侵襲性NK細胞白血病（ANKL）起源於NK細胞異常增殖， 病情進展迅速， 多數患者在極短時間內發生多器官衰竭， 部分患者會出現吞噬血細胞的現象， 病情兇險。 ANKL患者即使積極接受正規治療， 平均生存時間也僅有幾個月。 目前， 臨床上ANKL的治療面臨兩大問題：患者對傳統化療方案不敏感， 醫學界沒有統一的治療標準和指南；NK細胞白血病發病具有明顯的地域差異， 在亞洲（報導病例多以中國、日本、韓國為主）和中南美洲更常見， 國際上以往只有少數病例的零散研究。 NK細胞白血病發生發展的分子生物改變不明確，
NK細胞白血病患者的基因組發生了哪些改變？分子水準的變化是否能提供新的治療策略？中國科學院北京基因組研究所王前飛研究組， 聯合華中科技大學附屬武漢同濟醫院周劍鋒團隊， 首次運用多種組學測序技術和功能試驗結合的方式回答了上述問題。 11月17日， 相關研究成果以Integrated Genomic Analysis Identifies Deregulated JAK/STAT-MYC-biosynthesis Axis in Aggressive NK-cell Leukemia為題， 線上發表在Cell Research上。
研究團隊對近50例中國ANKL患病人群進行基因組、轉錄組以及代謝組的整合分析， 結果顯示， JAK/STAT信號轉導通路的基因在NK細胞白血病中頻繁發生突變。 突變增強了JAK/STAT的信號傳遞功能， 促使下游能夠控制細胞代謝水準的MYC基因活化， 進而一批參與代謝功能的基因過量的表達， NK白血病細胞呈現了代謝極其旺盛的特點（核苷酸和糖的代謝最突出）；研究人員進一步通過疾病模型的一系列功能研究，
該項研究揭示， NK細胞白血病存在代謝活躍的特徵， 這提示傳統化療方案聯合抗代謝藥物如左旋門冬醯胺酶可以有效緩解疾病進展；研究發現的JAK/STAT通路以及高度活化的MYC基因， 也是開展新型治療的靶點。 依據該成果， 周劍鋒團隊已啟動相應的臨床試驗， 致力於尋找能夠治療NK細胞白血病的有效方案。 該原創性研究成果彰顯了我國在NK細胞白血病研究和治療領域實現自主創新的能力和信心，
研究工作獲得自然科學基金委、科技部、中科院重點部署等的資助。
ANKL發病機理模型及潛在的治療新靶標