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地中海貧血是一種遺傳病， 症狀可以分為重型、中間型與輕度， 重型β-海洋性貧血患兒出生幾個月後即發病， 出現溶血性貧血、發育遲緩、骨骼變形、肝脾腫大， 嚴重的新生兒會死亡。
重型地中海貧血症狀
重型地中海貧血的症狀常見為：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，
黃疸，
並有發育不良，
其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，
其典型的表現是臀狀頭，
長骨可骨折。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。
少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，
亦可見膽石症、下肢潰瘍。
常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
中間型地中海貧血的症狀
中度貧血患者大多可存活至成年。 該類患者面色蒼白， 易疲倦， 食欲不振，
輕度地中海貧血的症狀
輕度貧血或無症狀， 一般在調查家族史時發現。