基因檢測的快速發展， 為遺傳病篩查、輔助生殖、個性化治療等提供了精准技術支撐。 記者瞭解到， 去年， 東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術篩查了43000個胎兒， 確診了112例染色體疾病， 有效預防了智力低下、多發畸形等出生缺陷。
隨著基因檢測技術日漸成熟， 市場亂象也層出不窮， 東莞市生殖與遺傳研究所所長、東莞市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧坦言， 越來越多協力廠商基因檢測機構涉足該領域， 很多並不具備專業能力， 甚至將錯誤的檢測報告回饋到臨床， 導致臨床混亂。
▌幾乎所有的疾病都與基因有關
4月13日-15日， 2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會在東莞召開。 大會以“醫學遺傳學面臨的機遇與挑戰”為主題， 邀請了國內外及港澳醫學遺傳學領域的知名專家進行專題研討交流。
“幾乎所有的疾病都與基因有關。 ”會上， 劉彥慧介紹， 以前業內的觀點會排除外傷， 但是， 現在認為包括外傷都與基因有關， “不同的人， 基因不同， 同一外力條件下身體受到的傷害程度也會不同。 ”
目前， 基因檢測技術已發展非常純熟， 只需要通過血液、體液或細胞對DNA進行檢測， 便能夠達到疾病篩查、預知疾病風險， 指導疾病治療的目的。 劉彥慧說， 目前世界上發現的單基因遺傳病已有8000多種， 常見的有100多種， 比如白化病、地中海貧血、蠶豆病、進行性肌營養不良等等。
▌43000名胎兒確診112例染色體疾病
基因檢測應用最為廣泛的領域是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。 記者瞭解到， 東莞市婦幼保健院是全市最早開展基因檢測和診斷的醫療機構， 基因檢測覆蓋最廣。
據悉， 2016年東莞市婦幼保健院產前診斷中心共對43106例孕婦進行了唐氏篩查， 確診49例；2017年共對59346例孕婦進行了唐氏篩查， 高風險2930例， 已經確診88例， 大約有53-72例唐氏綜合征將被確診。
去年， 該院還對43000個胎兒進行了基因檢測篩查， 最終確診染色體疾病112例。 “這些染色體疾病主要分為三大類，
▌基因檢測亂象多， 有錯誤報告發臨床
基因檢測揭開神秘面紗， 逐漸進入大眾視野。 但與此同時， 市場亂象也接踵而至。 “一口唾液， 就能測出孩子的天賦和潛能”、“準確預測癌症腫瘤”類似廣告屢見不鮮。 基因檢測儼然成了可以預測未來的“利器”。 對此， 劉彥慧坦言， 基因檢測技術現已非常成熟， 但很多檢測機構魚龍混雜， 專業能力參差不齊， “就算能夠檢測， 往往也不具備報告諮詢和解讀的能力， 無法對疾病作出下一步指導和干預。 ”
目前，
那基因檢測是否適合人群普篩？對此， 劉彥慧表示， 不建議基因檢測用於普通人群的疾病預測， 比如癌症預測， “這樣反而會給人們造成很大的心理壓力， 不利於健康。 ”
文：廣州參考·廣州日報記者 汪萬里廣州參考·廣州日報編輯 董業衡