基因缺陷未必是壞事，科學家發現永不得冠心病基因！

冠心病

提到基因缺陷人們往往會想到容易得某些疾病。 這種直覺是非常有道理的， 人類通過長時間的生物進化過程， 基本已經擺脫通過基因突變來靠物競天擇的法則自我完善了，

而人類的基因一旦出現缺陷也多數會導致各種疾病。 然而凡事也有例外， 最近一組國外的科學家就發現， 有一種基因突變， 不僅對身體沒有害， 而且還可以終身避免患上冠心病， 該項研究已經發表在了《Journal of the American College of Cardiology》雜誌上（DOI: 10.1016/j.jacc.2017.02.030）。

這次研究發現的基因叫做ANGPTL3， 這個基因與人體脂蛋白的形成有關， 一旦發生缺陷就會造成血膽固醇、低密度脂蛋白和甘油三酯的低下。 這種基因發生缺陷的概率非常低， 科學家首先找到了存在ANGPTL3基因缺陷的個體， 並且以沒有該基因缺陷的家人進行比較， 之後發現有缺陷的個體比家人的各項血脂指標都明顯偏低， 並且沒有任何血管斑塊存在， 而該基因正常的家人則會出現血管斑塊的情況。

除了對個體， 科學家還對一個包含2萬人的佇列進行了觀察， 其中有一組為部分ANGPTL3缺陷者。 通過分析科學家發現， ANGPTL3部分缺陷者可以比正常人的膽固醇低11%、低密度脂蛋白低12%、甘油三酯低17%， 並且發生冠心病的風險明顯下降。 此外， 科學家還發現， 如果ANGPTL3基因完全缺陷， 即便同時有高血壓、高血糖、吸煙等冠心病的風險因素， 仍然可以避免發生冠心病。

這次的研究已經不是第一次發現冠心病的保護性基因了， 之前的研究還發現了另一個叫做PCSK9的基因也有類似的效果。 目前， 科學家正在針對ANGPTL3基因設計相應的藥物， 如果後期開發和臨床試驗順利的話， 冠心病得到真正的預防將成為可能。