A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK
在致力於研究這種新的癌症檢測方法的幾家公司和學術實驗室中， 站在巨人的（Illumina）肩膀上的GRAIL尤其吸引人們的注意力——它籌集了巨額資金、擁有眾多重量級科研成員，
為了在血液檢測中構建一個參照組， GRAIL正在對20種癌症患者和其他明顯無癌症患者的血液中與癌症相關的無細胞DNA突變進行分類。 迄今為止， 該研究已招募了1萬多人。 （目標是到今年年底達到15000人）。 AACR年會當日， 該公司報告了他們的迴圈無細胞基因組圖譜研究（CCGA）中， 該研發負責人Alex Aravanis所說的“早期的洞察（early insights）”。
高精准檢測率
通過對878名新診斷的癌症患者和580名無癌症患者的血樣進行三種不同的檢測， GRAIL對整個基因組的DNA進行了分析。 其中一項研究在大約500個已知的癌症基因中尋找突變；第二項研究則檢測異常數量的基因拷貝；最後一項分析甲基化模式。
隨後， GRAIL的科學家研究了每一種檢測方法對患者癌症的預測能力。 結果表明， 對於196名患有胰腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5種難以早期發現的高致死性癌症的患者， 甲基化檢測效果最好， 65%的患者在采血時癌症並未擴散到淋巴結以外的其他器官。 另外， 正如預期的那樣， 因為這些患者的腫瘤更大， 可以存在於多個器官中， 並將更多的DNA釋放到血液中， 因此對轉移性癌症的檢出率更高， 高達95%。
雖然對非轉移性癌症65%的敏感率需要繼續在另一組人群確認， 但它和其他一些檢測相似。
GRAIL三項檢測的假陽性率都很低：在580名無癌症患者中， 只有5人癌症檢測呈陽性。 Aravanis說：“兩個假陽性的人後來被證明患有卵巢癌和子宮內膜癌， 這表明假陽性率可能更低。 ”
重要意義
波士頓麻塞諸塞州總醫院（Massachusetts General Hospital）的癌症研究人員Daniel Haber在評價GRAIL這一成果時說：“這些研究結果表明， 利用液體活檢及早發現癌症有‘巨大的希望’。 ”
然而， 從血液檢測中檢測可能的腫瘤僅僅是第一步；理想的情況應該是， 任何液體組織活檢都可以指出癌症來源的器官， 這樣腫瘤學家可以使用成像技術來確認任何腫瘤，
責編：悠然
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