圖1 “耳聾基因檢測報告”示例
圖1 “耳聾基因檢測報告”示例：第一列內容為檢測基因的名稱， 方框示目前所檢測的4個耳聾基因。 第二列為檢測基因相應的熱點突變位點，
首先， 我們要瞭解遺傳性耳聾的遺傳方式， 有60%的耳聾與遺傳因素有關， 這其中又有70%為非綜合征性耳聾(圖2)。 常染色體基因有兩個等位基因， 一個來自父方， 一個來自母方， 其中一個等位基因突變， 稱“（單）雜合突變”；兩個等位基因突變， 稱“複合雜合突變”或“純合突變”。 與常染色基因線性結構不同， 線粒體基因是環性結構， 故線粒體基因突變表達方法也不同， 常表示為“均質突變”或“異質突變”， 前者可理解為純合突變， 後者可理解為單雜合突變。 基因主要由四種堿基A、C、T、G構成， 堿基缺失（用Del， 即delete表示）或替換（用“>”表示）構成病理性變異， 稱為突變， 導致基因功能異常，
圖2 耳聾病因示意圖
1. “常染色體隱性遺傳”—約占80%， 如GJB2、SLC26A4基因， 如果孩子從父母雙方均遺傳到了等位基因突變， 檢測結果顯示該患兒基因型為“純合突變”或“複合雜合突變”， 這就有可能發病。 如果僅遺傳一方的基因突變， 我們稱為單“雜合突變”，
·在報告中， 我們能看到這樣的描述， GJB2 235delC， 這指GJB2基因的第235位C堿基缺失， 這是中國人群中最常見的GJB2基因突變位點， GJB2基因“純合突變”或”複合雜合突變”高度提示患兒先天性重度-極重度聾可能。
·SLC26A4 2168A>G， 意為SLC26A4 基因第2168位A堿基變成了G堿基， 是該基因熱點突變位點， SLC26A4基因“純合突變”或“複合雜合突變”則提示患兒患有“大前庭水管綜合征”可能， 該病患兒如受到外傷、感染和雜訊的誘因的刺激可能引起聽力的急劇下降。
圖3 常染色體隱性遺傳方式示意圖
圖3 常染色體隱性遺傳方式示意圖：第一行為父母， 第二行為子女。 黑色均為聽力正常者， 紅色小人從父母雙方各獲得一個等位基因突變， 為“純合突變”， 則為聾兒。 它的特點為①患者的雙親表現正常， 但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜圖中看不到連續遺傳現象， 常為散發， 甚至只見先證者；③同胞中約1/4個體發病， 男女性發病機會均等， 患者大部分出現在同胞之間， 子女往往正常；④近親結婚的後代中發病概率顯著增高。
值得注意的是，
2. “常染色顯性遺傳”—約占15-20%， 如GJB3；該基因的雜合突變亦與一些遲發性耳聾相關， 因出現概率較小， 不做贅述。
3. “線粒體基因突變”--致聾占遺傳性耳聾比例不足1%， 因其母系遺傳特點， 即女性將線粒體基因突變傳給下一代， 男性不再下傳。 對於線粒體12s rRNA基因檢測結果提示“均質突變”或“異質突變”的孩子及家族母系成員， 均應禁用氨基糖甙類藥物， 如慶大黴素、卡那黴素等。 檢測該基因具有重要的早期預警作用， 可儘量避免氨基糖甙類導致的藥物性耳聾。
因此，綜上所述：
1、正常：基因檢測報告全部為“野生型”則為正常。
2、密切隨訪：GJB2 及 SLC26A4基因出現一項“雜合突變”，但患者為聽力正常或為聽篩通過的新生兒，可密切觀察患兒的聽力及言語發育情況，避免外傷、雜訊、感染及耳毒性藥物。如有聽力變化隨時就診。“耳聾篩查專業門診”就診進行二胎、子女婚育及產前遺傳諮詢。
3、需高度重視，儘早就診“耳聾篩查專業門診”：
·GJB2 及 SLC26A4基因：出現“純合突變”或同一基因下兩個位點的“雜合突變”
·GJB2 及 SLC26A4基因出現一項“雜合突變”但患者存在聽力下降（新生兒聽力篩查未通過/有不同程度聽力損失的兒童和成人）
·GJB3 基因：“雜合突變”
·線粒體基因：“均質突變”或“異質突變”
可儘量避免氨基糖甙類導致的藥物性耳聾。因此，綜上所述：
1、正常：基因檢測報告全部為“野生型”則為正常。
2、密切隨訪：GJB2 及 SLC26A4基因出現一項“雜合突變”，但患者為聽力正常或為聽篩通過的新生兒，可密切觀察患兒的聽力及言語發育情況，避免外傷、雜訊、感染及耳毒性藥物。如有聽力變化隨時就診。“耳聾篩查專業門診”就診進行二胎、子女婚育及產前遺傳諮詢。
3、需高度重視，儘早就診“耳聾篩查專業門診”：
·GJB2 及 SLC26A4基因：出現“純合突變”或同一基因下兩個位點的“雜合突變”
·GJB2 及 SLC26A4基因出現一項“雜合突變”但患者存在聽力下降（新生兒聽力篩查未通過/有不同程度聽力損失的兒童和成人）
·GJB3 基因：“雜合突變”
·線粒體基因：“均質突變”或“異質突變”