每年年底， 《科學》雜誌都會公佈年度“十大科學突破”， 這些突破往往預示未來幾年的發展方向。
除了我們熟知的LIGO、冷凍電鏡技術外， 基因治療入選年度突破發現。 值得一提的是， 華人學者在其中頗為顯眼， 如冷凍電鏡的年度進展主要來自國內數個科研小組的工作；堿基編輯器技術由美國Broard研究所的華人天才David Liu（劉如謙）的開發， David Liu同時入選前幾天《自然》年度十大人物。
雙中子星合併
2017年8月， 全世界953個研究機構4156名科研人員， 觀測並研究了1.3億光年遠的兩顆中子星併合及後續事件。 值得一提的是， 研究者捕捉到該事件的細節， 他們檢測到了宇宙中極微小的漣漪， 也就是旋轉的中子星在併合之前釋放的引力波。
早在27個月前， 科學家利用鐳射干涉儀引力波天文臺（LIGO）探測到來自兩個黑洞併合的宇宙震動， 如果上次的研究是吹響了引力波探測的號角， 那麼這次則是演奏出了交響樂。
最近， 科學家在印尼一片瀕危的樹林中找到了一類屬於人科（Hominidae）的動物， 因其發現地區Tapanuli， 命名為Pongo tapanuliensis。 這個新物種生活在印尼的蘇門答臘島， 通過基因組對比分析發現， 該類人猿的祖先幾百萬年前就遍佈印尼及其周邊海島， 大概在三至四百萬年前，
在原子水準觀察生命
冷凍電鏡技術在科學領域的聲譽不斷攀升， 這種技術能讓科學家在複雜的分子相互作用過程中， 構建定格的圖像， 從而為分子間的互作提供多樣的視角。 冷凍電鏡使用液態乙烷來快速凍結水中移動的分子， 然後研究人員在電鏡下觀察，
以前生物學家的文章都是同行評議過後再線上發表， 但今年生物領域未經評議的文章快速發展起來。 四年前， 冷泉港實驗室創立免費生物預印伺服器bioRxiv， 剛開始只有計算生物學的文章， 後細胞生物學、神經科學領域的文章也多了。 很多研究者也宣導大家去該網站發文章， 這樣能夠加速科學交流過程， 給年輕研究員建立好的學術記錄。
目前， 超過6萬個遺傳突變和人類疾病有關， 其中3.5萬個是由小的錯誤造成， 即基因組中一個特定位點上DNA堿基的變化。 今年， 研究人員宣佈了一項名為堿基編輯的新技術， 以此來糾正DNA甚至RNA的這種點突變。 這項技術最終有可能會在醫療上應用。 Broard研究所的David Liu是這項技術的研究先鋒， 他修改了CRISPR的編輯工具， 創建了一個堿基編輯器， 可解開DNA，但不會在目標位置切割DNA，而是用化學方法替換一個堿基。今年，中國研究人員通過在人類胚胎中更正了一個疾病點突變來證明堿基編輯的力量，雖然修復並不總是成功，但這個壯舉證明了堿基編輯有“巨大的潛力”。
廣譜抗癌藥獲批
今年5月，美國FDA批准了Merck的一款廣譜抗癌藥派姆單抗，用於治療帶有微衛星不穩定性高或錯配修復缺陷的實體瘤患者。這是FDA首次基於生物標誌物而不以癌症類型批准的藥物。獲批之前，Keytruda已被用於黑色素瘤以及其他腫瘤類型。此舉，也體現了FDA在藥物審批上非同尋常的一面。對於很多腫瘤患者來說，儘管腫瘤在不同部位發生，但它有時比那些長在同一位置的腫瘤更為相似，所採取的措施也不盡相同，即所謂“同病異治、異病同治”。早在2015年，來自約翰霍普金斯大學的Luis Diaz就發現了這一現象，當時他用派姆單抗治療結腸癌患者，令他震驚不已的是，13名患者中有8位錯配修復缺陷患者治療後，腫瘤有所減小，但另外4名患者無反應。另外一項試驗印證了這一結果，無錯配修復缺陷的結腸癌患者對派姆單抗治療無反應，於是研究者發現，攜帶有這些缺陷往往能夠增強免疫系統對腫瘤細胞的識別，進而對其進行殺傷。
270萬年前的地球氣候冰封在世界底部的是通往另一段時光的入口：古代地球空氣的氣泡。今年8月，普林斯頓大學和緬因大學宣佈，他們挖掘出了在南極冰封270萬年之久的冰塊。這次發掘的冰塊比之前的要古老170萬年，這也將直接的氣候記錄向前推到一個對地球歷史非常重要的時期。早在2015年，科學家發掘出最古老的冰芯，它形成於最初的幾次冰河世紀期間，那時的冰河世紀每4萬年發生一次，而不是像現代每10萬年發生一次。為了追尋氣候變化產生的線索，研究人員測量了冰芯中的氣體。解釋這樣的氣體記錄極具挑戰性，前期的分析表明，在冰河期開始之時，二氧化碳的含量保持在百萬分之300 以下——遠低於今天的400 ppm。但這個結論與來自那個時代的間接記錄存在矛盾，後者顯示二氧化碳的比例應該更高。但這一分析結果驗證了氣候模型的預測——只有這樣的低濃度才能使地球進入冰河期的週期迴圈。
智人更古老的起源
一個摩洛哥山洞裡被長期忽視的頭骨，將智人的化石記錄向前推進的更早了，這也為今年的現代人類起源研究提供了原動力。研究人員認為，這塊頭骨有著令人震驚的30萬年曆史，比衣索比亞出土的最早被認可的智人遺骨還要早10萬年。這塊頭骨於1961年由礦工們發現。長期以來，人們認為它是非洲尼安德特人的頭骨，因為它具有尼安德特人以及早期智人的一些原始特徵。其中一顆牙齒的放射性測試顯示，它的年齡為16萬年。然而這塊頭骨也顯示出一些現代人的特徵，如臉是蓋在頭骨下面而不是向前突出的，這引起了來自德國萊比錫的馬克斯普朗克進化人類學研究所Jean- Jacques Hublin的興趣。他想知道這塊頭骨是否屬於早期智人。他的研究小組認為Jebel Irhoud人是早期智人中的一個大型雜交種群的一部分，後者早在33萬到30萬年前就在非洲繁衍，並演變成現代人類。這使得我們的非洲根基比以往認為的更深且更廣泛。
基因治療的勝利一個小型臨床試驗的成功，使今年基因治療得到推動。研究人員報告稱，他們通過在脊髓神經元中添加一個缺失的基因，拯救了患有致命的遺傳性、神經肌肉疾病嬰兒的生命。如果不進行治療，嬰兒會在2歲左右死亡。此項技術的成功打開了使用基因療法治療其他神經退行性疾病的大門。該技術的關鍵是一種被稱為腺病毒（AAV）的無害病毒，它被廣泛應用于將基因轉運到靶細胞中。 目前，研究人員在注射攜帶其他基因的AAV來治療嚴重的遺傳性腦病。在此之前，為了給這些孩子提供基因治療，研究人員不得不在他們的顱骨上打孔，即便如此，也沒有什麼作用。美國食品藥品監督管理局（FDA）將很快批准第一種治療罕見遺傳性疾病導致失明的基因療法（目前已經批准）。
探測最“羞澀”粒子的微型探測器今年，物理學家以一種新的方式轟擊原子核，發現了最難以捉摸的亞原子粒子 ——中微子。這一項成就實現了一個長達40年的目標，並且不需要使用大量的硬體。中微子在某些核過程中產生，與其他物質的相互作用很少，以至於無數中微子束穿過地球。但有時候，中微子會撞擊原子核中的中子，將其變成質子，同時自身變成可檢測的粒子，如電子。今年，COHERENT合作團隊使用了一個14.6公斤的碘化銫鈉晶體的大型晶體探測器，當它內部的原子反射時，探測器就會閃光。他們把它放置在了田納西州的橡樹嶺國家實驗室的散裂中子源所產生的中子之中，這些中子的能量足夠低，可以產生相干散射，但也足夠高，可以產生出可檢測的反沖。也許有一天，這樣的小中微子探測器可幫助我們監測核反應爐，如它可確保核反應爐按照核不擴散規則運行，或者它可幫助我們尋找更難以捉摸的“惰性中微子”。知識份子編譯
可解開DNA，但不會在目標位置切割DNA，而是用化學方法替換一個堿基。今年，中國研究人員通過在人類胚胎中更正了一個疾病點突變來證明堿基編輯的力量，雖然修復並不總是成功，但這個壯舉證明了堿基編輯有“巨大的潛力”。廣譜抗癌藥獲批
今年5月，美國FDA批准了Merck的一款廣譜抗癌藥派姆單抗，用於治療帶有微衛星不穩定性高或錯配修復缺陷的實體瘤患者。這是FDA首次基於生物標誌物而不以癌症類型批准的藥物。獲批之前，Keytruda已被用於黑色素瘤以及其他腫瘤類型。此舉，也體現了FDA在藥物審批上非同尋常的一面。對於很多腫瘤患者來說，儘管腫瘤在不同部位發生，但它有時比那些長在同一位置的腫瘤更為相似，所採取的措施也不盡相同，即所謂“同病異治、異病同治”。早在2015年，來自約翰霍普金斯大學的Luis Diaz就發現了這一現象，當時他用派姆單抗治療結腸癌患者，令他震驚不已的是，13名患者中有8位錯配修復缺陷患者治療後，腫瘤有所減小，但另外4名患者無反應。另外一項試驗印證了這一結果，無錯配修復缺陷的結腸癌患者對派姆單抗治療無反應，於是研究者發現，攜帶有這些缺陷往往能夠增強免疫系統對腫瘤細胞的識別，進而對其進行殺傷。
270萬年前的地球氣候冰封在世界底部的是通往另一段時光的入口：古代地球空氣的氣泡。今年8月，普林斯頓大學和緬因大學宣佈，他們挖掘出了在南極冰封270萬年之久的冰塊。這次發掘的冰塊比之前的要古老170萬年，這也將直接的氣候記錄向前推到一個對地球歷史非常重要的時期。早在2015年，科學家發掘出最古老的冰芯，它形成於最初的幾次冰河世紀期間，那時的冰河世紀每4萬年發生一次，而不是像現代每10萬年發生一次。為了追尋氣候變化產生的線索，研究人員測量了冰芯中的氣體。解釋這樣的氣體記錄極具挑戰性，前期的分析表明，在冰河期開始之時，二氧化碳的含量保持在百萬分之300 以下——遠低於今天的400 ppm。但這個結論與來自那個時代的間接記錄存在矛盾，後者顯示二氧化碳的比例應該更高。但這一分析結果驗證了氣候模型的預測——只有這樣的低濃度才能使地球進入冰河期的週期迴圈。
智人更古老的起源
一個摩洛哥山洞裡被長期忽視的頭骨，將智人的化石記錄向前推進的更早了，這也為今年的現代人類起源研究提供了原動力。研究人員認為，這塊頭骨有著令人震驚的30萬年曆史，比衣索比亞出土的最早被認可的智人遺骨還要早10萬年。這塊頭骨於1961年由礦工們發現。長期以來，人們認為它是非洲尼安德特人的頭骨，因為它具有尼安德特人以及早期智人的一些原始特徵。其中一顆牙齒的放射性測試顯示，它的年齡為16萬年。然而這塊頭骨也顯示出一些現代人的特徵，如臉是蓋在頭骨下面而不是向前突出的，這引起了來自德國萊比錫的馬克斯普朗克進化人類學研究所Jean- Jacques Hublin的興趣。他想知道這塊頭骨是否屬於早期智人。他的研究小組認為Jebel Irhoud人是早期智人中的一個大型雜交種群的一部分，後者早在33萬到30萬年前就在非洲繁衍，並演變成現代人類。這使得我們的非洲根基比以往認為的更深且更廣泛。
基因治療的勝利一個小型臨床試驗的成功，使今年基因治療得到推動。研究人員報告稱，他們通過在脊髓神經元中添加一個缺失的基因，拯救了患有致命的遺傳性、神經肌肉疾病嬰兒的生命。如果不進行治療，嬰兒會在2歲左右死亡。此項技術的成功打開了使用基因療法治療其他神經退行性疾病的大門。該技術的關鍵是一種被稱為腺病毒（AAV）的無害病毒，它被廣泛應用于將基因轉運到靶細胞中。 目前，研究人員在注射攜帶其他基因的AAV來治療嚴重的遺傳性腦病。在此之前，為了給這些孩子提供基因治療，研究人員不得不在他們的顱骨上打孔，即便如此，也沒有什麼作用。美國食品藥品監督管理局（FDA）將很快批准第一種治療罕見遺傳性疾病導致失明的基因療法（目前已經批准）。
探測最“羞澀”粒子的微型探測器今年，物理學家以一種新的方式轟擊原子核，發現了最難以捉摸的亞原子粒子 ——中微子。這一項成就實現了一個長達40年的目標，並且不需要使用大量的硬體。中微子在某些核過程中產生，與其他物質的相互作用很少，以至於無數中微子束穿過地球。但有時候，中微子會撞擊原子核中的中子，將其變成質子，同時自身變成可檢測的粒子，如電子。今年，COHERENT合作團隊使用了一個14.6公斤的碘化銫鈉晶體的大型晶體探測器，當它內部的原子反射時，探測器就會閃光。他們把它放置在了田納西州的橡樹嶺國家實驗室的散裂中子源所產生的中子之中，這些中子的能量足夠低，可以產生相干散射，但也足夠高，可以產生出可檢測的反沖。也許有一天，這樣的小中微子探測器可幫助我們監測核反應爐，如它可確保核反應爐按照核不擴散規則運行，或者它可幫助我們尋找更難以捉摸的“惰性中微子”。知識份子編譯