如火如荼的腫瘤基因檢測及遺傳諮詢，究竟是怎麼回事？

必須說明的是，只有5%~10%的腫瘤與遺傳基因有很強的關聯性，因此基因檢測並不適合每個個體。確定是否適合進行特定基因檢測要全面評估個人和家系腫瘤史。有陽性檢測結果者才有必要進行特定的遺傳性腫瘤綜合征基因檢測。

基因檢測的流程包括書面確定諮詢者是否適合檢測，選擇適合的檢測專案和實驗室，向諮詢者說明檢測過程，並評估其檢測興趣以及是否準備就緒。如果一個家系被評估為適合進行腫瘤基因檢測，接下來的問題就是決定哪些家庭成員是進行檢測的最佳人選。

理想情況下，最先進行檢測者應該是家系中最有可能攜帶基因突變的那個人。檢測親屬中的受累者（即有腫瘤或腫瘤綜合征等其他臨床症狀的家屬）可以為家系成員提供最有意義的結果。如果相關檢測陽性，那麼其他親屬患腫瘤的風險就比較大，往後需要進行更有針對性的基因檢測；如果相關檢測陰性，要麼家系中的腫瘤不是遺傳因素所致，要麼檢測內容不包含家系中腫瘤相關的突變區域或基因。從遺傳學角度看，檢測的目的是確定家系腫瘤的潛在原因，也就是為了得到陽性檢測結果。因此，檢測一個有50%風險攜帶基因突變的個體比檢測有12.5%概率攜帶突變的表親更有意義，同時還可以減輕經濟負擔。確定了檢測人選後，

就要選擇正確的檢測類型。譜系評估的目的之一是確定諮詢者是否需要進行一個或多個腫瘤易感基因的檢測。目前，許多主要的遺傳性腫瘤綜合征都可以進行臨床基因檢測。診斷性檢測的目的是為了確認或排除患有惡性腫瘤或具有某特定遺傳性腫瘤綜合征的患者是否有基因異常。症狀前檢測可以確定無症狀個體是否攜帶100%發病的腫瘤基因突變，而預測性檢測的目的是確定無症狀個體是否攜帶使腫瘤或其他症狀風險增加的基因突變。攜帶者檢測可以確定無症狀個體是否攜帶一個特定的常染色體陰性或X連鎖遺傳病的基因突變。還有必須提的篩查檢測，目的是確定某人群是否攜帶一個特定基因突變，

該類檢測在確定是否需要進行DNA檢測時非常有用，特別是對患遺傳性腫瘤低風險的人群而言。

檢測者依靠遺傳諮詢師的意見做出基因檢測的相應安排，包括正確的檢測申請表、檢測者簽字和轉診、完整的結算資訊、正確標記的標本管以及收集足夠的標本和運輸。

臨床基因檢測，時間一般1~6 周，從研究型實驗室獲得結果可能需要更長時間。另外，檢測者需要知道檢測相關的主要費用，確保在保險覆蓋範圍，或能得到相應轉診。充分瞭解腫瘤基因檢測的流程和費用是一個明智之舉。

遺傳諮詢服務位於基因檢測產業鏈的下游，是直接面對客戶的一項服務，也是傳遞基因測序價值的關鍵一步。在這一過程中，需要解答遺傳病患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預後等方面的問題，估計親屬或再生育時該病的再發風險（率）或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供諮詢者作決策時參考。

基因檢測前諮詢可以提供足夠的資訊使諮詢者作出是否進行檢測的決策。

諮詢者應對可能的檢測結果、檢測準確度和局限性、檢測的意義、檢測的風險和益處有足夠的瞭解。在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳諮詢是必不可少的一環。但長期以來，我國沒有獨立的遺傳諮詢學科或科室，遺傳諮詢工作主要在具有產前診斷資質的醫院開展，由普通臨床醫生兼任，沒有專業的遺傳諮詢師。儘管中國遺傳學會和華大基因等企業都在培訓遺傳諮詢師，但目前，我國還沒有一個真正由官方認可並登記註冊的持證遺傳諮詢師。

在某種程度上，測序結果的解讀更為重要，遺傳諮詢可填補這一缺憾。因為需要將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳諮詢師最好從臨床醫生中培養，這需要全域性政策和制度的配合。另外，如果沒有規範的培訓和監管機構，遺傳諮詢很容易出現錯誤，誤導患者，影響診治，給這個新興行業造成嚴重的負面影響。

基因測序的概念“火了”，但基因消費市場卻遠未坐上“火箭”。因為需要做基因檢測的人不知道這東西有什麼用，做了基因檢測的人看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人不知道該怎麼治。對於這三大“硬傷”，基因檢測公司束手無策，否則就不會有檢測報告角落裡那行小字：“本檢測結果僅對檢測標本負責，結果的解釋和疾病的診斷請諮詢專業醫師”。然而，臨床醫生也難以完全勝任，坊間傳言“即使是省級以上的大醫院，真正懂遺傳諮詢的臨床醫生也不到5%”。

因此，遺傳諮詢的“短板”亟待補上，只有這樣，基因檢測行業才能穩步向前。

這需要全域性政策和制度的配合。另外，如果沒有規範的培訓和監管機構，遺傳諮詢很容易出現錯誤，誤導患者，影響診治，給這個新興行業造成嚴重的負面影響。

因此，遺傳諮詢的“短板”亟待補上，只有這樣，基因檢測行業才能穩步向前。