小孩被打了一巴掌， 耳朵就聾了；出生的時候聽力是正常的， 自從發了高燒打了一些抗生素， 小孩就聾了。 為什麼會有這些耳聾“意外”的發生？據瞭解， 80%的聾兒出生在正常家庭。 這是因為， 每100個正常人中就有6個攜帶耳聾突變基因。 若夫妻雙方攜帶同一耳聾致病基因， 則有高達25%機會生育聾兒。 會上專家提醒， 提前做基因檢測可預防聾兒出生。
聽力篩查不能發現遲發性耳聾
目前中國聽力障礙人士有2780萬， 占殘疾總人數的24.16％。 其中7歲以下聾幼兒就可達80萬。 每年的新生兒中， 千分之二都被篩查出是聾兒。 新生兒時期的聽力障礙可直接影響聽覺神經系統的發育，
專家介紹， 篩查採用耳聲發射的物理方法， 能篩查出新生兒中的聾兒。 但對於遲發性耳聾、藥物性耳聾等遺傳性耳聾則難以通過這種方式發現。
專家解釋， 遲發性耳聾和藥物性耳聾患者出生時聽力正常， 但隨年齡增長或使用氨基糖苷等藥物， 會引發耳聾。 人們常聽說的“一針致聾”或“一巴掌致聾”， 就是因為存在基因缺陷在遭遇誘因時導致的耳聾。 如果提前知道自身存在哪些基因缺陷， 就可以避免這些類型的耳聾發生。
基因檢測能找到耳聾的潛在幼兒
“基因檢測則可在第一時間發現這些潛在患者。 如果家族裡曾有成員出現過聽力障礙， 最好能同步進行新生兒基因檢測。 ”專家建議， 在進行物理聽力篩查時同步進行基因檢測， 可彌補物理聽力篩查不足， 實現早發現早干預。 而在婚前、孕前進行耳聾基因檢測， 查明夫妻雙方是否有攜帶耳聾突變基因， 可明確生育聾兒風險， 預防聾兒出生。
目前新生兒耳聾基因檢測未做為普及檢查， 哪些高危人群需要做呢？專家建議， 有條件的地區新生兒可以都進行耳聾基因篩查， 若考慮到經濟因素等原因， 可縮小到進行目標人群篩查：一是聽力篩查結果異常的；二是生過聾兒的夫妻；三是先天性耳聾人群；四是有耳聾家族背景、上幾代人有先天性耳聾的。
一家完善的耳聾基因篩查醫院， 必須結合結果解讀、後續指導、再生育指導、遺傳諮詢等。 例如,若篩查發現大前庭導水管綜合征,可以通過防止撞擊、摔倒等來預防耳聾的發生或者加重；發現是藥物性耳聾基因攜帶者， 避免用慶大黴素、鏈黴素、阿米卡星等， 平時還可帶上用藥指導卡， 開藥、打針前出示給醫生看， 避免使用耳毒性藥物。