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染色體易位患者可健康生育 中信湘雅推出診斷新技術 00:16:00 人民網-湖南頻道 小字

人民網長沙4月6日電 (記者 林洛頫) “我國胚胎植入前遺傳學診斷技術取得重大突破性進展。

”今天,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇發佈消息:該院研發的MicroSeq技術已幫助4名染色體易位攜帶者健康生育,首名排除染色體易位的試管嬰兒已滿10個月,今後該技術可幫助全球數千萬例染色體易位攜帶者生育健康寶寶。

“MicroSeq技術的創新之處,不僅在於可以幫助染色體易位患者實現健康生育,還能精確定位染色體中斷點所在的基因,為有症狀的染色體患者將來可能出現的疾病提前預警。 ”中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈研究員向記者介紹道。

已有4例染色體易位患者健康生育,首例嬰兒已滿10月

來自武漢的黃玉女士今年36歲,2014年第一次懷孕便自然流產,在廣州檢查顯示她的1號染色體和13號染色體平衡易位,自然懷孕生出健康寶寶的幾率只有1/18。

武漢本地一位醫生告訴他們,目前全國僅有幾家醫院可幫助這類患者健康生育,武漢暫時沒有。 在醫生的推薦下他們來到長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院。

據瞭解,染色體易位是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常。 染色體易位在人群中並不鮮見,以染色體平衡易位為例,其發病率為1/500,羅氏易位發生率為1/1000。 以國家統計局公佈2015年出生人口為1655萬人計算,2015年我國新增染色體平衡易位攜帶者約33100人,羅氏易位攜帶者約16550人。

“染色體易位攜帶者由於減數分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎,從而導致發生早期流產、胎兒畸形甚至不育。

儘管目前可以通過植入前遺傳學篩查分辨染色體拷貝數正常的胚胎,患者經過PGD後仍有可能出生染色體平衡的結構異常攜帶者,這些後代仍然需要求助於PGD以避免反復流產等異常妊娠的風險。 ”中信湘雅醫院副院長林戈研究員表示,目前也有極少數報導可以在植入前鑒別完全正常胚胎,但現有技術均存在成本過高、不具有普適性等原因無法常規應用於輔助生殖臨床。

針對這一狀況,湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術相結合建立了MicroSeq技術,確定結構異常染色體產生中斷點的具體位置資訊。 為將此技術應用於染色體易位攜帶者植入前鑒別完全正常胚胎,公司於2013年立項並進行初步可行性預實驗評估,2014年聯合中信湘雅生殖與遺傳專科醫院與嘉寶仁和醫療科技有限公司對這一技術進行優化並成功應用於臨床。

“初期臨床試驗我們共納入8例平衡易位攜帶者,第一例平衡易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶于2016年5月誕生。 ”林戈介紹,第二期臨床試驗納入羅氏易位攜帶者9例,第一例羅氏易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶于2016年6月誕生。 經過技術優化,目前MicroSeq技術已經成熟並已經應用于臨床,成為染色體易位攜帶者的福音。 目前,該院已經幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶,並且有6例正在妊娠中。

黃玉於2016年1月移植了一枚經MicroSeq檢測不攜帶染色體平衡易位的胚胎,並於2016年9月生育一個健康女嬰,是中信湘雅助孕誕生的第二例排除平衡易位的健康寶寶。

他們還有3枚凍存在中信湘雅醫院,準備將來生育二胎。

精確定位染色體中斷點基因,為健康提前預警

林戈介紹,MicroSeq技術是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗以確定結構異常染色體產生中斷點的具體位置資訊,針對中斷點設計引物,通過在植入前全染色體分析(PGD-CCS)診斷為染色體平衡的胚胎中檢測是否存在中斷點資訊來鑒別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。 相對於以往技術而言,該技術有成本低、無需二次活檢等優勢,萬一該試管週期未成功,後續週期也無需再進行預實驗,僅需進行胚胎檢測即可,從而使染色體易位攜帶者有機會優先移植完全正常的胚胎。 除了染色體易位,該技術也適用於染色體倒位元等因染色體結構異常導致的生育問題,近期該院已誕生一例經MicroSeq技術排除染色體倒位的健康寶寶。

此外,對於有症狀的平衡易位攜帶者,MicroSeq技術可以通過精確定位中斷點尋找可能的致病原因,不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據,還可以為疾病的機制研究提供幫助,更可以對攜帶者進行遺傳諮詢,告知通過植入前遺傳學診斷生育鑒別並出生完全正常孩子的必要性。

“近期我們遇到兩例染色體平衡易位患者,其平衡易位所致的染色體斷裂恰好分別將易發乳腺癌疾病的BRCA2基因和黃斑變性疾病所在的基因攔腰打斷,通過深入分析和進一步遺傳諮詢,我們能在幫助他們生育一個不攜帶染色體平衡易位健康嬰兒的同時,為他們將來可能發生的重大疾病進行提前預警。”林戈說。

MicroSeq技術是繼“無癌寶寶”技術之後,國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心運行的又一個成功案例。2015年,國家發改委於批准由湖南光琇高新生命科技有限公司與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院共同建立國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心。截至到2016年12月底,中信湘雅完成遺傳學檢測34余萬份,其中染色體檢測27.2萬余份、基因檢測7.3萬份,建立了160余種基因病和55種遺傳性腫瘤的基因檢測和孕前基因檢測技術。

除了染色體易位,該技術也適用於染色體倒位元等因染色體結構異常導致的生育問題,近期該院已誕生一例經MicroSeq技術排除染色體倒位的健康寶寶。

此外,對於有症狀的平衡易位攜帶者,MicroSeq技術可以通過精確定位中斷點尋找可能的致病原因,不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據,還可以為疾病的機制研究提供幫助,更可以對攜帶者進行遺傳諮詢,告知通過植入前遺傳學診斷生育鑒別並出生完全正常孩子的必要性。

“近期我們遇到兩例染色體平衡易位患者,其平衡易位所致的染色體斷裂恰好分別將易發乳腺癌疾病的BRCA2基因和黃斑變性疾病所在的基因攔腰打斷,通過深入分析和進一步遺傳諮詢,我們能在幫助他們生育一個不攜帶染色體平衡易位健康嬰兒的同時,為他們將來可能發生的重大疾病進行提前預警。”林戈說。

MicroSeq技術是繼“無癌寶寶”技術之後,國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心運行的又一個成功案例。2015年,國家發改委於批准由湖南光琇高新生命科技有限公司與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院共同建立國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心。截至到2016年12月底,中信湘雅完成遺傳學檢測34余萬份,其中染色體檢測27.2萬余份、基因檢測7.3萬份,建立了160余種基因病和55種遺傳性腫瘤的基因檢測和孕前基因檢測技術。