三歲的男孩超超因反復胃腸炎、EB病毒感染在當地醫院就診， 因診斷不明來到浙大兒院就醫， 並被收治在浙大兒院內分泌科。 沒想到， 家長原本以為是常見病， 卻被“火眼金睛”的內分泌科專家揭開了一個籠罩在超超家族裡“受詛咒”的疑雲。 男丁早夭， “半個”男孩， 來源於一條基因突變
超超入院後， B超檢查發現， 孩子雙側腎上腺發育不良， 無法生成人體所需的部分激素， 屬於性分化異常（disorder of sex development, DSD）因此導致低鈉血症、嘔吐不止。 這也意味著， 超超並不能長成一個真正的“男人”。 浙大兒院副院長、內分泌科主任傅君芬教授具有豐富的臨床經驗，
超超的外婆生育了8個小孩， 4男4女。 不幸的是， 超超這四個舅舅， 有三個分別在6歲、4歲和剛滿月不久突然夭折， 因為家庭經濟原因， 沒有細查。 第四個舅舅是老么， 得到了較好的醫療資源， 7歲時被診斷為“腎上腺皮質功能不全”， 長期口服醋酸氫化可的松治療， 現年22歲， 身高174cm， 但完全沒有性發育， 是個沒有真正長大的“大男童”。 超超的姐姐存在智力發育落後， 生活難以自理， 時刻需要看護。
這個家族究竟是出了什麼問題， 為什麼會有這麼多不健康的孩子出生呢？傅教授帶領團隊遠赴超超的老家江西， 幫助他們一家四代15人做了基因檢測。
至此， 籠罩超超一家人的困惑， 從最前沿的基因層面得到了解答。 後續治療和優生優育也有了重要的參考依據。 目前超超已接受相關治療， 病情穩定。
是男還是女， 要多學科論證
在生活中， 我們眼見的人群分為兩個性別， 非男既女， 可傅教授接觸的病人性別卻遠比這些複雜多了。
一個14歲女孩因不來月經找到傅教授診治。 診治過程， 傅教授發現， 女孩活潑好動， 性子大大咧咧，
真相大白後， 經過心理評估， 結合女孩自身意願， 她開始接受相應激素的替代治療， 打算做一名真正的“女孩”。
2歲8個月的女孩佳佳來自四川， 她性格外向， 不愛芭比娃娃， 卻愛玩汽車。 因為“陰蒂肥大”在當地醫院就診， 染色體結果竟是46,XY（男孩）， 腹腔還長著一對睾丸。
好好的女兒， 突然醫生告訴你生的其實是個兒子， 可是查了一圈之後， 說還是做女孩吧。 這樣一波三折的結果讓家長很茫然， 無助之下抱著最後一絲希望來到浙大兒院。 傅君芬教授召集專家組反復討論， 根據臨床症狀、體征、內分泌性激素水準及心理測試等， 認為該基因並非真正“元兇”， 經進一步分析及基因檢測診斷為“雄激素不敏感綜合征”。
專家組將意見回饋給家長， 詳細解釋了疾病的來龍去脈，
像這樣性別“不清晰”的孩子， 傅教授每年都會新遇到二、三十例這樣的病例。 作為亞太兒科內分泌學會秘書長、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長、中國醫師協會青春期醫學專業委員會副主委傅教授說， 性分化異常（DSD）的診斷和治療在臨床上確實很困難。
性分化異常（DSD）的診治難點
首先，我們通常的認知中，就是男和女。可實際上，人類性別的分類依據有很多：性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別，要弄清楚這些，並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模棱兩可的情況。對某些人來說，成為真正的男女可能依舊還不能實現。
其次，在查找病因的過程中，基因檢測技術大大提高我們對疾病的認知。可找出真正的致病點，無疑於“大海撈針”，醫學專家發現很多未知位點或已知結果無法和臨床症狀匹配的情況，需要我們不斷的深入研究，精准醫療還有很長的路要走。
另外，治療方案不一。不同的原理，需要不同的治療方案。比如激素替代，兒童青少年處於生長發育期，每個時期對於各類激素的需求不同，需要定期調整激素替代的劑量和種類。再比如，判定性別之後，泌尿外科醫生可能需要多次手術來達到滿意的整形效果。同時有一部分手術後的患者還可能繼續存在性別焦慮的狀況，因此“做男做女”的手術，不是三兩個檢查後就能快刀斬亂麻的。
浙大兒院設有DSD多學科診治團隊
傅教授說，DSD是一類相當複雜的疾病，需要內分泌科、泌尿外科、腫瘤外科、小兒婦科、心理科、特檢科、遺傳學等諸多學科共同參與。2年來，為解決臨床問題，浙大兒院開設DSD多學科疑難病會診（DSD MDT），針對特殊病例集中討論和學習，專科醫生的診治水準得到大幅度提高；明確診斷後進行相應的激素替代治療、心理評估和疏導、外科干預等，已有幾十個DSD家庭因此獲益。接下去，我們將進一步規範和提升DSD MDT流程，擴大輻射範圍，為更多DSD患者提供一站式的醫療服務，希望説明這群特殊的孩子，能和其他人一樣，擁抱美好的未來！
首先，我們通常的認知中，就是男和女。可實際上，人類性別的分類依據有很多：性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別，要弄清楚這些，並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模棱兩可的情況。對某些人來說，成為真正的男女可能依舊還不能實現。
其次，在查找病因的過程中，基因檢測技術大大提高我們對疾病的認知。可找出真正的致病點，無疑於“大海撈針”，醫學專家發現很多未知位點或已知結果無法和臨床症狀匹配的情況，需要我們不斷的深入研究，精准醫療還有很長的路要走。
另外，治療方案不一。不同的原理，需要不同的治療方案。比如激素替代，兒童青少年處於生長發育期，每個時期對於各類激素的需求不同，需要定期調整激素替代的劑量和種類。再比如，判定性別之後，泌尿外科醫生可能需要多次手術來達到滿意的整形效果。同時有一部分手術後的患者還可能繼續存在性別焦慮的狀況，因此“做男做女”的手術，不是三兩個檢查後就能快刀斬亂麻的。
浙大兒院設有DSD多學科診治團隊
傅教授說，DSD是一類相當複雜的疾病，需要內分泌科、泌尿外科、腫瘤外科、小兒婦科、心理科、特檢科、遺傳學等諸多學科共同參與。2年來，為解決臨床問題，浙大兒院開設DSD多學科疑難病會診（DSD MDT），針對特殊病例集中討論和學習，專科醫生的診治水準得到大幅度提高；明確診斷後進行相應的激素替代治療、心理評估和疏導、外科干預等，已有幾十個DSD家庭因此獲益。接下去，我們將進一步規範和提升DSD MDT流程，擴大輻射範圍，為更多DSD患者提供一站式的醫療服務，希望説明這群特殊的孩子，能和其他人一樣，擁抱美好的未來！