先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病， 在新生兒中的發病率高達1%， 隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展， 耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同， 在先天性聾兒中遺傳因素占50%， 近10年來， 科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因， 並研究出耳聾基因的檢測方法， 這些方法已經從實驗室研究轉到臨床應用。 通過耳聾基因診斷能夠瞭解耳聾發生的病理機制， 預測患者病情的預後及其下一代出現耳聾的概率， 根據不同情況進行早期干預。 例如攜帶線粒體DNA突變的患者避免使用氨基糖苷類藥物，
一般來講， 根據耳聾的遺傳模式可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。 常染色體隱性遺傳比例最高， 由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因， 因此通常表現為散發病例；而常染色體顯性遺傳常常在一個大家系中可以有很多耳聾病人， 耳聾就像一個幽靈一樣在這個家系中遊蕩；伴性遺傳一般比較少見， X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子， 女兒一般不發病， 或者病情較輕， Y連鎖遺傳是男性相傳， 更為少見；線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒，
耳聾基因診斷的方法
耳聾基因診斷的方法簡便， 僅抽取5ml的血樣即可， 對一些嬰幼兒還可以采指血。 一般需要同時採集父母的血樣， 這樣對於醫生明確診斷更為有利。
耳聾基因診斷意義
GJB2基因：GJB2基因突變可以造成先天性極重度耳聾， 為常染色體隱性遺傳模式。 在一些歐美國家中這種基因突變可以占到先天性耳聾的50%,在我國雖然比例沒有國外這麼高， 但也占到14%~16%,因此受到了普遍重視。 目前對於這種基因突變導致的耳聾還沒有有效的治療方法， 人工耳蝸植入可以幫助這些孩子獲得聽力，
SLC26A4基因（也稱PDS基因）：這種基因突變可以造成兩種臨床表現， 一是Pendred綜合征， 表現為甲狀腺腫大和耳聾；另外一些患兒僅表現為耳聾， CT檢查可以發現前庭導水管擴大。 而這些孩子在出生後有些聽力是正常的， 通常在一次輕微的外傷後（特別是頭部外傷）出現聽力下降， 經過一段時間後聽力可以部分恢復， 但是經過多次發作， 聽力逐漸下降， 最終需要植入人工耳蝸來説明這些患兒恢復聽力。 對於這些孩子進行SLC26A4基因診斷， 可以早期發現， 提醒家長注意儘量避免孩子受到外傷， 延緩聽力下降的時間， 可以為孩子爭取寶貴的語言發育時間。 需要指出的是我國科學家通過研究發現一些地區的先天性耳聾患兒中SLC26A4基因突變率遠遠高於國外的報導，
線粒體基因突變：前面已經提到線粒體基因突變與氨基糖類藥物的耳毒性有關， 因此受到重視。 臨床上常用氨基糖類藥物有慶大黴素、鏈黴素、小諾黴素、卡那黴素、丁胺卡那黴素、新黴素等等一大類抗生素， 由於抗菌效果好， 在臨床上應用較為廣泛， 這些藥物的過量或長期應用可以導致耳鳴、聽力下降， 但也有一些患者僅應用一次這些藥物就出現耳鳴， 甚至嚴重的聽力下降， 這些患者往往就與線粒體基因突變有關， 也有些患者並不表現為氨基糖甙類藥物的耳毒性， 即使不用藥，
科學家們預測造成耳聾的致病基因多達兩百多個， 還有很多的耳聾還不為人們所知， 目前耳聾基因診斷還處於發展階段， 基因突變檢測的方法將不斷完善， 隨著人民生活水準的提高， 人們對生活品質要求也越來越高， 耳聾基因診斷方式將日漸完善， 造福於更多的聾病患者。