血友病甲、乙為伴性染色體隱性遺傳, 血友病丙為常染色體隱性遺傳。 先天性缺乏因數Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ, 使內源性凝活酶生成減少, 導致凝血障礙。
[臨床表現]
自發或輕微外傷後出現皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、局部紫黑, 粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見, 消化道出血不多見, 膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見, 顱內出血雖不多見, 但可危及生命。 關節病變主要表現為腫痛, 反復出現引起慢性增生性關節炎, 導致關節畸形, 喪失功能。
[診斷要點]
(1)發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。
(2)輕微外傷或小手術後, 出血不止, 遷延數日、數月,
(3)出血:皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫, 鼻衄、牙齦等粘膜出血等。
(4)關節病變:急性期以腫痛為主。
(5)實驗室檢查:
①篩選試驗:血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常, 凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長, 血清凝血酶原時間縮短。
②定性實驗:凝血活酶生成試驗及糾正實驗, 簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義:
被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。
不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。
均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。
[鑒別診斷]
應與血管性假性血友病鑒別, 血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或減低引起,
[家庭應急處理]
(1)儘量避免手術或外傷。
(2)局部壓迫或冷敷止血, 也可貼敷新鮮血漿浸膏。
(3)雲南白藥、三七粉局部使用可達局部止血作用。
(4)有新鮮血腫或關節積血時, 應臥床休息,
(5)急性期可口服強的松每日40~60mg, 分三次服用;口服避孕藥能緩解女性患者月經多。
(6)出血嚴重或持續不止時, 應送往醫院輸新鮮全血或血漿及其它製品。