通過研究一個患有罕見血糖紊亂的家庭， 科學家們發現了一種基因突變， 這種基因突變可以導致高血糖和低血糖。 這一發現可能會導致治療糖尿病的新方法。
糖尿病是身體不能產生足夠的胰島素的一種狀態， 或者它不能有效地使用它。 結果， 血糖水準過高。
但是， 在美國， 只有1 - 4%的病例是罕見的， 這就是所謂的單基因型糖尿病， 它們來自于一個基因的突變， 這個基因是由一個或兩個父母遺傳而來的。
這種突變損害了胰腺中分泌胰島素的細胞的功能。
一種最常見的單性糖尿病是年輕人的成熟型糖尿病， 在美國， 20歲以下的人群中約有2%的糖尿病病例。
在最新研究中,研究了一個獨特的家庭,一些成員患有糖尿病,而其他胰島瘤,或在胰腺產生胰島素瘤。
值得注意的是， 糖尿病的特徵是高血糖， 而胰島素瘤則導致血糖水準過低。 這兩個相互矛盾的條件怎麼能在同一個家庭中運行呢?
根據korbonit教授和團隊的說法， 一個基因突變是罪魁禍首。
MAFA突變的發現
通過分析這個家族的基因組， 研究人員驚奇地發現， 在患有糖尿病的家庭成員和患有胰島素瘤的患者中， 基因中存在一個單一的突變。
MAFA基因通常調節細胞內胰島素的產生。 這種基因的突變導致了一種異常的MAFA蛋白的產生， 這種蛋白在細胞中似乎比正常的MAFA蛋白更豐富。
研究人員證實了另一個家族中存在的MAFA基因突變， 這一家族同時患有糖尿病和胰島素瘤。
總的來說， 研究結果表明， MAFA基因的突變可能是導致高血糖和低血糖的原因， 但確切地說， 突變是如何導致這種情況的， 目前還不清楚。
博士解釋說,“我們相信第一個研究作者Donato Iacovazzo,威廉·哈威的研究所QMUL,“這種基因缺陷疾病的發展是至關重要的,我們現在進行進一步的研究來確定該缺陷,一方面,損害生產胰島素導致糖尿病,另一方面,導致胰島瘤。
這些結果,將發表在《美國國家科學院學報》上,代表第一次MAFA基因的突變與疾病有關,和研究人員認為,他們可以為常見和罕見形式的糖尿病的新療法。
“雖然我們所描述的疾病非常罕見， 但研究罕見的情況有助於我們更多地瞭解更多常見疾病的生理學和機制。 ”我們希望在更長期的研究中， 我們將探索新的方法來觸發細胞再生， 以治療更常見的糖尿病。 （白木清水207850）