隨著基因檢測越來越“熱”， 其背後的硬體支援——基因測序儀， 也漸成行業必爭之地。 中科紫鑫、華因康、瀚海基因等多家企業近年都宣佈成功自主研發國產基因測序儀， 打破美國的技術壟斷。 對此， 國內基因測序領頭羊華大基因對澎湃新聞（www.thepaper.cn）回應道：推出一款原型機是不夠的， 希望行業儘快地推廣到量產和臨床應用上。
深圳華大智造科技有限公司副總裁、深圳華大基因研究院副院長蔣慧接受澎湃新聞專訪時說道：“我們並不會說我們是唯一一個， 但我們會說我們是能夠達到量產級別的。 ”
第二代高通量基因測序儀的出現，
此外， 消費級基因檢測的市場也開始萌動。 寄一份唾液樣本， 消費者就可以得到一份個人的“趣味性”基因檢測報告：祖先來自哪裡？疾病風險如何？具有哪些天賦？
蔣慧表示， 中國消費級基因檢測市場剛剛起步， 未來肯定會經歷一個監管加強的過程。 重要的是檢測報告不能誤導消費者：所謂的“天賦”基因檢測是不可接受的。
國產第二代基因測序儀
蔣慧介紹道， 基因測序儀主要有兩方面的用途， 一是科學研究， 比如研究腫瘤的發病機制， 尋找致病的主要基因位點；二是臨床診斷。 現有的測序技術可分為兩類。
第一代測序儀的準確性高， 測序長度長， 但是通量低， 即一次能測的分子數很少， 價格昂貴。
相比起來， 第二代測序儀的測序長度短， 但通量大大提高， 價格低廉。
2013年華大集團完成對美國矽谷企業Complete Genomics(CG)的收購。 2015年， 華大推出了首款自主研發的測序儀BGISEQ-500。 2017年10月， 華大發佈了最新的MGISEQ-200和MGISEQ-2000測序儀， 測序時間進一步縮短。
蔣慧強調， 目前全球只有中、美兩國的三家機構（Illumina、Thermo Fisher、華大）可量產臨床級別測序儀。
那麼， 華大對收購自美國公司的測序技術進行了哪些國產化改造呢？
蔣慧說道， 由於CG之前只做全基因組檢測， 並不面向臨床應用， 華大需要對其應用場景進行拓展， 小型化就是第一步。
“我們把CG的機器從美國運回來， 只能放在一樓， 因為它是個超大型的機器，
深圳華大基因研究院副院長蔣慧介紹基因測序儀BGISEQ-500
目前， 市面上也有幾家測序儀生產商宣佈成功研發國產的基因測序儀，
蔣慧對此回應稱：“我們並不會說我是唯一一個， 但我們會說我們是能夠達到量產級別的。 ”
中國現有的基因測序儀大約在2500台左右， 其中華大生產了大約700台， 市場佔有率超過四分之一。
“我們希望大家儘快地推廣到科研上面、臨床上面， 而不是僅僅說我出來一台原型機。 因為出來一台原型機在實驗室用是很容易的事情。 但是一個技術發揮價值， 最關鍵的是要走向產業化， 要走向量產。 不僅是你自己去運行， 你需要有其他的運行來支援穩定的產出資料。 我們希望是由我們的合作方說這個測序儀好用，
從30億美元到5000人民幣
新一代高通量基因測序技術帶來了成本上的革命。 蔣慧說道， 1999年， 華大基因參與被稱作生命科學“登月計畫”的人類基因組計畫時， 做第一個人的基因組檢測花了30億美元。 而現在個人做基因組檢測， 瞭解遺傳性疾病風險、祖源、運動能力等基因組資訊， 只需要不到5000元人民幣。
近來， 腫瘤發生的遺傳因素受到了廣泛關注。 像好萊塢影星安吉麗娜·朱莉這樣有家族病史的人， 通過基因檢測確認高危後， 就可以提前做好干預措施。 不過， 目前單基因檢測費用非常昂貴， 單個基因上的單個位點檢測就要花費數千。
而第二代的高通量基因測序儀， 一次就能完成上百個基因檢測，盡可能覆蓋到所有與腫瘤發生相關的突破位點。這樣的高通量檢測費用，也需要數千人民幣，但一次性得到的信息量大大增加。
這對於治療階段的藥物篩選、靶向治療同樣有很大的幫助。
孕前、孕中、新生兒：全程序控制出生缺陷
成本大大降低後的基因檢測，開始飛入非常百姓家。基因檢測的普及，首先對減少和控制出生缺陷有重要的影響。
蔣慧介紹道，中國的出生缺陷比例較高，在5.6%左右，其中接近一半是遺傳性疾病。為了減少和控制出生缺陷的發生，從懷孕前到生產後的整個過程，人們都可以進行不同的基因檢測。
目前，國內共有近三百家醫院使用測序儀進行無創產前基因檢測，其中三分之一配置了國產測序儀
傳統的無創產檢是對一些蛋白標誌物進行檢測，準確度比較低，測出來200例唐氏綜合症高危，可能只有一例是真陽性。華大基因在2011年發表了一項無創產前基因檢測技術，只需抽取孕婦的5ml外周血，安全性高，陽性準確率超過99%。華大目前已完成了250萬份臨床檢測，檢出2萬份陽性樣本。
除此之外，第二代基因測序儀也可以進行植入前的胚胎檢測和妊娠後的新生兒檢測。
新生兒耳聾會帶來終生的影響，篩查耳聾基因有助於早期的診斷、預防和治療。如果發現是遺傳性耳聾，可以儘早安裝人工耳蝸，避免兒童因聾致啞；如果發現是藥物敏感造成的應激反應，就可以提前避免使用這些藥物。華大已完成超百萬例耳聾基因檢測，發現基因突變攜帶者與受累者5%左右。
“天賦”檢測絕不能做
針對非醫療臨床的消費級基因檢測，蔣慧介紹道，目前華大基因做得比較少，比如檢測酒量、易胖體質和運動能力。
消費級基因檢測在國外有過許多爭議，美國對此逐漸建立了監管規範。蔣慧說道：“中國的消費級基因檢測，它必然也會走上這樣一條彎路，現在沒有特別的監管，一旦這個行業開始發展起來，肯定會有對應的一些監管趨嚴、然後再建立規範的過程。現在來講，整個市場發展還非常早期，更多的企業或者是專注於科研的這一塊，或者是臨床的這一快，真正做到B2C的消費級基因檢測的還是很少。”
不過，該給消費者怎樣的基因檢測報告，蔣慧希望行業內能形成一定的共識：“就是不要去誤導。即便去做這樣的事情，也用比較合理的方式去做。通過加強對基因知識的科普和培訓，讓大家瞭解知識，而且用好知識。”
“現在很多所謂的天賦基因檢測，我覺得是絕對不能做的。這個完全是誤導或者誤用資訊。就像現在關於轉基因的概念理解，實際上就存在這樣的問題。”
一次就能完成上百個基因檢測，盡可能覆蓋到所有與腫瘤發生相關的突破位點。這樣的高通量檢測費用，也需要數千人民幣，但一次性得到的信息量大大增加。這對於治療階段的藥物篩選、靶向治療同樣有很大的幫助。
孕前、孕中、新生兒：全程序控制出生缺陷
成本大大降低後的基因檢測，開始飛入非常百姓家。基因檢測的普及，首先對減少和控制出生缺陷有重要的影響。
蔣慧介紹道，中國的出生缺陷比例較高，在5.6%左右，其中接近一半是遺傳性疾病。為了減少和控制出生缺陷的發生，從懷孕前到生產後的整個過程，人們都可以進行不同的基因檢測。
目前，國內共有近三百家醫院使用測序儀進行無創產前基因檢測，其中三分之一配置了國產測序儀
傳統的無創產檢是對一些蛋白標誌物進行檢測，準確度比較低，測出來200例唐氏綜合症高危，可能只有一例是真陽性。華大基因在2011年發表了一項無創產前基因檢測技術，只需抽取孕婦的5ml外周血，安全性高，陽性準確率超過99%。華大目前已完成了250萬份臨床檢測，檢出2萬份陽性樣本。
除此之外，第二代基因測序儀也可以進行植入前的胚胎檢測和妊娠後的新生兒檢測。
新生兒耳聾會帶來終生的影響，篩查耳聾基因有助於早期的診斷、預防和治療。如果發現是遺傳性耳聾，可以儘早安裝人工耳蝸，避免兒童因聾致啞；如果發現是藥物敏感造成的應激反應，就可以提前避免使用這些藥物。華大已完成超百萬例耳聾基因檢測，發現基因突變攜帶者與受累者5%左右。
“天賦”檢測絕不能做
針對非醫療臨床的消費級基因檢測，蔣慧介紹道，目前華大基因做得比較少，比如檢測酒量、易胖體質和運動能力。
消費級基因檢測在國外有過許多爭議，美國對此逐漸建立了監管規範。蔣慧說道：“中國的消費級基因檢測，它必然也會走上這樣一條彎路，現在沒有特別的監管，一旦這個行業開始發展起來，肯定會有對應的一些監管趨嚴、然後再建立規範的過程。現在來講，整個市場發展還非常早期，更多的企業或者是專注於科研的這一塊，或者是臨床的這一快，真正做到B2C的消費級基因檢測的還是很少。”
不過，該給消費者怎樣的基因檢測報告，蔣慧希望行業內能形成一定的共識：“就是不要去誤導。即便去做這樣的事情，也用比較合理的方式去做。通過加強對基因知識的科普和培訓，讓大家瞭解知識，而且用好知識。”
“現在很多所謂的天賦基因檢測，我覺得是絕對不能做的。這個完全是誤導或者誤用資訊。就像現在關於轉基因的概念理解，實際上就存在這樣的問題。”