人類有46條染色體， 內含生命遺傳信息（即基因組）。 後代的染色體總數與親本保持一致， 因此， 親本（父親和母親）的生殖細胞中都只有23條染色體，
半套染色體被定義為“單倍體（haploid）”。 “從父親或母親那裡繼承的不同基因版本決定了孩子是否會生病， 以及生病了需要怎麼治療， ”Saarland大學的生物資訊學教授Tobias Marschall解釋， 他是生物資訊學中心“基因組學演算法”小組的領導者。
得知分析基因突變版本到自哪位雙親， 就能確定位於染色體上某一區域的一組相關聯的SNP等位位點（即單倍型， haplotype）， 對人類基因組測序來說， 這是一個新的質的飛躍。
值得被載入史冊的兩項技術分別是：由Oxford Nanopore 、10x Genomics 和Pacific Biosciences 等公司創立的“第三代測序技術”， 它們為人類基因組分析提供海量資料。 “通過這些技術， 我們如今可以獲得更長的基因片段， ”Marschall說。
第二個必要技術是電腦演算法。 為了使海量遺傳資料集更易管理， Marschall和同事開發了“WhatsHap”軟體。 《Nature Communications》的兩篇文章詳細報導了WhatsHap 使用方法。 “在這些程式的説明下， 可以預見的是， 鑒定某人的單倍型將很快成為一項常規醫院檢查， 就像今天的血型檢測一樣簡單普遍， ”Marschall說。
這兩篇文章是單倍型檢測領域的首個里程碑。
全球基因檢測領導機構
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讓每個人都瞭解自身基因密碼，