近日西安市紅會醫院小兒骨科中心頡強主任團隊在麻醉科、兒科、心內科、ICU等多科室協助下， 成功完成McCune-Albright綜合征導致的下肢畸形及粘多糖沉積症導致的雙膝外翻畸形矯治手術各一例，
本次成功完成複雜肢體畸形矯治的兩名患者分別為今年13歲的女孩小段和今年九歲的男孩小姚， 其中小段患有國際罕見的先天性疾病McCune-Albright綜合征， 而小姚則患有國際罕見的常染色體隱性遺傳疾病Morquio綜合征， 但兩種疾病造成兩人肢體嚴重變形。
13歲的小段：McCune-Albright綜合征 國際罕見的先天性疾病
據西安市紅會醫院小兒骨科中心頡強主任介紹， 家住陝西漢中的小段11年前家人發現跛行， 之後雙下肢畸形逐漸加重， 行走困難， 由於經濟原因一直未得到有效治療。 在陝西省婦聯扶貧關懷下被送到醫院就診。
入院後， 科室主任頡強教授團隊進行詳細體格檢查、詢問病史、閱片後確認小段患有國際罕見的先天性疾病McCune-Albright綜合征。 該疾病為一種發病率約為1/100000～1/1000000。 患者有骨纖維發育異常為主， 骨皮質薄、病理性骨折等特徵， 並可伴有性早熟、甲亢、甲旁亢、Cushing綜征等多器官系統問題。
由於問題涉及的器官組織較多， 麻醉科、兒科、耳鼻喉科、心內科、ICU等科室進行MDT多學科會診。 評估出小段右下肢畸形矯形後骨質疏鬆， 軟組織及神經血管長期畸形下攣縮嚴重， 需堅強內固定聯合適當外固定的保駕護航， 操作技術複雜、難度高。 此外， 頸部畸形， 右下肢畸形需多處多類型截骨， 手術風險高， 難度高， 需要多科室聯動才可以實施手術。
12月13日， 小兒骨科頡強主任團隊及多個科室配合， 順利在全麻下實施“右股骨下段三維截骨矯形， 右脛骨近端三維截骨矯形， 右股外側軟組織松解內側緊縮、髕韌帶止點內移重建， 右膝關節屈曲攣縮外固定架矯形固定術”， 手術非常成功。
9歲的小姚：國際罕見的常染色體隱性遺傳疾病Morquio綜合征
今年9歲的小姚， 6年前家人發現患兒雙膝關節外翻畸形， 在北京協和醫院診斷為粘多糖沉積症IV型， 又稱為Morquio綜合征。 為一種國際罕見的常染色體隱性遺傳疾病， 發病率約為1/76000～1/450000。
近年來小姚逐漸出現胸廓畸形， 多部位骨關節發育畸形，
小兒骨科頡強主任帶領李敏教授團隊， 完善各項檢查， 判斷小姚出現骨纖維發育異常為主， 骨皮質薄、病理性骨折等症狀， 且畸形廣泛， 粘多糖沉積累及影響多器官系統， 易導致心衰等併發症出現較高死亡率。 經過多次科室討論， 在醫院醫協調組織麻醉科、兒科、耳鼻喉科、心內科、ICU等科室畸形MDT多學科會診， 綜合考慮各項風險， 制定協同治療方案。
12月20日， 由小兒骨科頡強主任、李敏教授團隊及各相關科室通力配合， 順利在全麻下實施“雙脛腓骨近端截骨矯形內固定術+雙股骨遠端內側骨骺阻滯術”， 手術順利。
據瞭解，綜合征型四肢畸形合併全身多發畸形、多系統器官問題的存在，手術複雜難度高，術中麻醉及圍手術期風險大，需要多科室綜合評估、聯合診治。每個個體手術治療能否順利實施，考驗的是醫院綜合診療水準。在這次兩個罕見病例的治療過程中，西安市紅會醫院麻醉科、ICU、兒科、呼吸科、心內科、耳鼻喉科等科室全力配合、支持，最終成功實施手術。
手術順利。據瞭解，綜合征型四肢畸形合併全身多發畸形、多系統器官問題的存在，手術複雜難度高，術中麻醉及圍手術期風險大，需要多科室綜合評估、聯合診治。每個個體手術治療能否順利實施，考驗的是醫院綜合診療水準。在這次兩個罕見病例的治療過程中，西安市紅會醫院麻醉科、ICU、兒科、呼吸科、心內科、耳鼻喉科等科室全力配合、支持，最終成功實施手術。