症狀， ”Chowdhury說。
Chowdhury及其同事從42名虛弱嬰兒及其父母中採集血液樣本。 他們嘗試在入院後48-72小時內獲得樣本。 他們還將患者的症狀與人類表型標準用語（HPO）相匹配， 並將其對應到可能的遺傳原因。
研究人員開展PCR-free的快速全基因組測序， 獲得40-45倍的測序覆蓋度。 他們比對序列， 利用現有的工具鑒定變異， 然後對變異進行注釋並確定優先順序。
對於43%的患者， 研究人員能夠實現遺傳診斷。 平均而言， 診斷結果可在一周內獲得， 而最快僅需37小時。
這些診斷結果導致13名患者的治療方案發生改變。 變化的範圍從服用靶向藥物到手術干預以及指導姑息治療。 研究人員指出， 早期診斷可能會改變患者護理。
Chowdhury及其同事也計算出， 一開始就採用全基因組測序能夠降低成本。 他們通過對6個病例進行深入計算， 確定了節省的費用。 這些病例與瑞迪之前的病例相似， 或在文獻中有成本可循。 對於此次研究的42名嬰兒， 研究人員預計節省的費用大約超過180萬美元。
“鑒於目前的測序成本仍然很高， 這些節省下的費用看起來很驚人。 我們發現， 快速WGS不僅在臨床上有用， 而且在經濟上可行，