小腦扁桃體下疝， 又稱Chiari畸形， 是由於後顱凹中線腦結構在胚胎期中的發育異常， 小腦扁桃體向下延伸， 或和延髓下部甚至Ⅳ腦室， 經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。
第四軍醫大學唐都醫院神經外科脊柱脊髓疾病治療組李維新教授介紹， 小腦扁桃體下疝畸形的發病機制迄今仍無定論， 多數學者認為後顱窩枕骨發育異常， 致使後顱窩狹小、過度擁擠， 與正常發育的後腦不適應， 從而引起小腦扁桃體下疝。
臨床上， 小腦扁桃體下疝的主要危害在於下疝的小腦扁桃體產生壓迫， 使顱頸區蛛網膜下腔狹窄梗阻，
那麼， 對於患者而言， 出現哪些症狀時可能是患有小腦扁桃體下疝呢？
肢體痛溫覺減退
當小腦扁桃體下疝患者中央管周圍出現損傷時， 患者表現為發生節段性肢體痛溫覺減退， 手掌、手臂肌肉萎縮， 肌力減弱及痙攣。
吞咽困難
小腦扁桃體下疝患者的吞咽困難主要是下疝導致了顱神經或頸神經受損， 表現出此症狀。 此外， 患者可能出現的顱神經和頸神經症狀還包括聲音嘶啞， 頸項部疼痛及頸項部活動受限等。
走路不穩
小腦扁桃體下疝患者的走路不穩、共濟失調、眼球震顫等都屬於小腦症狀， 是由於小腦受到損傷。
肢體運動障礙
小腦扁桃體下疝患者的肢體運動障礙屬於腦幹延髓症狀， 此外患者還可出現偏癱、四肢癱、大小便障礙等。
頭疼嘔吐
小腦扁桃體下疝患者還可能出現顱內壓增高症狀， 表現為頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水表現。
小腦扁桃體下疝畸形患者的治療在臨床上治療方法以手術治療為主。
一般認為當患者出現符合以下幾種情況時， 可以選擇手術治療。
一、小腦扁桃體下疝患者出現威脅生命的呼吸障礙
二、小腦扁桃體下疝患者伴有脊髓空洞時，
三、小腦扁桃體下疝畸形伴有脊髓空洞症及枕大孔區畸形且有臨床症狀者， 多建議手術治療。
四、小腦扁桃體下疝畸形患者年齡較小時， 如果症狀嚴重， 應及時到醫院就診， 選擇合適的時間手術。
李維新教授介紹， 小腦扁桃體下疝畸形患者手術的主要目的是解除枕大孔及頸椎對小腦、腦幹、脊髓、第四腦室及其他神經組織的壓迫， 疏通腦脊液迴圈。