堂吉偉德：“醫學的孤兒”不能成為“社會的棄兒”

作者：堂吉偉德

曾經， 一場明星接力式的冰桶挑戰， 讓國人知道了一種名為ALS(肌萎縮側索硬化症， 又稱“漸凍人”)的罕見病。 “罕見病”這個醫學專有名詞也因此進入尋常百姓的視線。 除了“漸凍症”， 罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨症)、“月亮孩子”(白化症)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿症)……這些聽上去有點浪漫的名字， 背後連接的卻是一個個鮮活痛苦的生命。 （4月9日 中國新聞網）

既為罕見， 意指涉及群體偏少， 且所患病症在日常極其難見。 有鑑於此， 無論從認知， 還是機制， 都處於極為滯後的狀態。 只有當罕見病患者越來越多，

累積成相對龐大的群體後， 才逐步被外界所認知和接受， 一場馬拉松式的治療過程， 對家庭是一種折騰， 對社會也是種沉重的負擔。

罕見病患者很少， 然而病種卻極其龐大， 目前累計發現的7000種罕見病中， 有特效藥可治療痊癒的還不足1%， 因為患者數量不多， 藥品生產廠家很難投入過多的精力和資金做研發。 事實上， 不光藥品的研發如此， 即便是對罕見病的認識和治療也處於落後的層次。 由於罕見病的受眾較少， 無論是患者本人還是其家庭， 都對其缺乏最基本的認識， 他們的訴求未能獲得重視， 權利絕對弱化；同時該群體的訴求力量不足， 也讓公共政策的介入度不夠， 干預機制的配套性極其匱乏。

涉及群體雖小，

然而對個體和家庭的影響卻極為深刻。 通常情況下， 一個家庭若有人不幸患上了罕見病， 要麼因為治療費用過高， 而處於因病致貧的困境；要麼則因為治療的過程極為漫長， 對家人的身體與心靈都是一種巨大的折磨， 如果沒有極強的責任感就很難堅持下去。 罕見病對一個家庭所帶來的傷害具有致命性， 若非個人難以體驗到其間的酸楚與掙扎。 面對如此沉重的話題， 若沒有人本情懷作為基礎， 罕見病所帶來的個體之痛無以抒解， 內心之憂無從寬釋。

產生罕見病的本質在於基因缺失， 有效避免和遏制的出路， 還得堅持“防治結合， 以防為主“的原則。

一者， 從醫學角度來說， 罕見病源自人的基因缺陷， 發病風險潛藏于每個社會成員自身。

作為一種遺傳病， 最簡單的辦法則是關口前移， 若能及時確診給予遺傳諮詢或產前診斷， 就可以減少基因缺陷的誘發因素。 做好婚檢、嬰兒的早篩、干預等措施， 則具有基礎性作用。 因而， 無論是結婚時的身體檢查， 還是生育前的基因缺陷檢驗， 都離不開每個人的自覺性和主動性。

二者， 罕見病的防治屬於公共健康的範疇， 理應在政策上進行補強。 一方面， 在罕見病的介入上應當提前， 在對罕見病整體情況進行流行病學的摸底調查的基礎上， 採取具有針對性的干預機制， 以提高預防和應對的針對性和有效性；另一方面， 罕見病的治療應當納入醫保的範圍， 以公共財政兜底的方式， 為罕見病患者的治療提供保障，

最大程度解決罕見病患者家庭的後顧之憂。

三者， 對罕見病的防治， 應當調動整個社會資源來支撐， “醫學的孤兒”不能成為“社會的棄兒”。 罕見， 並不意味著無關。 個體的之事， 其實也是社會之事、大家之事、公眾之事。 因為一方面是權利的平等性原則， 另一方面是基於權利的對等性風險， 誰能保證你不會成為“罕見的下一個”。 因而， 看待和處理罕見病患者的權益， 不能僅從弱者救濟的原則去看待， 更不能充當功利的經濟人， 而應從最基本的人倫與人文上去對待和處理， 在解放了思想和厘清了導向之後， 才能充分調動一切社會資源來支撐， 用“社會之力”去解決治療無力的尷尬。

罕見病， 一個與責任有關的沉重話題。

此間， 既有個體之責， 也有社會之責， 更有國家之責。 唯有真正把責任扛在肩上， 才會心中有畏， 心中有戒， 心中有愛。

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