提起血液病， 我們想到的多是白血病、淋巴瘤、貧血等， 對於血友病則知之甚少。 作為一種終身疾病， 血友病患者常被比喻為“玻璃人”， 即病人非常脆弱， 一旦受傷， 因凝血因數缺乏過度出血， 若不及時治療， 嚴重者會造成殘疾甚至是死亡。
每年的4月17日是世界血友病日， 今年的主題是“共用知識， 讓我們更堅強”。 浙江大學醫學院附屬兒童醫院血液科副主任徐衛群主任醫師指出， 血友病患者若在兒童時期開始綜合治療和預防性治療， 很大一部分長大成人後和常人無異， 也就是正常的血友病人。
診斷率與規範治療率偏低
血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病， 特徵是凝血因數VIII或IX缺乏， 凝血時間延長， 終身具有輕微創傷後出血傾向， 重症患者沒有明顯外傷也會發生自發性出血。
徐衛群介紹， 血友病可以分為血友病甲和血友病乙， 其中血友病甲占了六分之五，
一直以來， 血友病診斷比例偏低。 根據統計， 血友病的發病率是十萬分之五到十萬分之十， 而實際上診斷出來的是十萬分之三點幾。 一些輕型、中型， 沒有出血表現的往往未就診也就未被診斷。
徐主任說， 從2008年開始至今， 在醫院登記的血友病患者有300多例， 在這些血友病患兒還有很大一部分治療不充分。 “我國血友病診治近10年來有了飛速的進展，
小時候不干預 成年後九成會出現關節病變
血友病是以關節肌肉出血為主的出血性疾病， 常表現為關節出血、肌肉出血、皮膚黏膜出血等。 隨著年齡的增長， 血友病患者關節肌肉併發症發生概率會增加。 年幼的孩子， 若治療不充足、不規範。 成年後， 關節會出現畸形、功能障礙、活動受限等問題。 通俗來說， 就是殘疾。
血友病的致殘率極高， 廣州南方醫院在2006年統計發現， 92%血友病患兒（包括輕中重血友病患者）， 若沒有早期干預治療， 到了18歲會出現關節問題。
徐衛群主任介紹， 血友病患兒關節病變發展， 一開始是反復出血， 接著關節中的滑膜發生增生， 引起慢性滑膜炎， 導致出血次數增加。 如此惡性循環後進入關節病變階段， 此階段關節間隙縮小， 周圍軟骨和骨被破壞， 肌肉萎縮， 關節活動度受限， 會引起關節毀損和屈曲畸形， 也可以合併股骨頭壞死、骨折等骨科併發症。
所以一旦有滑膜炎， 需要立即開始預防治療， 阻止反復出血。
“2017年兒童血友病診療專家指導意見指出， 血友病患兒每年的出血次數應在3次以下， 最多只能有2次。 如果達到這個目標， 大多數孩子的關節可以保持健康， 如果一年關節出血3-5次， 可能有的家長覺得已經不太影響日常生活， 但這樣的孩子有一半將來會有關節病變。 當膝關節喪失功能時， 為了讓患者重新站起來， 需要做關節置換。關節置換要求成年後，關節穩定了方可進行。”徐主任說。
預防性治療可以保護關節
上面一直提到預防治療，可能很多人會有疑問，什麼是血友病患者的預防性治療？為什麼要做預防治療？
徐主任表示，預防性治療就是給血友病患者定期補充重組人凝血因數VIII（FVIII）或重組人凝血因數IX（FIX），來達到減少出血以及關節功能障礙的發生的目的。通常，FVIII因數一周需要輸注兩到三次，FIX因數一周需要輸注一到兩次。“患者出血後輸注凝血因數屬於按需治療，沒有出血定期輸注凝血因數便是預防治療。及時的按需治療是必需的，但僅有按需治療對中、重型的血友病患兒是不夠的，預防治療才能保護關節。”
通常，建議三類患兒進行預防治療：
一是重型血友病患兒；
二是有出血表現或有靶關節的中型血友病患兒；
三是嚴重出血之後的序貫治療，如顱內出血、內臟出血、消化道出血等。單純的嚴重出血需要判斷是否有外傷等誘因，如有誘因，在治療出血後，做好保護，進行3至6個月階段性預防治療即可。如果是自發性顱內出血，建議長期預防治療。
徐主任提醒，按需治療用足凝血因數對血友病患兒至關重要。
足劑量是按照孩子體重計算，一般關節出血患兒每公斤體重注射25-40單位，重度出血患兒每公斤體重注射40-50單位。舉個例子，一位40千克的患兒關節出血，需要注射1000單位凝血因數，而血友病乙的用量是甲的2倍。預防治療雖然早期凝血因數用量增加，費用增加，但會減少後期併發症的發生率，有良好的社會經濟效應。
另外，作為血友病治療的新方法，基因治療仍處於臨床研究階段，在血友病乙中已有成功報導。將來基因治療有望治癒血友病等遺傳性疾病，但目前安全性問題仍沒有完全解決。
家庭護理時識別早期出血
徐主任說，血友病患兒除了規範治療與預防治療外，家庭護理非常重要。為此，提出四點建議。
1
識別早期出血，及時輸注凝血因數
叮囑孩子出現僵硬感、觸痛、發熱、腫脹、活動障礙、皮膚青紫皮膚溫度表現時及時告知。若孩子不能言語，當孩子變得易哭鬧，很煩躁，不像平時那樣活動，如走路跛行，拒絕行走，拒絕使用一側肢體，觸碰某個部位時哭鬧抗拒時，家長要提高警惕。
2
識別嚴重出血，一旦發生立即就醫
後續治療需要醫生指導。
3
出血後參照PRICE原則及時處理
即Potection(保護）、Rest(休息，根據患兒出血程度，患肢休息48至72小時不等）、Ice(冷敷，時間一般是10至15分鐘，每兩小時一次）、Compession(壓迫包紮，彈力繃帶對出血關節部位用十字形包紮）和 Elevation (抬高患肢）。
4
預防出血
幼年患兒，建議家長在衣服中關節部位縫上保護墊；
孩子運動前讓他戴頭盔，使用關節保護裝置；
讓孩子選擇安全性較高的體育活動，如游泳、慢跑、騎車等，未經凝血因數預防治療的不要進行踢球、長跑等劇烈運動；
按時作息，保證充足睡眠，避免因勞累誘發出血；
上學及入託的孩子，須與學校、班主任、體育老師溝通孩子疾病的狀況，普及血友病相關知識及注意事項，保證孩子受傷時及時處理。
需要做關節置換。關節置換要求成年後，關節穩定了方可進行。”徐主任說。預防性治療可以保護關節
上面一直提到預防治療，可能很多人會有疑問，什麼是血友病患者的預防性治療？為什麼要做預防治療？
徐主任表示，預防性治療就是給血友病患者定期補充重組人凝血因數VIII（FVIII）或重組人凝血因數IX（FIX），來達到減少出血以及關節功能障礙的發生的目的。通常，FVIII因數一周需要輸注兩到三次，FIX因數一周需要輸注一到兩次。“患者出血後輸注凝血因數屬於按需治療，沒有出血定期輸注凝血因數便是預防治療。及時的按需治療是必需的，但僅有按需治療對中、重型的血友病患兒是不夠的，預防治療才能保護關節。”
通常，建議三類患兒進行預防治療：
一是重型血友病患兒；
二是有出血表現或有靶關節的中型血友病患兒；
三是嚴重出血之後的序貫治療，如顱內出血、內臟出血、消化道出血等。單純的嚴重出血需要判斷是否有外傷等誘因，如有誘因，在治療出血後，做好保護，進行3至6個月階段性預防治療即可。如果是自發性顱內出血，建議長期預防治療。
徐主任提醒，按需治療用足凝血因數對血友病患兒至關重要。
足劑量是按照孩子體重計算，一般關節出血患兒每公斤體重注射25-40單位，重度出血患兒每公斤體重注射40-50單位。舉個例子，一位40千克的患兒關節出血，需要注射1000單位凝血因數，而血友病乙的用量是甲的2倍。預防治療雖然早期凝血因數用量增加，費用增加，但會減少後期併發症的發生率，有良好的社會經濟效應。
另外，作為血友病治療的新方法，基因治療仍處於臨床研究階段，在血友病乙中已有成功報導。將來基因治療有望治癒血友病等遺傳性疾病，但目前安全性問題仍沒有完全解決。
家庭護理時識別早期出血
徐主任說，血友病患兒除了規範治療與預防治療外，家庭護理非常重要。為此，提出四點建議。
1
識別早期出血，及時輸注凝血因數
叮囑孩子出現僵硬感、觸痛、發熱、腫脹、活動障礙、皮膚青紫皮膚溫度表現時及時告知。若孩子不能言語，當孩子變得易哭鬧，很煩躁，不像平時那樣活動，如走路跛行，拒絕行走，拒絕使用一側肢體，觸碰某個部位時哭鬧抗拒時，家長要提高警惕。
2
識別嚴重出血，一旦發生立即就醫
後續治療需要醫生指導。
3
出血後參照PRICE原則及時處理
即Potection(保護）、Rest(休息，根據患兒出血程度，患肢休息48至72小時不等）、Ice(冷敷，時間一般是10至15分鐘，每兩小時一次）、Compession(壓迫包紮，彈力繃帶對出血關節部位用十字形包紮）和 Elevation (抬高患肢）。
4
預防出血
幼年患兒，建議家長在衣服中關節部位縫上保護墊；
孩子運動前讓他戴頭盔，使用關節保護裝置；
讓孩子選擇安全性較高的體育活動，如游泳、慢跑、騎車等，未經凝血因數預防治療的不要進行踢球、長跑等劇烈運動；
按時作息，保證充足睡眠，避免因勞累誘發出血；
上學及入託的孩子，須與學校、班主任、體育老師溝通孩子疾病的狀況，普及血友病相關知識及注意事項，保證孩子受傷時及時處理。