劉小柳 深圳市羅湖人民醫院檢驗科
【前言】
一個孕婦剛在自助印表機拿到血常規的報告， 就匆匆忙忙的跑到我們檢驗視窗問道：醫生， 我是不是地中海貧血啊， 我的血紅蛋白是低的， MCV、MCH和MCHC都是低的。 我一聽他這麼說， 心裡就想這個患者應該懂點醫學知識的。 但是還沒有做進一步的檢查的， 我也不敢判斷， 因為單憑這個結果也有可能是缺鐵性貧血， 只好建議她把報告單拿給醫生看， 做進一步的檢查。
【案例討論】
隨著二胎政策的開放和我國對地中海貧血的宣傳防治工作， 大家對地中海貧血也有更多的認識， 醫生對患者尤其是孕婦在做血常規檢查的時候也會更加慎重， 因為這樣， 醫生才能及時發現罹患地中海貧血的高危人群並積極防範。 但是患者僅憑一個血常規的報告就診斷自己是否患有地貧是不理智的行為， 因此有必要在此講解地中海貧血和缺鐵性貧血的鑒別點。
地中海貧血是由於遺傳性珠蛋白基因缺失/點突變， 使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致血紅蛋白的組分改變， 肽鏈失平衡， 從而使RBC壽命縮短及過早破壞所致的慢性溶貧， 它是常染色體隱性遺傳病。
分型
α-地貧
靜止型：缺失一個α基因（- α/αα或α-/αα）
標準型：缺失二個α基因（- -/αα或-α/-α）
HbH病：缺失三個α基因（- -/ - α ）
HbBart：缺失四個α基因（γ4）又叫胎兒水腫症， （HbF缺乏）
ß-地貧
臨床分為輕型、中間型、重型， 也可按純合子和雜合子區分
不同類型的地中海貧血患者的臨床表現不同， 靜止型α-地貧無明顯才臨床症狀和血常規改變；標準型α-地貧臨床無症狀或症狀輕微， 無或僅有輕度貧血和血常規改變；HbH病表現為紅細胞形態異常，
輕型β-地貧無症狀或僅有輕度貧血， 可有輕度脾大；中間型介於輕型和重型之間， 有中度貧血， 肝、脾輕-中度腫大；重型患者是慢性進行性貧血、輕度黃染、生長發育遲緩、肝脾進行性腫大、鐵血黃素沉著於心、肝、胰腺、垂體引起相應症狀， 心衰為主要致死原因。
地中海貧血的外周血檢查：Hb↓ RBC↓ Hct↓ Rl↑， 小細胞低色素貧血， 有核紅細胞和網織紅細胞明顯升高（重型β-地貧易見靶形紅細胞）；骨髓象：紅系明顯增生,以中晚紅為主；在Hb電泳中 a-地貧表現為HbH↑和HbBart′s↑、 ß-地貧表現為HbF↑和HbA2↑。
地中海貧血產檢篩查與高危夫婦產前基因診斷有胎兒取樣技術和 DNA診斷技術（包括多重PCR、 等位基因特異性性寡核苷酸雜交、反向點雜交、變性高效液相色譜、基於微孔板高通量檢測和即時PCR）。
缺鐵性貧血是體內貯存鐵耗盡所致的貧血， 它是鐵攝入不足或者鐵丟失過多而導致的慢性漸進性缺鐵的結果。 患者的臨床表現常常會有頭暈、乏力、耳鳴、心悸等；甚至一些患者出現明顯的口角炎、舌炎、吞咽困難、異食癖、 皮膚乾燥、指甲平坦、反甲等的上皮組織損害；或者出現注意力不集中、易激動、煩躁等的神經精神症狀。
缺鐵性貧血的外周血檢查是RBC↓、男性Hb
骨髓象增生活躍——明顯活躍，G/E下降；粒系增生減低，形態正常；紅系明顯增生，以中晚幼階段為主，細胞大小不一，以小細胞為主，核漿發育不平衡，胞漿量少，染色偏藍，出現“炭核”；巨核系正常。
缺鐵性貧血的診斷標準還包括：血清鐵64.44 7umol/L、 轉鐵蛋白飽和度0.9umol/L(全血）、血清鐵蛋白
地中海貧血和缺鐵性貧血的相關鑒別點如下：
專案
缺鐵性貧血
地中海貧血
發病年齡
中、青年女性
幼年
病因
鐵缺乏
血紅蛋白異常
網織紅細胞
正常或增高
略增高或正常
血清鐵蛋白
降低
增高
血清鐵
降低
增高
總鐵結合力
增高
正常
骨髓外鐵
降低
增高
鐵粒幼細胞數
降低
增高
【總結】
在積極貫徹國家計畫二胎政策的同時，國家也應該積極宣傳並提高產婦孕中血常規檢查意識，有效檢出妊娠期各種貧血患者，對症治療，避免對孕婦和胎兒造成影響。
【參考文獻】
[1]唐燕青,陳秋莉,陳碧燕等,15969例輕型a-地中海貧血的基因型和血液學分析[J];中國計劃生育學雜誌;2017,25(01):57
[2]李莉豔,李強,宋蘭林,靳旺傑等69例αβ複合型地中海貧血的血液學和基因型研究[J];實用婦產科雜誌;2011年05期
[3]張慧敏,李少英,劉維強,馬曉燕,黎青,αβ複合型地中海貧血的分子檢測及血液學分析[J];中國優生與遺傳雜誌;2011年07期
[4]趙妮麗，劉曌, 紅細胞分佈寬度聯合鐵蛋白檢測在缺鐵性貧血女性患者診斷中的價值研究;《醫藥》2017年 第01月,02卷
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缺鐵性貧血的外周血檢查是RBC↓、男性Hb
骨髓象增生活躍——明顯活躍，G/E下降；粒系增生減低，形態正常；紅系明顯增生，以中晚幼階段為主，細胞大小不一，以小細胞為主，核漿發育不平衡，胞漿量少，染色偏藍，出現“炭核”；巨核系正常。
缺鐵性貧血的診斷標準還包括：血清鐵64.44 7umol/L、 轉鐵蛋白飽和度0.9umol/L(全血）、血清鐵蛋白
地中海貧血和缺鐵性貧血的相關鑒別點如下：
專案
缺鐵性貧血
地中海貧血
發病年齡
中、青年女性
幼年
病因
鐵缺乏
血紅蛋白異常
網織紅細胞
正常或增高
略增高或正常
血清鐵蛋白
降低
增高
血清鐵
降低
增高
總鐵結合力
增高
正常
骨髓外鐵
降低
增高
鐵粒幼細胞數
降低
增高
【總結】
在積極貫徹國家計畫二胎政策的同時，國家也應該積極宣傳並提高產婦孕中血常規檢查意識，有效檢出妊娠期各種貧血患者，對症治療，避免對孕婦和胎兒造成影響。
【參考文獻】
[1]唐燕青,陳秋莉,陳碧燕等,15969例輕型a-地中海貧血的基因型和血液學分析[J];中國計劃生育學雜誌;2017,25(01):57
[2]李莉豔,李強,宋蘭林,靳旺傑等69例αβ複合型地中海貧血的血液學和基因型研究[J];實用婦產科雜誌;2011年05期
[3]張慧敏,李少英,劉維強,馬曉燕,黎青,αβ複合型地中海貧血的分子檢測及血液學分析[J];中國優生與遺傳雜誌;2011年07期
[4]趙妮麗，劉曌, 紅細胞分佈寬度聯合鐵蛋白檢測在缺鐵性貧血女性患者診斷中的價值研究;《醫藥》2017年 第01月,02卷
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