突發眼瞼下垂， 視物不清， 已經輾轉許多大城市的醫院就診， 可就是查不出得了什麼病， 這事讓60歲的劉大媽苦惱不已。 近日， 市第一醫院神經內科專家團隊以臨床為導向、應用基因測序、明確診斷病症， 幫助她解決了這一痛苦。 這是市第一醫院在全市率先開展診斷遺傳性腦血管病家系防治,填補了我市該項診斷技術的空白。
該院神經內科專家團隊詳細詢問劉大媽發病的過程， 瞭解到劉大媽家族有多人患有同類疾病， 且有共濟失調和認知功能障礙。 結合影像學檢查， 專家團隊發現劉大媽的病症符合急性腦部小血管病的特徵。
神經內科主任洪衛民介紹， 這些症狀和體征均指向遺傳性腦血管疾病， 此類疾病包括伴皮質下梗死及白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病、腦澱粉樣血管病、煙霧病、Fabry病、馬凡綜合征、族性英國人癡呆等病種， 被列入中國罕見病參考名錄。 其中， 部分是基因突變， 具有遺傳性， 其治療、預後與常見的腦血管疾病有較大的不同。
如果進行相應的基因檢查花費巨大， 患者負擔沉重， 神內專家團隊對病情進行多次討論， 與影像科溝通交流， 結合患者的病情和病史， 利用基因測序， 成功在其11號外顯子找到錯義突變（C.1630 C＞T）， 明確診斷為“伴皮質下梗死及白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（CADASIL）”，
該項技術還可對家族中其他未發病者進行早期基因檢查， 能夠提供遺傳諮詢和早期預防腦血管意外及癡呆的預防方案， 減少在抗血小板預防缺血事件再發的過程中的出血風險， 改善患者及其家族成員的預後。
神經內科副主任醫師林楓提醒患者：存在腦血管病家族史的患者皆可至市第一醫院神經內科諮詢。
（王風）