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談癌色變！在常見癌症榜上， 大腸癌發病率已躍至第3~5位， 成為癌症界的“黑馬”。 有些大腸癌還可以遺傳！大腸癌不再是老年人的事， 20歲、30歲、40歲， 都有可能得腸癌！
急性子的“林先生”
“林先生”指的是林奇綜合征（Lynch綜合征）是一種由錯配修復基因（MMR）種系突變而引起的常染色體顯性遺傳病。
這位“林先生”是一個急性子而又可惡的傢伙，
此話怎講？
（1）發病年齡早，
中位年齡約為44歲，
其從腺瘤發展到腺癌所需時間較短，
正常人由腺瘤發展至腺癌需時8~10年，
而林奇綜合征患者僅需2~3年；
（2）近段結腸多見，
約70%位於脾曲近側；
（3）多原發大腸癌明顯增多；
（4）腸外惡性腫瘤發生率高，
同時性和異時性多原發癌如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、肝內膽管癌、泌尿系腫瘤和皮膚癌明顯高於正常人群——許多腫瘤都要摻和一腳，
夠可惡的；
（5）低分化腺癌、粘液腺癌常見，
且伴有淋巴細胞浸潤或淋巴樣細胞的聚集；
（6）垂直遺傳和家族聚集——本色體現；
（7）多呈膨脹性生長，
而非浸潤性生長。
預後較好——這還算有點良心，
沒有趕盡殺絕。
名副其實的FAP
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病， 由APC突變導致。 這位名副其實的“息肉”成員最大的本事就是到處種息肉， 以表明他的身份。 有密集恐懼症的人可能要被他嚇暈——腸道內滿布息肉， 從數十至數百， 甚至上千。 常見的症狀有腹瀉、腹痛、便血。 拉鋸戰過程中患者由於長期消耗， 常出現貧血、體重減輕。 此病的嚴重性在於癌變率高， 而且癌變常不限於一處， 為“多中心”。 患者12、13歲即可出現腺瘤性息肉， 20歲時息肉已遍佈大腸，
低調陰險的MAP
MUTYH相關性息肉病（MAP）是由於MUTYH基因突變導致的常染色體隱性遺傳病，
與家族性腺瘤性息肉病的表現非常相似。
MUTYH相關性息肉病是個低調而陰險的傢伙，
在基因檢測中並沒有發現APC基因突變，
同時也沒有腫瘤微衛星不穩定狀態。
但是一旦這個傢伙露出“獠牙”，
受害者會面臨更多威脅——伴隨MUTYH基因突變的患者其結直腸癌發病風險明顯增高。
其他成員
Gardner綜合征（GS）是一種少見的常染色體顯性遺傳病，
其三大特徵為：結直腸息肉病合併多發性骨瘤和軟組織腫瘤。
膠質瘤息肉病綜合征是一種臨床罕見的FAP臨床亞型，
其特徵為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。
黑斑息肉病
黑斑息肉病（PJS）與SKT11基因突變相關。 皮膚黏膜色斑、胃腸道錯構瘤息肉和家族遺傳為其三大臨床特徵。 在童年時期可出現典型的皮膚粘膜黑斑和/或腸套疊、腸梗阻或出血。 隨著年齡的增長， 息肉惡變的風險隨之增高。 息肉可以在整個腸道內出現。
家族性幼年性結腸息肉病（FJIPC）
常染色體顯性遺傳，
主要與SMAD4或BMPR1A基因突變相關。
此幼年非彼幼年，
“幼年性”並不是指患者的發病年齡小，
而是指息肉的組織學性質。
FJIPC也有“樂於助癌”的“美德”，
它可使結直腸、小腸、胃和胰腺癌的發生風險大大增加。
一些家族性幼年性結腸息肉病患者可併發先天性疾病，
如杵狀指（趾）、肥大性肺性骨關節病、腦積水、唇裂、齶裂、先天性心臟病等。
SMAD4突變攜帶者有時會發生遺傳性相關的毛細血管出血，
表現為反復的鼻出血，
皮膚黏膜或肺毛細血管擴張，
腦或肝臟動靜脈畸形。
PTEN錯構瘤綜合征（PHTS）
PTEN基因突變而引起的常染色體顯性遺傳病，
包括Cowden綜合征和BRRS綜合征。Cowden綜合征表現為結直腸多發性錯構瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳頭狀瘤。大部分的病例伴有甲狀腺和乳腺病變。BRRS綜合征也是一種由PTEN突變引起的常染色體顯性遺傳病，以結直腸息肉病、大頭畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器著色斑病為主要的臨床特徵。
如何預防遺傳性大腸癌
三早：早發現、早診斷、早治療。
及早進行腸鏡檢查。
基因檢測。
遺傳學諮詢。
注：文中圖片來自網路，如有侵權請聯繫刪除
包括Cowden綜合征和BRRS綜合征。Cowden綜合征表現為結直腸多發性錯構瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳頭狀瘤。大部分的病例伴有甲狀腺和乳腺病變。BRRS綜合征也是一種由PTEN突變引起的常染色體顯性遺傳病，以結直腸息肉病、大頭畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器著色斑病為主要的臨床特徵。
如何預防遺傳性大腸癌
三早：早發現、早診斷、早治療。
及早進行腸鏡檢查。
基因檢測。
遺傳學諮詢。
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