作者 吳苡婷 楊靜
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類， 約占各種先天畸形的28%， 先天性心臟病是最常見的出生缺陷， 發病率約0.5%-1%， 在流產或死胎中的比例更大。 中國每年出現10多萬新生的先天性心臟病患兒。
1/3的先心病患兒在出生後短時期內因沒有得到有效治療而死亡。 長大的先心病孩子未來生命安全也有很大的隱患， 他們可能不能從事一些比較疲勞的工作。
先心病治療費用高、治療週期長、重症先心病預後較差， 給家庭和社會帶來沉重的負擔。
如何在懷孕早期就能夠看出胎兒是否是先天心心臟病患者呢？如果加以干預， 可以大大降低這部分孩子的出生率。
日前， 上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授及其團隊有了重大發現。
他們發現孕婦血漿中ELABELA激素濃度水準與先天性心臟病發病有很大關聯。
該團隊首次發現：妊娠有先天性心臟病胎兒的孕婦血漿中ELABELA激素濃度水準顯著低於正常對照組。 這也是ELABELA與先天性心臟病相關性在人群中驗證的首次詳細報導。 對於先天性心臟病發病機制的最新研究成果， 在國際知名期刊《科學》雜誌網站上以電子信件留言（e-letter）的形式得以報導。
這是醫學領域一個很大的突破！
先天性心臟病的病因目前尚不明確， 其病因學研究也一直是國際上的難題。 目前認為先天性心臟病可能是由環境與基因的交互作用形成的， 除少數由染色體變異或基因突變造成的先天性心臟病外， 其餘多數為散發病例，
孫錕教授找到ELABELA激素也是一種偶然。 2017年， 孫錕教授及其團隊在《科學》雜誌上閱讀到一篇文章， 敲除ELABELA激素的孕鼠子代會有心血管發育異常的表現， 那麼人群中是否存在這樣的情況？
為了解答這個問題， 研究團隊在國家自然科學基金委員會國際合作重點專案的支援下， 利用與加拿大渥太華大學Mona Nemer教授多年合作的優勢， 對醫院十三五規劃三大重點任務之一的生命早期健康研究計畫（即“生命千天計畫”）實施過程中所建立的發育源性疾病佇列， 進行了大量的臨床資料研究與分析。
據悉， 新華醫院的“生命千天計畫”正在不斷擴充大資料樣本庫， 包括山東臨沂婦女兒童醫院、浙江嘉興婦幼保健院等第一批延展平臺， 相關出生佇列發育源性疾病佇列將不斷完善。 研究團隊表示將在孕早期即人類的心臟起源過程中， 對ELABELA激素的表達、分佈或調節進行進一步研究， 以圖證實ELABELA激素在先心病發生發展中的機制及原理， 證明其在先心病診斷中的價值。 而在分子水準， 該團隊也將通過動物模型對ELABELA激素的作用機制進行研究。
據悉，目前國際上暫無ELABELA激素在人群中的相關報導，作為“生命千天計畫”的重要組成部分之一，孫錕教授及其團隊將努力填補該領域的空白。
我們應該為我們科學家在醫學事業上取得了突破性進展點贊！！
據悉，目前國際上暫無ELABELA激素在人群中的相關報導，作為“生命千天計畫”的重要組成部分之一，孫錕教授及其團隊將努力填補該領域的空白。
我們應該為我們科學家在醫學事業上取得了突破性進展點贊！！