新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查在我國於2002年開始， 主要用於臨床高危病例的確診檢測和新生兒遺傳代謝病的篩查， 具有高靈敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測的優點， 主要是通過幹血濾紙片中數十種氨基酸、游離肉堿及醯基肉堿的水準來篩查幾十種脂肪酸、有機酸和氨基酸代謝性疾病。 我市從2016年7月開始在全市範圍內開展了串聯質譜篩查， 將新生兒篩查病種擴展到29種。
新生兒篩查病種擴展到29種
東營市婦幼保健計劃生育服務中心新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查自2016年6月1日開展以來，
目前我市各醫療機構均采血進行串聯質譜篩查， 廣饒縣做的最好， 篩查率達到98%左右， 油田中心醫院、鴻港醫院、勝利醫院、墾利區均達到60%以上， 東營區、河口區均達到50%以上， 利津縣、市人民醫院篩查率較低。 希望相關人員能夠更加尊重新生兒應該享有的法律所賦予的新篩權利， 做好宣教工作， 重視串聯質譜篩查。
新生兒疾病篩查的流程是怎樣的？
新生兒遺傳代謝病篩查是一項系統工程， 包括家長告知、血片採集、保存、遞送和驗收，
(1)告知：產婦住院分娩後， 產科醫院發放《東營市新生兒遺傳代謝病病篩查告知書》， 並將篩查的有關規定、目的、意義、篩查專案等情況告知新生兒的監護人， 監護人同意後， 在《知情同意書》上簽字後， 對嬰兒進行采血。
(2)采血和遞送：在嬰兒出生72小時充分哺乳後進行規範采血(如有特殊原因， 最遲不超過生後20天)， 采後血片自然晾乾， 冷藏保存， 各接生機構在規定時間內將血樣送交縣(區)婦幼保健院， 縣婦幼保健院按照時間規定送到我們新篩中心進行檢測。
(3)實驗室檢測：市新生兒疾病篩查中心實驗室在接到標本後2個工作日內進行檢測， 在5個工作日內出具篩查結果。
(4)陽性病例召回：市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標本， 由專人通知新生兒的監護人， 督促儘快帶新生兒到我們新篩中心作進一步複查或確診。
(5)確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進行複查， 並按規定進行疾病診斷和鑒別診斷， 同時為患兒建立檔案， 進入治療與隨訪程式。
通過新生兒疾病篩查可以早期診斷
如果一對夫婦生育了一個遺傳代謝病患兒， 還想要再生育一胎， 應該注意哪些方面？
遺傳代謝病多為常染色體隱性遺傳病， 每生育一胎均有1/4可能患病， 1/4完全正常， 1/2可能攜帶基因， 但不發病。 在臨床上好多家長擔心下一胎是否仍然患病， 所以再次懷孕一定要做產前診斷，
通過新生兒疾病篩查可以早期診斷， 早期治療， 避免急性發作的發生， 進而減少患兒的神經系統後遺症和避免死亡發生， 明顯改善預後。 另外在先證者明確的疾病診斷與基因診斷的前提下， 可以在母親下次妊娠中期對胎兒進行產前診斷， 從而避免遺傳代謝病患兒的出生。 隨著新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查的逐漸普及， 越來越多的遺傳代謝病病例被早期診斷和治療， 具有良好的經濟效益和社會效益。