近年來， 我國腫瘤發病率明顯上升， 惡性腫瘤位於我國城市居民主要疾病死亡率首位。 腫瘤防治工作具有重大社會意義與科學價值， 腫瘤療效與預後評估是其中的關鍵研究領域。 腫瘤標記物是腫瘤發生發展以及療效好壞的重要指標， 在腫瘤療效與預後評估中起著至關重要的作用， 如何找出有效的腫瘤標記物是當前研究的重要挑戰。
隨著分子技術的發展， 特別是下一代基因測序技術的發展， 通過基因或蛋白質分子技術， 從癌症的分子機制去探索其發生的根源， 尋找致癌基因的突變位點和癌症基因的分子表達通路，
隨著醫學影像技術的快速發展， 通過醫學影像可無創、即時、可重複地獲取腫瘤全域形態與分子功能資訊， 借助模式識別、機器學習等圖像分析手段， 構建與預後或療效顯著相關的腫瘤影像標記物。 通過影像標記物， 可對腫瘤進行早期診斷， 並能在治療過程中隨時跟蹤腫瘤的發展情況。 但影像標記物可解釋性不強， 尤其是缺乏潛在的生物和分子機制的解釋。
開展腫瘤影像基因組學研究， 結合影像學和基因組學各自優勢， 探索影像標記物與分子標記物的關聯， 可將分子層次資訊（如基因表達量、致癌基因的表達通路等）融入影像學方法， 有潛力發現無侵入且生物學可解釋性強的預後影像學標記物， 從而促進影像學標記物在個體化醫療的應用與發展， 在腫瘤療效與預後評估、新治療靶點和腫瘤生物機制理解方面， 均具有積極意義。
中國科學院蘇州生物醫學工程技術研究所醫學影像室高欣、夏威、陳穎、張睿等人以肝細胞癌為實驗物件， 開展了影像基因組學的初步研究。 該研究獲取了癌症基因圖譜資料庫（The Cancer Genome Atlas， TCGA）上 371 例肝細胞癌患者基因表達資料與總生存期，
研究結果表明， 8 個影像組學特徵與基因模組顯著相關，
相關研究結果發表於 Physics in Medicine and Biology。 該研究工作得到了國家自然科學基金（81571772）等專案資助。
論文資訊：Wei Xia, Ying Chen, Rui Zhang, Zhuangzhi Yan, Xiaobo Zhou, Bo Zhang, Xin Gao*,Radiogenomics of Hepatocellular Carcinoma: Multiregion Analysis-Based Identification of Prognostic Imaging Biomarkers by Integrating Gene Data——A Preliminary Study, Physics in Medicine and Biology, 2018, 63(3).
圖 1. 腫瘤增強 CT 圖像子區域聚類分割結果， 第一列是原始 CT 圖像， 第二列是腫瘤區域局部熵特徵熱圖， 第三列是生成的 3 個不同顏色代表的子區域。
圖 2. 採用 WGCNA 方法獲得的基因聚類樹狀圖及基因模組。（a）基因樹狀圖，每種顏色表示一個基因模組；（b）每個基因模組中基因的數量。
圖 3. Kaplan-Meier 生存分析曲線圖。（a）與（b）分別顯示了影像特徵“volume fraction_2”與“cluster prominence_3”對總生存期的預測能力。可以看出影像特徵值較大的患者生存率較高（紅線），反之則生存率較低（藍線）。
圖 2. 採用 WGCNA 方法獲得的基因聚類樹狀圖及基因模組。（a）基因樹狀圖，每種顏色表示一個基因模組；（b）每個基因模組中基因的數量。
圖 3. Kaplan-Meier 生存分析曲線圖。（a）與（b）分別顯示了影像特徵“volume fraction_2”與“cluster prominence_3”對總生存期的預測能力。可以看出影像特徵值較大的患者生存率較高（紅線），反之則生存率較低（藍線）。