多發性骨髓瘤是一種漿細胞單克隆惡性增生性疾病， 其特徵為由晚期B細胞分化的腫瘤性漿細胞分泌單克隆免疫球蛋白或重鏈， 並伴有溶骨性病變和/或骨質疏鬆。 經統計， 在所有惡性腫瘤中多發性骨髓瘤的發病率占到約1%， 而在血液系統惡性腫瘤中其發病率超過10%。 其發病機制尚不完全清楚， 臨床症狀多樣， 可以導致許多器官發生病理性改變。 多發性骨髓瘤該如何檢查出來呢？
(1) 實驗室檢查：檢查項目有血常規， 血鈣、磷， 肝腎功能， 免疫球蛋白定量（24 小時尿蛋白定量或尿輕鏈定量）， 血、尿免疫固定電泳， 白細胞介素-6(IL-6)， C 反應蛋白(CRP)， 血沉等。
(2) 細胞組織學檢查：骨髓穿刺、免疫組化
(3) 影像學檢查：X 射線、B 超、CT 或PET-CT、MRI。
血象多為正細胞、正色素性貧血；血沉加快。 骨髓象漿細胞>10%伴形態異常， 可為分化良好或呈原、幼漿細胞， 核內可見核仁1~2個、雙核或多核漿細胞；高球蛋白血症、白蛋白正常或蛋白檢測減低。 血清蛋白電泳可見異常單株Ig， 即M帶（輕鏈型及不排泌型患者例外）；尿中可查出輕鏈（本-周蛋白）。 放射檢查可見溶骨性改變。
如果通過以上檢查高度懷疑為骨髓瘤， 骨髓穿刺檢查必不可少， 染色體、螢光原位雜交技術（FISH）等生物學檢查， 基因改變往往提示病情高危， 但同時對靶向藥物也會越敏感， 治療效果非常好。