近日， 美國FDA正式批准Foundation Medicine生物公司qixia腫瘤基因檢測盒Foundation One CDx（F1CDx）。
除了可檢測324個基因中的遺傳變異外， 還可在任何類型的實體瘤中獲取兩種基因組特徵--微衛星不穩定性(MSI)和腫瘤突變負荷(TMB)。
作為首款獲得突破性認定的癌症NGS（二代基因測序）體外診斷(IVD)多癌種伴隨診斷基因檢測平臺， F1CDx在臨床表現上， 無論是相較11月中旬剛獲批的癌症基因檢測平臺“MSK-IMPACT”， 還是早前的伴隨診斷產品， 功能和作用覆蓋範圍都更加廣泛：
1、此前常用的伴隨診斷產品通常是和某種新藥一同獲批的， 雖然精准， 但只能“一對一”服務於某種特定的新藥。 而如今， F1CDx則可對實體瘤中的多種不同突變資訊進行檢測， 在更大程度上幫助癌症患者進行臨床診斷和治療。
2、F1CDx還能用於藥物的篩選， 可在非小細胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、結直腸癌、以及卵巢癌五類腫瘤患者中， 找出其中哪些患者可以從FDA已批准的15種靶向療法中受益。
3、真正意義上改變了之前“一藥一檢測”的模式。 通過F1CDx， 只需要進行一次簡單的檢測， 患者及醫生便可獲得廣泛的腫瘤資訊， 從而評估出合適的治療策略。
4、FDA通過評估比較， 顯示F1CDx能夠準確檢測出突變類型（置換、缺失、插入）， 且總體準確率達到94.6%。
其實， 早在上個世紀70年代基因工程興起後， 研究人員就已經知道癌症作為一種基因病， 治療的關鍵在於全面的基因組分析。 而基因檢測和分析， 離不開先進的分子診斷技術。 它可在很大程度上幫助醫生更好地確定哪些治療方法對病人最有效， 為那些與癌症抗爭的患者帶去新的治療選擇和希望。
2007年， 林先生體檢時發現肺部結節， 入院經相關檢查確診為“非小細胞肺癌”。 手術切除加上術後中西醫調治後， 情況好轉出院。 但2015年， 林先生複查時發現顱內多發轉移， 在相繼接受了手術、伽馬刀、及多種放化療方案治療後， 病情未能得到有效控制。
為尋求後續有效治療方案，
會診中， Dr.Berz建議林先生儘快行二代基因檢測， 以便根據基因突變資訊確定相應的靶向藥物進行精准治療。
同時， 若基因檢測發現PD-L1過度表達，
會診結束後， 林先生按照Dr.Berz建議， 第一時間將組織標本送到美國行二代基因檢測， 兩周後就拿到了基因檢測報告。 Dr.Berz根據基因檢測結果為患者制定了結合靶向治療及免疫療法的個性化綜合治療方案， 目前病情已控制穩定。
好醫友醫療總監Joy Xu指出， 近年來， 二代基因檢測的臨床應用， 已為無數癌症患者帶來了新的治療選擇和希望。 隨著F1CDx的獲批上市， 我們也期待它能更為高效地幫助更多癌症患者獲取基因資訊， 輔助醫生制定個性化精准治療方案， 最終改善治療效果， 並降低醫療成本。