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乳腺癌:這種基因變異可能會縮短年輕女性的生命週期!

被診斷為早期乳腺癌的40歲以下女性的相對生存率往往低於被診斷為患有乳腺癌的老年婦女, 但為什麼呢?一項新的研究發現了一個潛在的基因解釋。

英國南安普頓大學的研究人員發現, 年齡在15 - 39歲之間、患有早期乳腺癌的女性具有特定的基因變異, 這些基因變異與病情惡化有關。

研究小組說, 他們的研究結果不僅揭示了為什麼患有乳腺癌的年輕女性的生存率較低, 而且還可以為這種疾病提供新的治療靶點。

在皮膚癌之後, 乳腺癌是美國女性中最常見的癌症;女性一生中患上這種疾病的幾率為1 / 8。

乳腺癌在40歲以上的女性中最為常見。

但是, 當年輕女性患乳腺癌的風險較低時, 當她們被診斷出患有乳腺癌時, 她們的相對生存率就會降低。

更年輕的女性經常被診斷為乳腺癌, 因為這種疾病更具危害性, 這可能部分解釋了他們的生存率較差。

然而, Tapper博士和他的同事們的新研究表明, 某些基因變異也可能起作用。

在ADAMTSL1基因中發現的變異

研究人員通過對四組人群進行分析得出了他們的發現, 其中包括總共6042名接受過乳腺癌診斷的女性。 在這些女性中, 有2315名年齡在15歲到39歲之間。

研究小組研究了乳腺癌的診斷階段、女性的總體生存狀況以及她們的基因表達情況。

在被診斷為早發性乳腺癌的年輕女性中, 在ADAMTSL1基因中發現兩個單核苷酸多態性(SNPs)與更大的疾病進展風險有關。

SNPs是DNA序列的變異, 可以影響基因的功能, 而這在疾病中起著重要作用。

研究人員說, 這一發現“表明, 獨特的疾病機制可能影響年輕女性的生存, 並提供一些生物學方面的見解, 說明為什麼年輕的乳腺癌患者的預後更差。

更重要的是, Tapper博士和他的研究小組說, 研究結果將為診斷早期乳腺癌的年輕女性提供新的診斷和治療方法。

“我們的發現增加了我們對乳腺癌預後相關基因和途徑的瞭解, 並可能為新療法的發展提供新的靶點。 ”

“在短期到中期, 這個基因因素可能被用來改善預後模型。 ”

“從長遠來看, ”他補充說, “當更多的人知道這種關聯的機制及其與治療反應的關係時, 它可能會影響到最有效的乳腺癌治療方法。 ”(白木清水207631)

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