本報訊1月30日， 《自然—生物技術》線上發表的一篇論文介紹了利用一個口袋大小的納米孔裝置測序和從頭組裝人類基因組。 該研究報告了迄今為止最連續的人類基因組組裝，
理解和解讀人類基因組是現代醫學的基石， 人們一直希望可以盡可能多地測序基因組。 在此之前， 因為速度、成本和測序系統有限等多種因素影響， 這項工作令人望而卻步。 雖然測序技術已有所改進， 但要快速、低成本地組裝人類基因組並保證高準確度和完整性， 依然頗具挑戰。
英國諾丁漢大學的Matthew Loose和同事採用了一種可擕式生物納米孔測序儀對人類GM12878細胞系基因組進行測序和組裝， 生成了91.2 Gb的序列資料。 利用這一方法， 單個讀長可達882 kb， 使作者能夠分析過去利用最先進的測序方法也分析不了的人類基因組區域。 比如， 該方法可以檢測基因組中的結構變異和表觀遺傳修飾，
（張章）
《中國科學報》 (2018-01-30 第2版 國際)