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“一巴掌打聾“,”一針致聾“,都是基因惹的禍

藥物致聾突變基因

曾經紅遍全國的舞蹈《千手觀音》, 表演的21個演員全是聾啞人。 其中18人是因為藥物致聾, 且大多在幼兒時期因發燒使用抗生素所致。 為什麼會出現抗生素藥物致聾?實際上藥物高劑量致聾只是很小的一部分, 絕大多數是由於攜帶藥物致聾基因突變造成。

有資料顯示, 我國藥物敏感性突變基因攜帶高危人群約400萬人, 藥物性耳聾患者約為35萬人。 也就是說“一針致聾”的孩子本身攜帶有一種藥物致聾的基因。

通過研究, 這類致聾基因存在於線粒體上, 醫學名稱為線粒體12SrRNA基因, 它有兩個突變位點:A1555G和C1494T,

在中國聾人群體的檢出率共約4.4%。 線粒體12SrRNA基因突變對氨基糖苷類抗生素(慶大黴素、鏈黴素等)特別敏感, 患者使用這類藥物, 容易導致藥物性耳聾。

攜帶有線粒體12SrRNA基因突變的女性, 會100%遺傳給下一代。 但只有女性可將線粒體12SrRNA基因繼續傳給下一代, 而男性則不再下傳。 因此, 患者所有的母系親屬均攜帶線粒體12SrRNA基因, 母系親屬中男性的後代均不攜帶線粒體12SrRNA基因, 不會發病。

“一巴掌拍聾”是由於患者攜帶常染色體致聾突變基因

“一巴掌拍聾”與“一針致聾”一樣, 也與耳聾基因有很大關係。 我們常聽說某長者給了小孩一巴掌, 然後小孩就聾了。 第一反應通常認為“這下手也太狠了”。 其實不然, “一巴掌拍聾”, 那是因為患者攜帶一種致聾SLC26A4突變基因,

這種基因存在常染色體上, 它的突變會導致大前庭水管綜合征。

大前庭水管綜合征是一種顳骨先天性發育異常, 可伴有耳蝸、半規管和前庭畸形, 例如耳蝸發育不全、耳蝸發育過小、耳蝸未發育或耳蝸分隔不完全等。 致聾機制可能是前庭導水管較正常人擴大, 容易在遭遇顱壓或負壓增高等誘因時, 比如感冒咳嗽、被飛來的籃球或足球撞擊頭部、倒立或被人在耳邊拍一巴掌時, 內耳淋巴液迴圈出現障礙而導致聽力波動性、進行性下降。 “一巴掌拍聾”因此得名。

大前庭水管綜合征是常見的先天性內耳畸形之一, 導致的耳聾屬常染色體隱性遺傳。 家長們有時會非常疑惑, 孩子雙方家庭都沒有耳聾患者,

為什麼生出的孩子會是遺傳性耳聾呢?原因是:雙方父母都攜帶有單個致聾突變基因, 都不發病, 聽力正常。 但當母親每次懷孕時, 有25%的概率生育聾兒, 50%的概率生育正常聽力的致聾基因攜帶者, 25%的概率生育不攜帶致聾基因的正常聽力兒。

可見, “一巴掌拍聾”患兒是由於遺傳了父母雙方攜帶的常染色體致聾突變基因, 在頭部前庭導水管遭遇外部壓力, 而造成突發性耳聾的結果。

基因檢測可避免“耳聾意外”發生

在長期的臨床實踐中發現, 有一部分新生兒在出生時, 通過了聽力篩查, 聽力表現正常, 但在隨後的成長、發育的過程中出現聽力損失的表現。 並非所有的聽力障礙患兒都可以通過傳統的聽力篩查方法得到識別。

因此, 聽力篩查結合耳聾基因篩查十分有必要。

對於已經生育耳聾患兒的夫妻, 如果想再生育一個健康孩子, 可以通過基因檢測等方式來提前干預。 對於明確致聾基因突變反復孕育聾兒的家庭, 胚胎植入前遺傳學診斷(PGD技術)可以幫助孕婦篩選正常胚胎植入子宮, 以避免反復流產的痛苦。

對於臨床上顳骨CT提示前庭導水管擴大的耳聾患者, 應進行SLC26A4基因突變檢測, 在此類患者中, 90%以上的患者可找到明確的致病突變。 如早期輕度耳聾可以注意觀察, 並注意頭部不要受外傷以及其他可導致顱內壓瞬間增高的動作。 在聽力短期內突發下降時, 可按突發性耳聾治療(包括激素、改善微循環、營養神經等);耳聾為重度時,

可考慮助聽器輔助, 在助聽器無效或效果不理想時可做人工耳蝸植入。

通過基因篩查, 發現對氨基糖甙類藥物高度敏感的線粒體12SrRNA基因攜帶者, 預示著該家族中的母系成員都是該基因的攜帶者, 而這些成員在用藥時都要提高警惕。 可對患者及其母系成員發放一張“用藥指南卡”, 看病時給醫生出示這個卡片避開禁忌藥物, 就可避免用藥後耳聾的發生。

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