血友病是一種凝血功能障礙性疾病， 患者難以靠自身機能止血。 病情嚴重的患者只要皮膚受到輕微創傷就會流血不止， 病情較輕的患者通過壓迫止血等措施可以止血， 但出血時間會比一般人長。
不過， 這種看得見的出血並不是最可怕的， 看不見的內出血才是威脅血友病患者的“不定時炸彈”。 幾乎所有未得到有效治療的血友病患者都會因關節和肌肉出血而導致劇烈疼痛， 反復的關節出血還會導致關節變形， 最終造成殘疾。
血友病具有遺傳性， 女性通常作為血友病基因攜帶者將基因遺傳給下一代，
是什麼原因導致血友病患者無法正常止血呢?科學研究逐漸發現， 這是因為他們的血液中缺乏正常凝血所需的凝血因數蛋白質。 普通人不慎受傷出血， 血液會在傷口附近凝成血痂並自動止血。 這個看似簡單的過程需要80多種不同的化學反應， 它們如同多米諾骨牌一樣層層傳遞， 如果當中缺了一張牌， 整個過程就會突然中斷， 使得患者無法正常止血。
科學家目前已發現多達14種參與凝血過程的凝血因數， 血友病患者血液中所缺乏的是凝血因數Ⅷ或凝血因數Ⅸ。 最常見的是凝血因數Ⅷ缺乏所導致的甲型血友病。
血友病治療目前主要採用凝血因數療法， 也就是給患者注射血液中所缺少的凝血因數Ⅷ或凝血因數Ⅸ。 這種方法不僅能迅速有效地止血， 還可以用於預防出血。 20世紀90年代基因重組凝血因數Ⅷ的出現， 則為血友病患者帶來了更為安全的治療選擇。 基因重組凝血因數Ⅷ在生產過程中不採用人血漿， 因此將血友病患者因使用傳統凝血因數Ⅷ治療而感染疾病的風險降至最小。
通過有效的治療和護理， 血友病患者如今完全能夠像正常人一樣生活、學習和工作。 但科學家對血友病的研究並未就此止步， 他們正在嘗試用基因療法治療血友病， 目前已經取得了一定進展。