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阿米什人攜帶著抗衰老延壽命的基因突變

科學家們首次發現了一種基因突變類型, 似乎可以為我們的機體提供一定程度的保護, 抵禦因為衰老而產生一些生物學效應。

就目前我們所知, 看起來世界上唯一一處攜帶該突變的人群是居住在印第安那州阿米什人*。

仍然使用馬車的 Old Order Amish|wikipedia

突變發生在被稱為SERPINE1的基因的一個或兩個複製拷貝上。 眾所周知, 當兩處基因拷貝都發生突變時, 會導致一種罕見的遺傳性出血疾病——而且這一族阿米什人(Amish)對此疾病屬於易感人群。

這也是他們之所以會引起西北大學醫學病理學家Douglas Vaughan注意的原因, 同時也是為什麼當地族人社區的成員願意參與配合研究的原因——合則兩利, 弄清這種生理機制對各方都有好處。

出血性疾病是由於缺少正常的SERPINE1基因來負責調被控稱為PAI-1的蛋白質, 它原本有助於溶解血塊。

但是當只有一個基因拷貝攜帶這個突變時, 它似乎帶來了一些意想不到的好處。

Vaughan的研究團隊對來自印第安那州伯恩阿米什社區的177名族人進行了測試, 發現43人攜帶有一個突變的SERPINE1基因拷貝。

與其他族人相比, 這43人的壽命延長了10%, 端粒長度增加了10%(當細胞達到壽命末期時, 我們染色體末端的DNA保護結構將被破壞)。

體檢結果還顯示他們糖尿病的發生率低於平均標準, 胰島素空腹水準較低。 最重要的是, 這項研究顯示他們擁有較低的血壓水準和更完美的血管柔韌度。

“我們第一次同時看到衰老的分子標誌物(端粒長度)、老化的代謝標誌物(空腹胰島素水準)以及老化的心血管標誌物(血壓和血管硬度)在同一跟蹤人群上都出現了利好的跡象。 我相信這些人受到某種基因保護,

延緩了健康隨著年齡增長而出現惡化。 ”Vaughan說。

這些人的PAI-1水準比平均水準低了50%。

目前尚不清楚PAI-1是如何促使機體衰老的, 但它在細胞衰老過程中起到了一定的作用。 這使細胞不再能夠自我複製, 所以他們只能休眠。 這加劇了細胞老化的影響。

2014年, Vaughan與來自日本東北大學的合作者Toshio Miyata利用小鼠進行了一項實驗研究, 在小鼠體內注射抑制PAI-1作用的藥物。 實驗結果表明, 藥物減緩了細胞衰老的速度, 並且實驗小鼠活了更長的壽命。

基於這一研究成果, 他們現在開發了一種可用於人類的涉及PAI-1抑制劑的藥物, 目前正在進行2期臨床試驗。 如果試驗取得成功, 未來我們將擁有一款被證實有效的抗衰老延長壽命的藥物。

有關伯恩阿米什社區的研究已發表在《the journal Science Advances》上。

*注釋:阿米什人依靠宗教信仰形成封閉的社區, 他們離群索居、拒絕現代的生活方式、不從軍、不接受社會福利、或任何形式的政 府幫助。 甚至拒絕使用現代的醫療手段。 部分持有極端教條的阿米什人認為, 現代的各種發明都不是上帝的造物, 所以其中可能隱藏著魔鬼的陷阱。 所以原文特意解釋了為什麼他們願意配合進行研究體檢。 好吧, 或許他們是對的, 所以造物主給予特別的獎勵?

本文譯自 sciencealert, 由譯者 majer 基於創作共用協定(BY-NC)發佈。

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