2017年的最後一周， 我國啟動了“中國十萬人基因組計畫”， 繪製中國人的精細基因組圖譜， 這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計畫， 需要在四年內完成全部的基因測序與分析任務。
作為六家單位之一， 北京諾禾致源參與了此次十萬人基因組計畫， 借助阿裡雲的計算和存儲能力， 諾禾致源能在17分鐘內就載入完1萬個人類全基因組資料， 僅用1.5小時就可完成單個基因測序pipeline， 比此前快了46倍之多， 極大縮短了測序的時間。
在雲計算快速發展的這幾年中， 諾禾致源一直在努力推進基因測序上雲建設。 目前， 諾禾致源已將基因測序業務陸續遷移到阿裡雲， 為基因行業全面雲化實現雲上資料獲取、基因測序、結果交付的夢想， 邁出堅實且重要的一步。
基因業務快速增長 本地IT資源遇難題
諾禾致源成立於2011年， 彼時之雲計算還處於起步階段， 諾禾選擇了自建本地IT資源來承載業務。 然而隨著近年業務的增長， 以及本地IT資源面臨升級改造的時間節點， 問題逐漸暴露：
l 伺服器配置不足， 運行性能不理想
· 系統運行速度慢
· 業務卡頓不流暢
· 資料上傳速度慢， 非常耗時
l 傳統存儲無法滿足業務快速增長
· 物理存儲介質有安全隱患， 老化、意外丟失、損壞
· 存儲容量有限， 無法應對突發業務
· 需要專人運維保管， 增加人力成本
· 售後服務差， 溝通成本
l 定制化分析較困難
· 業務與IT資源匹配溝通成本高
· IT資源無法定制化， 技術不匹配
· 本地資源排隊， 資料分析延誤長達1個月
CPFS+FPGA 存儲+計算的雲上基因平臺
日前， 阿裡雲推出了基於NAS的並行檔案系統——CPFS， 可提供高達1億的IOPS和1TB/s的吞吐能力， 支援大型並行資料處理能力， 可大幅提升基因測序、科學計算等高性能計算的工作效率。
具體來說， CPFS可將資料條帶化後均勻分佈在整個存儲集群上， 允許client並行訪問， 吞吐和IOPS隨存儲節點的數量實現線性增長， 整個存儲集群對外提供超高的聚合頻寬和IOPS。
此外， 基於Paxos ring的仲裁調度， CPFS可自動檢測服務節點異常， 快速切換到備用節點， 保障服務的可用性。
諾禾致源第一時間在雲端構建了基於阿裡雲CPFS的基因測序解決方案。 如下圖所示， 通過專線連接阿裡雲， 人基因資料從測序儀下機後， 樣本資料通過專線上傳到雲端的OSS物件存儲中， 再通過CPFS並行檔案系統配合ECS計算集群完成基因測序任務。
業務系統上雲後， 資料分析過程都在雲端完成， 除了常規的ECS彈性計算外， 諾禾致源還創新引入了阿裡雲推出的FPGA雲伺服器， 這是一款現場可程式設計閘陣列(FPGA)的計算實例， 這類異構計算實例支援平行計算， 計算能力、輸送量、能耗比比傳統CPU或GPU要強上十倍。
由於FPGA硬體的可重配特性，用戶可以對已創建的FPGA硬體加速應用，進行快速擦寫和重配，達到低時延硬體與彈性伸縮最好的結合。基於FPGA+CPFS的黃金組合，諾禾致源將單個基因測序pipeline從傳統模式下的70個小時縮短為僅用1.5個小時即可完成。同時，僅需17分鐘即可載入完1萬個人類全基因組資料，這些原始資料多達300GB。這一速度對臨床醫學的快速診斷、科研成果的快速轉換具有重大意義。
雲計算助力精准醫學 基因科學如虎添翼
借助于阿裡雲提供的海量雲存儲和批量彈性計算，諾禾致源能夠以更大的吞吐、更快的速度、更低的成本分析人類基因組資料，助力精准醫學。
截至目前，諾禾致源運營有25台Novaseq和三套Hiseq X Ten，每年可完成28萬人的全基因組測序，是全球最大的基因測序平臺，業務覆蓋科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域，極大地提升了國人遺傳疾病分析和診斷的效率。
雲帶來的不僅是效率的提升，還有成本的下降，目前機構的檢測成本已低至數百美元。這一價格還將持續下降。今後，人類做一次檢測，或將和用體溫計量一次體溫一樣便捷。
或許在數年之內，每個新生兒都會被繪製基因組圖，每個成年人都通曉生命出路。
由於FPGA硬體的可重配特性，用戶可以對已創建的FPGA硬體加速應用，進行快速擦寫和重配，達到低時延硬體與彈性伸縮最好的結合。基於FPGA+CPFS的黃金組合，諾禾致源將單個基因測序pipeline從傳統模式下的70個小時縮短為僅用1.5個小時即可完成。同時，僅需17分鐘即可載入完1萬個人類全基因組資料，這些原始資料多達300GB。這一速度對臨床醫學的快速診斷、科研成果的快速轉換具有重大意義。
雲計算助力精准醫學 基因科學如虎添翼
借助于阿裡雲提供的海量雲存儲和批量彈性計算，諾禾致源能夠以更大的吞吐、更快的速度、更低的成本分析人類基因組資料，助力精准醫學。
截至目前，諾禾致源運營有25台Novaseq和三套Hiseq X Ten，每年可完成28萬人的全基因組測序，是全球最大的基因測序平臺，業務覆蓋科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域，極大地提升了國人遺傳疾病分析和診斷的效率。
雲帶來的不僅是效率的提升，還有成本的下降，目前機構的檢測成本已低至數百美元。這一價格還將持續下降。今後，人類做一次檢測，或將和用體溫計量一次體溫一樣便捷。
或許在數年之內，每個新生兒都會被繪製基因組圖，每個成年人都通曉生命出路。