幾天前， 盛諾一家公眾號第一時間報導了“斑點寶寶”小佑康在英國GOSH醫院成功手術的消息。 小佑康的安危， 一直備受社會各界包括媒體、伊能靜等知名博主和愛心人士的關注。 消息傳來， 大家都非常振奮。 然而5個月前， 小佑康卻被國內各大醫院的知名專家診斷為惡性黑色素瘤， 活不過1歲……為什麼國內外診斷差別如此之大？小佑康得的怪病到底是什麼？
12月19日， 小佑康在英國成功手術
5個月前， 小佑康曾經在志願者的幫助下到北京各大醫院見了許多知名的兒童專家、黑色素瘤專家。 但無一例外， 專家們都診斷為惡性黑色素瘤， 表示無法醫治， 甚至判斷孩子活不過1歲， 建議姑息治療。 志願者又將小佑康的病歷遞交給廣州某知名醫院的專家， 但得到的仍然是同樣的結果。
9月12日， 盛諾一家將小佑康的所有病歷、病理切片和影像資料整理翻譯後， 寄往英國最好的兒童醫院——GOSH。
12月12日， 小佑康在媽媽陪同下飛往英國， 病情終於得到確診， 完全推翻了國內的診斷：不是惡性黑色素瘤， 而是先天性黑色素細胞痣。
什麼是黑色素瘤？
說起黑色素瘤， 也許很多人對這個病依然陌生， 但是大家應該都看過馮小剛的電影《非誠勿擾》吧？電影裡面孫紅雷扮演的角色李香山， 就是因為黑色素瘤進展無法醫治， 最終選擇投海自盡：很悲慘的結局。
電影《非誠勿擾》劇照
黑色素瘤是一種從黑色素細胞發展而來的癌症， 惡性程度很高， 是皮膚癌中最危險的一種。 2012年， 全球共有23萬餘人罹患黑色素瘤， 並造成5.5萬人死亡。 相比澳洲、歐洲和北美洲， 亞洲的黑色素瘤發生率較低。
黑色素瘤好發於皮膚， 但也可能出現在口腔、腸道或眼睛中。 女性患者的黑色素瘤最常出現在腿部， 而男性患者則最常出現在背部。
如何辨別黑色素瘤和黑痣呢？美國國立癌症研究所提出了“ABCD”早期診斷惡性黑色素瘤的方法， 只需要掌握以下4點。 所謂“ABCD”代表4種象徵， 即不對稱性、邊緣、顏色、直徑的英文單詞的第一個字母。
早期診斷惡性黑色素瘤“ABCD”法
A， 不對稱性（Asymmetry）：普通痣是對稱的， 而惡性黑色素瘤不對稱。
B， 邊緣（Border）：普通痣的邊緣光滑， 與周圍皮膚分界清楚， 而惡性黑色素瘤邊緣不整齊， 成鋸齒狀改變；另外， 惡性黑色素瘤的表面粗糙， 伴鱗形或片狀脫屑， 有時還有滲液或滲血， 病灶高於皮膚。
C， 顏色（Color）：普通痣通常是棕黃色、棕色或黑色， 而惡性黑色素瘤會在棕黃色或棕褐色基礎上摻雜粉紅色、白色、藍黑色。 其中， 藍色最為不祥， 白色則提示腫瘤有自行性退變。 結節型惡性黑色素瘤總是呈藍黑色或灰色。
D， 直徑（Diameter）：普通痣的直徑一般小於5毫米， 而惡性黑色素瘤通常直徑大於5毫米。
需要強調的是， 結構不良的黑痣與早期黑色素瘤僅憑肉眼是很難鑒別的， 應及時進行活檢以獲得病理確診。很多患者都會在早期把黑色素瘤當成黑痣，重要的事情說三遍：發現可疑黑痣時，一定要看醫生、看醫生、看醫生！
“斑點寶寶”為什麼會被誤診？
瞭解完黑色素瘤，我們來看看小佑康所患的先天性黑色素細胞痣（congenital melanocytic naevus，CMN），這到底是一種什麼樣的怪病？
“斑點寶寶”小佑康
CMN是一種先天的良性、腫瘤樣的皮膚色素增生性疾病，是胚胎發育期間黑色素細胞前體發育異常導致的，有可能與基因突變有關。
Wu d.等研究顯示，中國CMN患者中，中等直徑的約24.3%存在BRAF V600基因突變，但是在巨型CMN中，無BRAF V600基因突變。這些黑色素細胞導致的皮膚增生覆蓋在皮膚的表皮層，色素增生區域的直徑小則幾毫米，大則可以達到數釐米，涵蓋多個身體區域。一些巨大的CMN甚至可能延伸至皮膚的表皮深層，少數情況下可延伸至真皮層甚至是皮下組織。擴展的深度越深，後期治療的難度就越大。
直徑較小的CMN和普通黑痣表現相似，只是病因不同，如果沒有精細的檢查和評估，很容易將CMN誤診為黑痣進展成的黑色素瘤。
另一方面，CMN在新生兒中的發病率只有1/20000，是非常罕見的疾病。無論是臨床表現還是病理診斷方面，國內醫生的診治經驗都較少。英國GOSH醫院也因病情複雜，先後邀請了另外兩家英國頂尖醫院的專家進行多學科討論和病理評估（包括免疫組化檢測），最終才確診為CMN。
而這一診斷也最終改變了小佑康的命運。不敢想像，如果小傢伙沒有去英國，而是繼續在國內被按照黑色素瘤來治療，包括干擾素治療、化療等等，那麼他得遭受多少本不應該遭受的痛苦啊……
醫生為什麼認為“活不過1歲”？
即使誤診為黑色素瘤，國內醫生為什麼會認為“斑點寶寶”活不過1歲呢？這就不得不提到黑色素瘤的治療現狀。
早期的黑色素瘤可以進行手術治療；如果腫瘤較大，則需要檢測鄰近的淋巴結來判斷是否發生轉移。若沒有轉移，大部分病患仍可被治癒；若已經發生轉移，通過免疫療法、靶向治療、放射治療或化學治療，也可以提高患者的生存率。
2015年，91歲高齡的美國前總統卡特對外宣佈，他患的黑色素瘤伴腦轉移，經過免疫治療已經達到治癒。
美國前總統卡特宣佈戰勝了癌症
在美國和英國，黑色素瘤的總體生存率分別為91%和90%；而在中國，黑色素瘤的總體生存率只有38%。
黑色素瘤在國內的總體治療情況不盡如人意，一方面由於發病率低，國內醫生的治療經驗較少，診療不夠規範；另一方面，國內的黑色素瘤可用藥物也較為局限。
針對黑色素瘤的治療，國外已有數種靶向和免疫藥物上市，如Ipilizumab、vemurafenib、dabrafenib、trametinib、nivolumab、permbrolizumab、cobimetinib等。國外已經將免疫治療和靶向治療作為不可切除的黑色素瘤的一線方案，化療和干擾素治療是二線方案；而國內，一線治療方案仍然是化療和干擾素治療，很多國外已經上市的免疫藥物和靶向藥物都還沒有獲批。
比如維羅菲尼（vemurafenib），這是2017年中國唯一上市的黑色素瘤靶向藥，但是在美國6年前就上市了，已是名副其實的“老藥”。假設小佑康在國內沒有誤診，那麼他也只能用美英的二線方案來治療，因為除了維羅菲尼外，其他效果非常好的免疫藥物和靶向藥物，國內都是沒有的。
通過小佑康的照片可以看到，寶寶全身上下密密麻麻地分佈著無數大大小小的黑斑，頭部更有數個較大的包塊，後背、臀部、肛門和大腿近端則有著大範圍的黑斑。這些黑斑甚至導致寶寶排便困難，病情非常嚴重。
小佑康的全身上下長滿了黑斑
如果是黑色素瘤，這已經非常晚期了，再結合國內的黑色素瘤5年生存率……也許，這就是國內醫生認為“活不過1歲”的原因。
“斑點寶寶”將會接受怎樣的治療？
直徑超過50cm的CMN，又稱為先天性巨痣。小佑康的後背部、臀部和大腿近端的痣範圍極為廣泛，可以稱作是“巨痣”了。
這種疾病該如何進行治療呢？由於CMN的侵犯範圍不同，治療方案也有所不同。如果黑痣的範圍較大，需要進行一系列的手術才有可能完全切除黑痣。另外，還可以進行多次的皮膚擴展術。
總的來說，CMN沒有辦法完全根治。手術後黑痣仍有復發的可能（儘管復發的幾率較低），但復發後腫塊一般會變小。
CMN患者經歷5次手術，才把背部的黑痣完全切除（摘自Giant congenital melanocytic nevi: 40 years of experience with the serial excision techniq.）
小佑康的皮膚佈滿了大大小小的黑痣，頭部的黑痣還形成了多個腫塊，目前手術的第一步是把頭部巨大的腫塊切除，並應用手臂的皮膚彌補腫塊切除後的皮膚缺損，未來再進行其他腫塊的切除。
勇敢的小佑康，手術後還是笑呵呵的
除手術外，CMN的治療方法還包括：
擦皮法（dermabrasion ）：在出生的兩周內進行擦皮法治療，以防止疾病向皮膚深處擴展。
植皮：對於範圍較大的黑痣，可以進行植皮治療，但是需要等孩子生長發育到一定的年齡；植皮的範圍越大，孩子需要承受的痛苦就越多。
鐳射治療：因為手術和植皮的創傷較大並且可能存在手術瘢痕，影響美觀，因此，對於範圍較小的部分病灶可以進行鐳射治療。但是需要注意，某些鐳射治療後的病灶是有可能復發的。
藥物治療：CMN目前仍沒有成熟的藥物治療方案。研究顯示，如果患者存在NRAS突變，那麼應用於NRAS突變的黑色素瘤靶向藥物曲美替尼（trametinib），也有可能對CMN有一定療效。
可喜的是，GOSH醫院的專家表示，根據小佑康的病情，藥物治療有可能會對他有效。如果用藥能夠控制病情，那將是最好的結果了，畢竟小佑康的黑痣範圍實在是太廣了，手術或者植皮等方法僅僅能處理部分病灶，而大部分病灶是無法手術或者植皮的。
讓我們共同祈禱：小佑康最終能夠獲得完美的治療！
應及時進行活檢以獲得病理確診。很多患者都會在早期把黑色素瘤當成黑痣，重要的事情說三遍：發現可疑黑痣時，一定要看醫生、看醫生、看醫生！
“斑點寶寶”為什麼會被誤診？
瞭解完黑色素瘤，我們來看看小佑康所患的先天性黑色素細胞痣（congenital melanocytic naevus，CMN），這到底是一種什麼樣的怪病？
“斑點寶寶”小佑康
CMN是一種先天的良性、腫瘤樣的皮膚色素增生性疾病，是胚胎發育期間黑色素細胞前體發育異常導致的，有可能與基因突變有關。
Wu d.等研究顯示，中國CMN患者中，中等直徑的約24.3%存在BRAF V600基因突變，但是在巨型CMN中，無BRAF V600基因突變。這些黑色素細胞導致的皮膚增生覆蓋在皮膚的表皮層，色素增生區域的直徑小則幾毫米，大則可以達到數釐米，涵蓋多個身體區域。一些巨大的CMN甚至可能延伸至皮膚的表皮深層，少數情況下可延伸至真皮層甚至是皮下組織。擴展的深度越深，後期治療的難度就越大。
直徑較小的CMN和普通黑痣表現相似，只是病因不同，如果沒有精細的檢查和評估，很容易將CMN誤診為黑痣進展成的黑色素瘤。
另一方面，CMN在新生兒中的發病率只有1/20000，是非常罕見的疾病。無論是臨床表現還是病理診斷方面，國內醫生的診治經驗都較少。英國GOSH醫院也因病情複雜，先後邀請了另外兩家英國頂尖醫院的專家進行多學科討論和病理評估（包括免疫組化檢測），最終才確診為CMN。
而這一診斷也最終改變了小佑康的命運。不敢想像，如果小傢伙沒有去英國，而是繼續在國內被按照黑色素瘤來治療，包括干擾素治療、化療等等，那麼他得遭受多少本不應該遭受的痛苦啊……
醫生為什麼認為“活不過1歲”？
即使誤診為黑色素瘤，國內醫生為什麼會認為“斑點寶寶”活不過1歲呢？這就不得不提到黑色素瘤的治療現狀。
早期的黑色素瘤可以進行手術治療；如果腫瘤較大，則需要檢測鄰近的淋巴結來判斷是否發生轉移。若沒有轉移，大部分病患仍可被治癒；若已經發生轉移，通過免疫療法、靶向治療、放射治療或化學治療，也可以提高患者的生存率。
2015年，91歲高齡的美國前總統卡特對外宣佈，他患的黑色素瘤伴腦轉移，經過免疫治療已經達到治癒。
美國前總統卡特宣佈戰勝了癌症
在美國和英國，黑色素瘤的總體生存率分別為91%和90%；而在中國，黑色素瘤的總體生存率只有38%。
黑色素瘤在國內的總體治療情況不盡如人意，一方面由於發病率低，國內醫生的治療經驗較少，診療不夠規範；另一方面，國內的黑色素瘤可用藥物也較為局限。
針對黑色素瘤的治療，國外已有數種靶向和免疫藥物上市，如Ipilizumab、vemurafenib、dabrafenib、trametinib、nivolumab、permbrolizumab、cobimetinib等。國外已經將免疫治療和靶向治療作為不可切除的黑色素瘤的一線方案，化療和干擾素治療是二線方案；而國內，一線治療方案仍然是化療和干擾素治療，很多國外已經上市的免疫藥物和靶向藥物都還沒有獲批。
比如維羅菲尼（vemurafenib），這是2017年中國唯一上市的黑色素瘤靶向藥，但是在美國6年前就上市了，已是名副其實的“老藥”。假設小佑康在國內沒有誤診，那麼他也只能用美英的二線方案來治療，因為除了維羅菲尼外，其他效果非常好的免疫藥物和靶向藥物，國內都是沒有的。
通過小佑康的照片可以看到，寶寶全身上下密密麻麻地分佈著無數大大小小的黑斑，頭部更有數個較大的包塊，後背、臀部、肛門和大腿近端則有著大範圍的黑斑。這些黑斑甚至導致寶寶排便困難，病情非常嚴重。
小佑康的全身上下長滿了黑斑
如果是黑色素瘤，這已經非常晚期了，再結合國內的黑色素瘤5年生存率……也許，這就是國內醫生認為“活不過1歲”的原因。
“斑點寶寶”將會接受怎樣的治療？
直徑超過50cm的CMN，又稱為先天性巨痣。小佑康的後背部、臀部和大腿近端的痣範圍極為廣泛，可以稱作是“巨痣”了。
這種疾病該如何進行治療呢？由於CMN的侵犯範圍不同，治療方案也有所不同。如果黑痣的範圍較大，需要進行一系列的手術才有可能完全切除黑痣。另外，還可以進行多次的皮膚擴展術。
總的來說，CMN沒有辦法完全根治。手術後黑痣仍有復發的可能（儘管復發的幾率較低），但復發後腫塊一般會變小。
CMN患者經歷5次手術，才把背部的黑痣完全切除（摘自Giant congenital melanocytic nevi: 40 years of experience with the serial excision techniq.）
小佑康的皮膚佈滿了大大小小的黑痣，頭部的黑痣還形成了多個腫塊，目前手術的第一步是把頭部巨大的腫塊切除，並應用手臂的皮膚彌補腫塊切除後的皮膚缺損，未來再進行其他腫塊的切除。
勇敢的小佑康，手術後還是笑呵呵的
除手術外，CMN的治療方法還包括：
擦皮法（dermabrasion ）：在出生的兩周內進行擦皮法治療，以防止疾病向皮膚深處擴展。
植皮：對於範圍較大的黑痣，可以進行植皮治療，但是需要等孩子生長發育到一定的年齡；植皮的範圍越大，孩子需要承受的痛苦就越多。
鐳射治療：因為手術和植皮的創傷較大並且可能存在手術瘢痕，影響美觀，因此，對於範圍較小的部分病灶可以進行鐳射治療。但是需要注意，某些鐳射治療後的病灶是有可能復發的。
藥物治療：CMN目前仍沒有成熟的藥物治療方案。研究顯示，如果患者存在NRAS突變，那麼應用於NRAS突變的黑色素瘤靶向藥物曲美替尼（trametinib），也有可能對CMN有一定療效。
可喜的是，GOSH醫院的專家表示，根據小佑康的病情，藥物治療有可能會對他有效。如果用藥能夠控制病情，那將是最好的結果了，畢竟小佑康的黑痣範圍實在是太廣了，手術或者植皮等方法僅僅能處理部分病灶，而大部分病灶是無法手術或者植皮的。
讓我們共同祈禱：小佑康最終能夠獲得完美的治療！